Stúdzje fynt grut probleem mei genetyske tests thús

Kontint

• Resinsje foar

Direct-to-consumer (DTC) genetyske testen hat in momint. 23andMe hat krekt FDA -goedkarring krigen om te testen foar BRCA -mutaasjes, wat betsjuttet dat foar it earst it algemiene publyk harsels kin testen foar guon fan 'e bekende mutaasjes dy't it risiko ferheegje foar boarst-, eierstok- en prostaatkanker. Ding is, genetyske saakkundigen hawwe konsekwint warskôge dat dizze tests thús beheiningen hawwe en miskien net sa akkuraat binne as se ferskine. (BTW, 23andMe is mar ien fan ferskate bedriuwen dy't thús genetyske testen oanbiede foar boarstkanker-hoewol it de iennichste is dy't gjin doktersrezept fereasket.)

No bringt nij ûndersyk ljocht op krekt hoe unakkurate tests thús kinne wêze. In nije stúdzje yn it tydskrift Genetika yn medisinen naam in blik op 49 pasjintmonsters dy't waarden stjoerd nei in liedend klinysk genetyske laboratoarium, Ambry Genetics, om dûbele te kontrolearjen nei't al in test thús wie útfierd. Dizze praktyk, neamd "befêstigjend testen", wurdt algemien oanrikkemandearre troch sûnenssoarchbeoefeners as immen har resultaten ûntfangt fan in genetyske test thús. Faak wurdt befêstigjend testen oanfrege troch in arts foar primêr soarch neidat in pasjint om help freget om har rauwe gegevensrapport te ynterpretearjen.

Dizze "rauwe" gegevens moatte oer it algemien wurde ynterpreteare troch in laboratoarium fan tredden om befêstige en goed begrepen te wurden-in stap dy't in protte minsken oerslaan. Yn dizze stúdzje sammelen ûndersikers safolle befêstigjende testoanfragen as se har eigen analyse fan it DNA fan pasjinten koene fine en fergelike mei wat de testresultaten thús melden. It docht bliken dat 40 prosint fan 'e farianten (dus de spesifike genen) rapporteare yn' e gegevens fan thústests falske positiven wiene.

Yn essinsje betsjut dat dat genfarianten de tests thús identifisearre yn 'e rauwe gegevens - sawol leech-risiko as heech-risiko - waarden net befêstige troch it klinyske genetyske laboratoarium. Wat mear is, guon fan 'e genfarianten identifisearre as "ferhege risiko" -genen troch thústests waarden klassifisearre as "goedaardich" troch it klinyske lab. Dat betsjut dat guon fan 'e minsken dy't "positive" resultaten krigen fan har tests *net* eins in ferhege risiko wiene. (Relatearre: Helpt medyske testen thús thús of jo sear?)

Genetyske adviseurs binne net ferrast."Ik bin bliid dat de sifers hege tariven fan unakkurate lêzingen sjen litte, sadat mear konsuminten har bewust binne fan de ynherinte swakkens yn DTC-genetyske testen," seit Tinamarie Bauman, in bestjoerssertifisearre avansearre genetyske ferpleechkundige en assistint-direkteur fan 'e hege- risiko genetyske programma by AMITA Health Cancer Institute.

De oplossing: Praat mei jo dokter oer it sjen fan in genetyske adviseur. "Genetyske adviseurs dogge mear dan gewoan risiko beoardielje; se helpe jo mear te begripen oer in posityf as negatyf resultaat," seit Bauman. "Elkenien dy't in DTC -test nimt en dan de rauwe resultaten krijt, kin yn ien eachopslach fertelle dat d'r in protte te besjen en te ynterpretearjen is."

As jo ​​​​echt *do* in ferhege risiko hawwe foar erflike sykte, kin in genetyske adviseur jo helpe om aksje te nimmen om jo risiko mooglik te ferminderjen, it earder te diagnostisearjen, of as nedich mear ynformeare en personaliseare behanneling te leverjen.

En hoewol it advys fan Bauman oan konsuminten oer DTC-tests itselde wie foardat dizze stúdzje útkaam, fielt it no noch urgenter - foaral foar dyjingen dy't in genetyske oanlis hawwe foar kanker. "Ik wurkje yn onkology, en ik bin tige soargen oer testen thús foar kankergenen," seit se. "D'r is in grutte kâns foar potensjeel libbensferoarjende falske-positiven en negativen."

Dus as jo al resultaten hawwe krigen fan in thús genetyske test, is befestigjend testen essensjeel, seit se. "It is ymperatyf om alle DTC -rauwe datavarianten te befêstigjen yn in betûft klinysk laboratoarium," merkt Bauman op. It is ek wichtich om de foardielen en beheiningen fan 'e test te begripen, en de mooglike gefolgen fan' e resultaten. Wat sille jo dwaan as it resultaat posityf weromkomt? Wat sil it betsjutte as it negatyf is? "Ynformeare tastimming is in essinsjeel ûnderdiel fan it proses," seit Bauman. "In oerlis kin de betizing eliminearje."

Resinsje foar