Paroksysmale nachtlike hemoglobinurie (PNH)

Paroksysmale nachtlike hemoglobinurie is in seldsume sykte wêrby't reade bloedsellen earder ôfbrekke dan normaal.

Minsken mei dizze sykte hawwe bloedsellen dy't in gen ûntbrekke neamd PIG-A. Dit gen lit in substansje mei de namme glycosyl-fosfatidylinositol (GPI) ta om bepaalde proteïnen te helpen by sellen te hâlden.

Sûnder PIG-A kinne wichtige aaiwiten net ferbine mei it oerflak fan de sel en de sel beskermje tsjin stoffen yn it bloed neamd komplemint. As resultaat brekke reade bloedsellen te betiid ôf. De reade sellen lekje hemoglobine yn it bloed, dat kin yn 'e urine. Dit kin op elts momint barre, mar sil faker foarkomme yn 'e nacht as moarns ier.

De sykte kin ynfloed hawwe op minsken fan elke leeftyd. It kin assosjeare wurde mei aplastyske bloedearmoed, myelodysplastysk syndroom, as akute myelogene leukemy.

Risikofaktoaren, útsein foarôfgeande aplastyske bloedearmoed, binne net bekend.

Symptomen kinne omfetsje:

• Buikpine
• Rêchpine
• Bloedstolsels kinne by guon minsken foarmje
• Donkere urine, komt en giet
• Maklik blauwe plakken of bloed
• Hollepine
• Koarte sykheljen
• Swakheid, wurgens
• Bleek
• Boarst pine
• Swierrichheid mei slikken

Tellen fan reade en wite bloedsellen en tellen fan bloedplaatjes kinne leech wêze.

Reade of brune urine sinjalearret de ôfbraak fan reade bloedsellen en dat hemoglobine wurdt frijjûn yn 'e sirkulaasje fan it lichem en úteinlik yn' e urine.

Tests dy't kinne wurde dien om dizze tastân te diagnostisearjen binne:

• Folsleine bloedtelling (CBC)
• Coombs test
• Flowcytometry om bepaalde proteïnen te mjitten
• Ham (soere hemolysine) test
• Serum hemoglobine en haptoglobine
• Sucrose hemolyse test
• Urinalysis
• Urine hemosiderine, urobilinogen, hemoglobine
• LDH-test
• Retikulocytetelling

Steroïden as oare medisinen dy't it ymmúnsysteem ûnderdrukke, kinne helpe by it ferdielen fan reade bloedsellen. Bloedtransfúzjes kinne nedich wêze. Oanfoljend izer en foliumsoer wurde levere. Bloedverdunners kinne ek nedich wêze om te foarkommen dat kloften foarmje.

Soliris (eculizumab) is in medisyn dat wurdt brûkt foar de behanneling fan PNH. It blokkeart de ôfbraak fan reade bloedsellen.

Beenmergtransplantaasje kin dizze sykte genêze. It kin ek it risiko stopje fan it ûntwikkeljen fan PNH by minsken mei aplastyske bloedearmoed.

Alle minsken mei PNH moatte faksinaasjes krije tsjin bepaalde soarten baktearjes om ynfeksje te foarkommen. Freegje jo sûnenssoarchferliener hokker passe foar jo.

De útkomst ferskilt. De measte minsken oerlibje mear dan 10 jier nei har diagnoaze. Dea kin it gefolch wêze fan komplikaasjes lykas formaasje fan bloedstolsel (trombose) of bloeding.

Yn seldsume gefallen kinne de abnormale sellen oer tiid ôfnimme.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Akute myelogene leukemy
• Aplastyske bloedearmoed
• Bloedstolpen
• Dea
• Hemolytyske bloedearmoed
• Izertekoart bloedearmoed
• Myelodysplasia

Skilje jo leveransier as jo bloed fine yn jo urine, as symptomen verergerje of net ferbetterje mei behanneling, as as nije symptomen ûntsteane.

D'r is gjin bekende manier om dizze steuring te foarkommen.

PNH

• Bloedsellen

Brodsky RA. Paroxysmal nachtlike hemoglobinurie. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 31.

Michel M. Autoimmune en intravaskulêre hemolytyske anemias. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 151.