Wat is it syndroom fan Zellweger en hoe it te behanneljen?

Kontint

• Syndrome funksjes
• Wat feroarsaket it syndroom
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Zellweger syndroam is in seldsume genetyske sykte dy't feroaringen feroarsaket yn it skelet en it gesicht, lykas serieuze skea oan wichtige organen lykas it hert, lever en nieren. Derneist binne gebrek oan krêft, muoite om te hearren en oanfallen ek faak.

Poppen mei dit syndroam litte normaal tekens en symptomen sjen yn 'e earste pear oeren of dagen nei berte, sadat in bernedokter kin freegje om bloed- en urinetests te dwaan om de diagnoaze te befestigjen.

Hoewol d'r gjin genêzing is foar dit syndroam, helpt de behanneling guon fan 'e feroaringen te ferbetterjen, fergruttet de kâns op oerlibjen en soarget foar ferbetteringen yn kwaliteit fan libben. Ofhinklik fan it type orgaanferoaringen hawwe guon poppen lykwols in gemiddelde libbensferwachting fan minder dan 6 moannen.

Syndrome funksjes

De wichtichste fysike skaaimerken fan it Zellweger-syndroam omfetsje:

• Plat gesicht;
• Wide en platte noas;
• Grutte foarholle;
• Warhead heks;
• Eagen kantele omheech;
• Holle te grut of te lyts;
• Skedelbonken skieden;
• Tong grutter dan normaal;
• Hûd falt yn 'e nekke.

Derneist kinne ferskate feroaringen foarkomme yn wichtige organen lykas de lever, nieren, harsens en hert, dy't, ôfhinklik fan 'e earnst fan' e misfoarmen, libbensgefaarlik kinne wêze.

It is ek gewoan dat de poppe yn 'e earste libbensdagen in tekoart oan krêft hat yn' e spieren, muoite mei boarstfieding, stuipen en muoite om te hearren en te sjen.

Wat feroarsaket it syndroom

It syndroam wurdt feroarsake troch in autosomale resessive genetyske feroaring yn 'e PEX-genen, wat betsjut dat as d'r gefallen binne fan' e sykte yn 'e famyljes fan beide âlders, sels as de âlders de sykte net hawwe, is d'r in kâns fan sawat 25% in bern mei it syndroom fan Zellweger.

Hoe't de behanneling wurdt dien

D'r is gjin spesifike foarm fan behanneling foar it syndroom fan Zellweger, en yn elk gefal moat de bernedokter de feroarings beoardielje dy't feroarsake binne troch de sykte by de poppe en de bêste behanneling oanbefelje. Guon opsjes befetsje:

• Swierrichheden mei boarstfieding: in lytse buis direkt oant de mage pleatse om iten yn te gean;
• Feroaringen yn it hert, nieren as lever: de dokter kin kieze foar sjirurgy om te besykjen de misfoarming te reparearjen of medisinen te brûken dy't symptomen ferljochtsje;

Yn 'e measte gefallen kinne feroaringen yn wichtige organen, lykas de lever, hert en harsens, lykwols net nei de berte korrizjearre wurde, safolle bern einigje yn' e earste moannen mei leverfalen, bloedjen of libbensgefaarlike sykhelproblemen.

Meastentiids binne behannelingsteams foar dit soarte syndromen gearstald út ferskate sûnens professionals neist bernedokters, lykas bygelyks kardiologen, neurochirurgen, oftalmologen en ortopedisten.