sykte von Gierke

De sykte fan Von Gierke is in tastân wêryn it lichem glycogen net kin ôfbrekke. Glykogeen is in foarm fan sûker (glukoaze) dy't wurdt opslein yn 'e lever en spieren. It wurdt normaal opdield yn glukoaze om jo mear enerzjy te jaan as jo dat nedich binne.

De sykte fan Von Gierke wurdt ek wol sykte type I glykogeen opslach (GSD I) neamd.

De sykte fan Von Gierke komt foar as it lichem it proteïne (enzyme) mist dat glukoaze frijkomt fan glykogeen. Dit feroarsaket abnormale hoemannichten glykogeen om har op te bouwen yn bepaalde weefsels. As glykogeen net goed ôfbrutsen is, liedt it ta lege bloedsûker.

De sykte fan Von Gierke is erflik, wat betsjut dat it troch famyljes wurdt trochjûn. As beide âlders in net-wurkjende kopy hawwe fan it gen relatearre oan dizze tastân, hat elk fan har bern in 25% (1 op 4) kâns om de sykte te ûntwikkeljen.

Dit binne symptomen fan 'e sykte fan von Gierke:

• Konstante honger en moatte faak ite
• Maklik blauwe plakken en noasbloedingen
• Wurgens
• Irritabiliteit
• Pofige wangen, tinne boarst en ledematen, en swollen búk

Jo soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere.

It eksamen kin tekens sjen litte fan:

• Fertrage puberteit
• Fergrutte lever
• Jicht
• Inflammatoire darmsykte
• Levertumoaren
• Swier lege bloedsûker
• Stuntte groei as net groeie

Bern mei dizze tastân wurde normaal diagnostisearre foar leeftyd 1.

Tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Biopsie fan lever as nier
• Bloedsûker test
• Genetyske testen
• Laktinsoere bloedtest
• Triglyceride nivo
• Bloeitest fan urinsoer

As in persoan dizze sykte hat, sille testresultaten sjen litte lege bloedsûker en hege nivo's fan laktat (produsearre út molensoer), bloedfetten (lipiden), en urinsoer.

It doel fan behanneling is om lege bloedsûker te foarkommen. Yt oerdeis faak, fral iten dat koalhydraten (zetmeel) befettet. Aldere bern en folwoeksenen meie maïszetme troch de mûle nimme om har koalhydraten yn te nimmen.

By guon bern wurdt de hiele nacht in fiedingsbuis troch har noas yn 'e mage pleatst om sûkers of net-kocht maisstiel te leverjen. De buis kin elke moarn wurde nommen. As alternatyf kin in gastrostomy-buis (G-tube) wurde pleatst om iten direkt oerdeis nei de mage te leverjen.

In medisyn om urinsoer yn it bloed te ferleegjen en it risiko foar jicht te ferminderjen kin foarskreaun wurde. Jo oanbieder kin ek medisinen foarskriuwe foar behanneling fan niersykte, hege lipiden, en om de sellen te ferheegjen dy't ynfeksje fjochtsje.

Minsken mei de sykte fan von Gierke kinne fruit as molksûker net goed ôfbrekke. It is it bêste om dizze produkten te foarkommen.

Feriening foar sykte foar glycogenopslach - www.agsdus.org

Mei behanneling binne groei, puberteit en kwaliteit fan libben ferbettere foar minsken mei de sykte fan Gierke. Dyjingen dy't op jonge leeftyd wurde identifisearre en soarchfâldich behannele, kinne folwoeksen libje.

Iere behanneling ferminderet ek it taryf fan slimme problemen lykas:

• Jicht
• Nierfalen
• Libbensgefaarlik lege bloedsûker
• Levertumoaren

Dizze komplikaasjes kinne foarkomme:

• Folle ynfeksje
• Jicht
• Nierfalen
• Levertumoaren
• Osteoporose (tinnende bonken)
• Oanfallen, lethargy, betizing troch lege bloedsûker
• Koarte hichte
• Underûntwikkele sekundêre seksuele skaaimerken (boarsten, skamhier)
• Maagzweren of darm

Skilje jo leveransier as jo in famyljeskiednis hawwe fan sykte foar glykogeenopslach as iere bernestjerte troch lege bloedsûker.

D'r is gjin ienfâldige manier om sykte foar glykogeenopslach te foarkommen.

Koppels dy't in poppe wolle krije kinne genetyske advys en testen sykje om har risiko te bepalen foar it trochjaan fan 'e sykte fan von Gierke.

Type I glykogeen opslach sykte

Bonnardeaux A, Bichet DG. Erfde steuringen fan 'e renale tubule. Yn: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner en Rector's The Kidney, 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defekten yn metabolisme fan koalhydraten. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Glykogeen opslach sykte type 1: klinysk en laboratoriumprofyl. J Pediatra (Rio J), 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.