Sikkel sel sykte

Sikkelcelesykte is in steuring dy't troch famyljes wurdt trochjûn. De reade bloedsellen dy't normaal foarme binne as in skiif krije in sikkel as heale moanne. Reade bloedsellen drage soerstof troch it lichem.

Sikkelzelsykte wurdt feroarsake troch in abnormaal soarte hemoglobine neamd hemoglobine S. Hemoglobine is in aaiwyt yn reade bloedsellen dy't soerstof draacht.

• Hemoglobine S feroaret de reade bloedsellen. De reade bloedsellen wurde breklik en foarmje as heale moannen as siken.
• De abnormale sellen leverje minder soerstof nei de weefsels fan it lichem.
• Se kinne ek maklik yn lytse bloedfetten hingje en yn stikken brekke. Dit kin sûne bloedstream ûnderbrekke en noch mear besunigje op 'e hoemannichte soerstof dy't nei lichemsweefsels streamt.

Sikkelcelesykte wurdt erfd fan beide âlders. As jo ​​it sikkelcelgen fan mar ien âlder krije, sille jo sikkelcel-eigenskip hawwe. Minsken mei sikkelcel-eigenskip hawwe net de symptomen fan sikkelcel-sykte.

Sikkelcelzykte komt folle faker foar by minsken fan Afrikaanske en Middellânske See komôf. It wurdt ek sjoen yn minsken út Súd- en Sintraal-Amearika, it Karibysk gebiet en it Midden-Easten.

Symptomen komme normaal net foar nei de leeftyd fan 4 moannen.

Hast alle minsken mei sikkelzelsykte hawwe pynlike episoaden neamd krises. Dizze kinne fan oeren oant dagen duorje. Krises kinne pine feroarsaakje yn 'e legere rêch, skonk, gewrichten en boarst.

Guon minsken hawwe om 'e pear jier ien ôflevering. Oaren hawwe elk jier in protte ôfleveringen. De krises kinne slim genôch wêze om in sikehûsferbliuw te fereaskjen.

As de bloedearmoed hurder wurdt, kinne symptomen omfetsje:

• Wurgens
• Bleekens
• Fluch hertslach
• Koarte sykheljen
• Giel fan 'e eagen en hûd (geelzucht)

Jongere bern mei sikkelzelsykte hawwe oanfallen fan búkpijn.

De folgjende symptomen kinne foarkomme om't lytse bloedfetten blokkeare wurde troch de abnormale sellen:

• Pynlik en langere ereksje (priapisme)
• Min sicht of blinens
• Problemen mei tinken of betizing feroarsake troch lytse streken
• Zweren op de legere skonken (by adolesinten en folwoeksenen)

Nei ferrin fan tiid hâldt de milt op mei wurkjen. As resultaat kinne minsken mei sikkelzelsykte symptomen hawwe fan ynfeksjes lykas:

• Botinfeksje (osteomyelitis)
• Galblaasynfeksje (cholecystitis)
• Longynfeksje (longûntstekking)
• Urineweiynfeksje

Oare tekens en symptomen omfetsje:

• Fertrage groei en puberteit
• Pynlik gewrichten feroarsake troch artritis
• Hert- as leverfalen troch te folle izer (fan bloedtransfúzjes)

Tests dy't faak wurde dien om minsken mei sikkelzelsykte te diagnostisearjen en te kontrolearjen omfetsje:

• Bilirubin
• Bloed soerstof sêding
• Folsleine bloedtelling (CBC)
• Hemoglobine-elektroforese
• Serum kreatinine
• Serum kalium
• Sikkelcel-test

It doel fan behanneling is om symptomen te behearjen en te kontrolearjen, en it oantal krises te beheinen. Minsken mei sikkelzelsykte hawwe trochgeande behanneling nedich, sels as se gjin krisis hawwe.

Minsken mei dizze tastân moatte foliumsoer-oanfollingen nimme. Foliumsoer helpt nije reade bloedsellen te meitsjen.

Behanneling foar in sikkelcelekrisis omfettet:

• Bloedtransfúzjes (kinne ek geregeld wurde jûn om beroerte te foarkommen)
• Pain medisinen
• Genoch floeistoffen

Oare behannelingen foar sikkelzelsykte kinne omfetsje:

• Hydroxyurea (Hydrea), dat helpt by it ferminderjen fan it oantal pine-episoaden (ynklusief boarstpine en sykheljenproblemen) by guon minsken
• Antibiotika, dy't helpe by it foarkommen fan baktearjele ynfeksjes dy't faak binne by bern mei sikkelzelsykte
• Medisinen dy't de hoemannichte izer yn it lichem ferminderje
• Nijere terapyen om de frekwinsje en earnst fan pine-krises te ferminderjen binne goedkard

Behannelingen dy't miskien nedich binne om komplikaasjes fan sikkelzelsykte te behearjen omfetsje:

• Dialyse as nieretransplantaasje foar niersykte
• Rieplachtsjen foar psychologyske komplikaasjes
• Galblaasferwidering by minsken mei galstensykte
• Heupferfanging foar avaskulêre nekrose fan 'e heup
• Operaasje foar eachproblemen
• Behanneling foar oerbrûk of misbrûk fan medisinen foar ferdôvjende pine
• Wûnesoarch foar skonkswieren

Beinmerg- as stamzeltransplantaasjes kinne sikkelzelsykte genêze, mar dizze behanneling is foar de measte minsken gjin opsje. Minsken mei sikkelzelsykte kinne faaks net goed oerienkommende stamceldonors fine.

Minsken mei sikkelzelsykte moatte de folgjende ynintingen hawwe om it risiko foar ynfeksje te ferleegjen:

• Haemophilus influenzae faksin (Hib)
• Pneumokoksk konjugaat faksin (PCV)
• Pneumokok polysaccharide faksin (PPV)

Meidwaan oan in stipegroep wêr't leden mienskiplike problemen diele, kin de stress fan in chronike sykte ferljochtsje.

Yn it ferline stoar minsken mei sikkelzelsykte faak tusken de 20 en 40 jier. Troch moderne soarch kinne minsken no libje oant de leeftyd fan 50 en fierder.

Oarsaken fan 'e dea omfetsje orgaanfalen en ynfeksje.

Belje jo leveransier fan sûnenssoarch as jo:

• Elke symptomen fan ynfeksje (koarts, pine yn it lichem, hoofdpijn, wurgens)
• Pine crises
• Pynlik en lange termyn oprjochting (by manlju)

Anemia - sikkelcel; Hemoglobine SS sykte (Hb SS); Sikkel-selanemy

• Reade bloedsellen, sikkelcel
• Reade bloedsellen - normaal
• Reade bloedsellen - meardere sekelsellen
• Reade bloedsellen - sekelsellen
• Reade bloedsellen - sikkel en Pappenheimer
• Foarme eleminten fan bloed
• Bloedsellen

Howard J. Sikkelzelsykte en oare hemoglobinopathyen. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 154.

Meier ER. Behannelingsopsjes foar sikesellen. Pediatr Clin Noard Am, 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Nasjonaal Heart Lung and Blood Institute webside. Bewissingsbasearre behear fan sikkelzelsykte: ekspertpanelrapport, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Fernijde septimber 2014. Tagong ta 19 jannewaris 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Sikkelcelesykte: klinyske funksjes en behear. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathies. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 489.