Cystinuria

Cystinuria is in seldsume tastân wêryn stiennen binne makke fan in aminosoer neamd cysteïnefoarm yn 'e nier, ureter en blaas. Cystine wurdt foarme as twa molekulen fan in aminosoer neamd cysteine ​​byinoar binne bûn. De tastân wurdt troch famyljes trochjûn.

Om de symptomen fan cystinurie te hawwen, moatte jo it defekte gen fan beide âlders erve. Jo bern sille ek in kopy fan it defekte gen fan jo erve.

Cystinuria wurdt feroarsake troch te folle cystine yn 'e urine. Normaal oplost de measte cystine en komt werom yn 'e bloedstream nei it ynfieren fan' e nieren. Minsken mei cystinurie hawwe in genetyske mankemint dat dit proses bemuoit. As resultaat bout cystine op yn 'e urine en foarmet se kristallen as stiennen. Dizze kristallen kinne hingjen bliuwe yn 'e nieren, urinliedingen, of blaas.

Sawat ien yn elke 7000 minsken hawwe cystinurie. Cystine stiennen komme it meast foar by jonge folwoeksenen ûnder 40 jier. Minder dan 3% fan urinekanaalstiennen binne cystine stiennen.

Symptomen omfetsje:

• Bloed yn 'e urine
• Flankpine as pine yn 'e kant as werom. Pine is faaks oan ien kant. It wurdt selden oan beide kanten field. Pine is faaks slim. It kin oer dagen minder wurde. Jo kinne ek pine fiele yn it bekken, lies, geslachtsdielen, of tusken de boppeste mage en rêch.

De tastân wurdt faak diagnostisearre nei in ôflevering fan nierstiennen. It testen fan 'e stiennen nei't se binne fuorthelle, lit sjen dat se makke binne fan cystine.

Oars as kalsium-befetsjende stiennen, ferskine cystine stiennen net goed op gewoane röntgenfoto's.

Tests dy't kinne wurde dien om dizze stiennen op te spoaren en de tastân te diagnostisearjen binne ûnder oaren:

• 24-oere urinekolleksje
• Abdominale CT-scan, as echografie
• Intraveneuze pyelogram (IVP)
• Urinalysis

It doel fan behanneling is om symptomen te ûntlêsten en te foarkommen dat mear stiennen foarmje. In persoan mei slimme symptomen moat miskien nei it sikehûs.

Behanneling omfettet it drinken fan in soad floeistoffen, benammen wetter, om grutte hoemannichten urine te produsearjen. Jo moatte op syn minst 6 oant 8 glêzen per dei drinke. Jo moatte ek nachts wetter drinke, sadat jo teminsten ien kear nachts oerein komme om urine troch te jaan.

Yn guon gefallen moatte floeistoffen fia in iene moatte wurde jûn (troch IV).

De urine alkalysker meitsje kin de cystinekristallen oplosse. Dit kin wurde dien mei gebrûk fan kaliumcitraat of natriumbicarbonaat. Minder sâlt ite kin ek frijlitting fan cystine en stienfoarming ferminderje.

Jo kinne pineferljochters nedich wêze om pine yn 't nier- of blaasgebiet te kontrolearjen as jo stiennen passe. Lytsere stiennen (fan 5 mm of minder dan 5 mm) geane faaks selsstannich troch de urine. Gruttere stiennen (mear dan 5 mm) kinne ekstra behannelingen nedich wêze. Guon grutte stiennen moatte miskien wurde ferwidere mei prosedueres lykas:

• Ekstrakorporeale skokgolflitotripsy (ESWL): Lûdgolven wurde troch it lichem trochjûn en binne rjochte op 'e stiennen om se te brekken yn lytse, begeanbere fragminten. ESWL kin miskien net goed wurkje foar cystine stiennen, om't se heul hurd binne yn ferliking mei oare soarten stiennen.
• Perkutane nefrostolithotomy as nefrolithotomy: In lytse buis wurdt direkt troch de flank yn 'e nier pleatst. In teleskoop wurdt dan troch de buis gien om de stien te fragmintearjen ûnder direkte fisy.
• Ureteroskopie en laser-lithotripsy: De laser wurdt brûkt om de stiennen op te brekken en kin brûkt wurde om stiennen te behanneljen dy't net te grut binne.

Cystinuria is in chronike, libbenslange tastân. Stiennen komme faak werom. De tastân resulteart lykwols selden yn nierfalen. It hat gjin ynfloed op oare organen.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Blaasblessuere fan stien
• Nierblessuere fan stien
• Nierynfeksje
• Kronyske niersykte
• Ureterale obstruksje
• Urineweiynfeksje

Belje jo leveransier fan sûnenssoarch as jo symptomen hawwe fan urinekanaalstiennen.

D'r binne medisinen dy't kinne wurde nommen, sadat cystine gjin stien foarmet. Freegje jo oanbieder oer dizze medisinen en har side-effekten.

Elke persoan mei in bekende skiednis fan stiennen yn 'e urinekanaal moat in protte floeistoffen drinke om regelmjittich in hege hoemannichte urine te produsearjen. Hjirmei kinne stiennen en kristallen it lichem ferlitte foardat se grut genôch wurde om symptomen te feroarsaakjen. Ferminderjen fan jo yntak fan sâlt as natrium sil ek helpe.

Stiennen - cystine; Cystine stiennen

• Nierstiennen en lithotripsy - ûntslach
• Nierstiennen - selssoarch
• Nierstiennen - wat jo dokter moatte freegje
• Perkutane urineprosedueres - ûntslach

• Froulike urinekanaal
• Manlike urinekanaal
• Cystinuria
• Nefrolithiasis

Alder JS. Urinêre lithiasis. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 562.

Guay-Woodford LM. Erflike nefropathieën en ûntjouwingsôfwikings fan 'e urinekanaal. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Evaluaasje en medysk behear fan urine-lithiasis. Yn: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campology-Walsh urology, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. Yn: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner en Rector's The Kidney, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 38.