Type V glycogen opslach sykte

Type V (fiif) glycogeen opslach sykte (GSD V) is in seldsume erflike tastân wêryn't it lichem glycogen net kin ôfbrekke. Glykogen is in wichtige boarne fan enerzjy dy't wurdt opslein yn alle weefsels, fral yn 'e spieren en lever.

GSD V wurdt ek McArdle-sykte neamd.

GSD V wurdt feroarsake troch in flater yn it gen dat in enzyme makket dat spierglykogeen fosforylase wurdt neamd. As resultaat kin it lichem glycogeen yn 'e spieren net ôfbrekke.

GSD V is in autosomale resessive genetyske steuring. Dit betsjut dat jo in kopy fan it net-wurkjende gen moatte ûntfange fan beide âlders. In persoan dy't in net-wurkjend gen krijt fan mar ien âlder ûntwikkelt dit syndroam normaal net. In famyljeskiednis fan GSD V fergruttet it risiko.

Symptomen begjinne faak yn 'e iere bernetiid. Mar, it kin lestich wêze om dizze symptomen te skieden fan dy fan normale bernetiid. Diagnoaze kin pas foarkomme as in persoan mear dan 20 of 30 jier âld is.

• Boergonjekleurige urine (myoglobinuria)
• Wurgens
• Oefening yntolerânsje, min kondysje
• Spierkrampen
• Spierpine
• Spierstyfens
• Spier swakte

De folgjende tests kinne wurde útfierd:

• Elektromyografy (EMG)
• Genetyske testen
• Melksoer yn bloed
• MRI
• Spierbiopsie
• Myoglobine yn urine
• Plasma-ammoniak
• Serum kreatine kinase

D'r is gjin spesifike behanneling.

De soarchfersekerder kin it folgjende suggerearje om aktyf en sûn te bliuwen en symptomen te foarkommen:

• Wês bewust fan jo fysike beheiningen.
• Waarmje foarsichtich op foardat jo oefenje.
• Mije te hurd of te lang oefenje.
• Eat genôch proteïne.

Freegje jo oanbieder as it in goed idee is om wat sûker te iten foardat jo oefenje. Dit kin spiersymptomen foarkomme.

As jo ​​operearje moatte, freegje jo oanbieder as it OK is dat jo algemiene anaesthesia hawwe.

De folgjende groepen kinne mear ynformaasje en boarnen leverje:

• Feriening foar sykte foar glycogenopslach - www.agsdus.org
• Nasjonale organisaasje foar seldsume steurings - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Minsken mei GSD V kinne in normaal libben libje troch har dieet en fysike aktiviteit te behearjen.

Oefening kin spierpine produsearje, of sels in ôfbraak fan skeletspier (rabdomyolyse). Dizze tastân is assosjeare mei burgundy-kleurde urine en in risiko foar nierfalen as it earnstich is.

Nim kontakt op mei jo leveransier as jo ôfwikende episoaden hawwe fan seare of krappe spieren nei oefening, fral as jo ek burgundy of rôze urine hawwe.

Tink oan genetyske advys as jo in famyljeskiednis hawwe fan GSD V.

Myophosphorylase-tekoart; Spierglykogeenfosforylase-tekoart; PYGM-tekoart

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen opslachsykten fan spieren. Yn: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuskulêre oandwaningen fan bernetiid, bernetiid en adolesinsje, 2e ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: haadstik 39.

Brandow AM. Enzymatyske mankeminten. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 490.

Weinstein DA. Glycogen opslach sykten. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 196.