Hyperkalemyske periodike ferlamming

Hyperkalemyske periodike ferlamming (hyperPP) is in steuring dy't sa no en dan episoaden feroarsaket fan spierswakheid en soms in heger dan normaal nivo fan kalium yn it bloed. De medyske namme foar heech kaliumnivo is hyperkalemia.

HyperPP is ien fan in groep genetyske steuringen dy't hypokalemyske periodike ferlamming en thyrotoxyske periodike ferlamming omfettet.

HyperPP is oanberne. Dit betsjut dat it oanwêzich is by berte. Yn 'e measte gefallen wurdt it troch famyljes trochjûn (erfd) as in autosomale dominante steuring. Mei oare wurden, mar ien âlder hoecht it gen dat relatearre is oan dizze tastân troch te jaan oan har bern om it bern te beynfloedzjen.

Sa no en dan kin de tastân it gefolch wêze fan in genetysk probleem dat net is oerurven.

It wurdt leaud dat de steuring relatearre is oan problemen mei de manier wêrop it lichem natrium- en kaliumnivo's yn sellen kontroleart.

Risikofaktoaren omfetsje it hawwen fan oare famyljeleden mei periodike ferlamming. It beynfloedet manlju en froulju lykwols.

Symptomen omfetsje oanfallen fan spierswakheid of ferlies fan spierbeweging (ferlamming) dy't komme en gean. D'r is normale spierkrêft tusken oanfallen.

Oanfallen begjinne normaal yn bernetiid. Hoe faak de oanfallen foarkomme ferskilt. Guon minsken hawwe ferskate oanfallen deis. Se binne normaal net heul genôch om terapy nedich te wêzen. Guon minsken hawwe myotonia assosjeare, wêryn't se har spieren net direkt kinne ûntspannen nei gebrûk.

De swakte as ferlamming:

• Meast komt it foar op 'e skouders, rêch en heupen
• Kin ek de earms en skonken belûke, mar hat gjin ynfloed op spieren fan 'e eagen en spieren dy't helpe mei sykheljen en slokken
• Meast komt it foar by rêst nei aktiviteit as oefening
• Kin foarkomme by wekker
• Komt oan en út
• Duorret normaal 15 minuten oant 1 oere, mar kin oant in heule dei duorje

Triggers kinne omfetsje:

• Iten fan in hege koalhydraatmiel
• Rêst nei oefening
• Bleatstelling oan kjeld
• Mielkes oerslaan
  
• Kalium-ryk iten ite of medisinen nimme dy't kalium befetsje
• Klam
  

De sûnenssoarchferliener kin hyperPP fermoedzje op basis fan in famyljeskiednis fan 'e steuring. Oare oanwizings foar de oandwaning binne spierswakheidssymptomen dy't komme en gean mei normale as hege resultaten fan in kaliumtest.

Tusken oanfallen lit in fysyk ûndersyk neat abnormaal sjen. Tidens en tusken oanfallen kin kaliumbloednivo normaal of heech wêze.

Tidens in oanfal wurde spierrefleksen fermindere of ôfwêzich. En spieren gean slap yn plak fan stiif te bliuwen. Spiergroepen by it lichem, lykas de skouders en heupen, binne faker belutsen as de earms en skonken.

Tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Elektrokardiogram (EKG), dat by oanfallen abnormaal kin wêze
• Elektromyografy (EMG), dat is normaal normaal tusken oanfallen en abnormaal by oanfallen
• Spierbiopsie, dy't abnormaliteiten kin sjen litte

Oare tests kinne wurde besteld om oare oarsaken út te sluten.

It doel fan behanneling is om symptomen te ferljochtsjen en fierdere oanfallen te foarkommen.

Oanfallen binne selden earnstich genôch om needbehandeling te freegjen. Mar unregelmjittige hertslaggen (hertarytmy) kinne ek foarkomme by oanfallen, wêrfoar needbehanneling nedich is. Spierswakens kin slimmer wurde mei werhelle oanfallen, dus behanneling om de oanfallen te foarkommen moat sa gau mooglik foarkomme.

Glukose as oare koalhydraten (sûkers) jûn tidens in oanfal kinne de earnst fan 'e symptomen ferminderje. Kalsium as diuretika (wetterpillen) moatte miskien wurde jûn troch in ader om hommelse oanfallen te stopjen.

Somtiden ferdwine oanfallen letter yn har eigen libben. Mar werhelle oanfallen kinne liede ta permaninte spierswakheid.

HyperPP reageart goed op behanneling. Behanneling kin progressive spierswakheid foarkomme, en kin sels weromdraaie.

Sûnensproblemen dy't kinne wurde troch hyperPP binne:

• Nierstiennen (in side-effekt fan medisinen brûkt om de tastân te behanneljen)
• Unregelmjittige hertslach
• Spierswakte dy't stadichoan slimmer wurdt

Belje jo leveransier as jo of jo bern spierswakke hat dy't komt en giet, foaral as jo famyljeleden hawwe dy't periodike ferlamming hawwe.

Gean nei de meldkeamer of skilje mei it lokale alarmnûmer (lykas 911) as jo flau binne of as jo problemen hawwe mei sykheljen, sprekken of slikken.

De medisinen acetazolamide en thiazides foarkomme yn in soad gefallen oanfallen. In leech kalium, hege koalhydrate dieet, en lichte oefening kinne helpe oanfallen te foarkommen. Fêst, ynspannende aktiviteit as kâlde temperatueren kinne ek helpe.

Periodyk ferlamming - hyperkalemysk; Familiale hyperkalemyske periodike ferlamming; HyperKPP; HyperPP; Sykte fan Gamstorp; Kaliumgefoelige periodike ferlamming

• Spieratrofy

Amato AA. Struorren fan skeletspier. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haad 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: episodyske en elektryske steurnissen fan senuwstelsel. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: myotonyske steurnissen en periodike ferlamming. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Pediatryske neurology fan Swaiman: prinsipes en praktyk, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haad 151.