Xeroderma pigmentosum: wat it is, symptomen, oarsaak en behanneling

Kontint

• Symptomen fan xeroderma pigmentosum
• Wichtichste oarsaak
• Hoe't de behanneling wurdt dien

It xeroderma pigmentosum is in seldsume en erflike genetyske sykte dy't wurdt karakterisearre troch overgevoeligheid fan 'e hûd foar de UV-strielen fan' e sinne, wat resulteart yn droege hûd en de oanwêzigens fan ferskate sproeten en wite plakken ferspraat troch it lichem, fral yn 't gebiet fan' e grutste sinne-eksposysje , ynklusyf de lippen.

Fanwegen de grutte gefoelichheid fan 'e hûd binne minsken dy't diagnostearre binne mei xeroderma pigmentosum faker pre-maligne letsels of hûdkanker te ûntwikkeljen, en it is wichtich om deistich sunscreen te brûken boppe 50 SPF en passende klean. Dizze genetyske sykte hat gjin definitive genêzing, mar behanneling kin it begjin fan komplikaasjes foarkomme, en moat in libben lang folge wurde.

Symptomen fan xeroderma pigmentosum

De tekens en symptomen fan xeroderma pigmentosum en de earnst kinne ferskille neffens it troffen gen en it type mutaasje. De wichtichste symptomen relatearre oan dizze sykte binne:

• In protte sproeten op it gesicht en oer it lichem wurde noch donkerder as se wurde bleatsteld oan 'e sinne;
• Swiere brânwûnen nei in pear minuten sinne-eksposysje;
• Blierren ferskine op 'e hûd bleatsteld oan' e sinne;
• Donkere as ljochte flekken op 'e hûd;
• Foarming fan korsten op 'e hûd;
• Droege hûd mei it ferskinen fan skalen;
• Oergefoelichheid yn 'e eagen.

De tekens en symptomen fan xeroderma pigmentosum ferskine normaal yn 'e bernetiid oant de leeftyd fan 10. It is wichtich dat de dermatolooch wurdt rieplachte sa gau as de earste tekens en symptomen ferskine, sadat de behanneling al gau kin wurde begon, om't nei 10 jier it gewoan is dat de persoan tekens en symptomen begjint te ûntwikkeljen relatearre oan hûdkanker, wêrtroch behanneling yngewikkelder. Learje hoe't jo de symptomen fan hûdkanker identifisearje.

Wichtichste oarsaak

De wichtichste oarsaak fan xeroderma pigmentosum is de oanwêzigens fan in mutaasje yn genen ferantwurdlik foar DNA-reparaasje nei bleatstelling oan ultraviolette strieling. Sadwaande, as gefolch fan dizze mutaasje, kin DNA net korrekt wurde repareare, wat resulteart yn feroaringen yn hûdsensitiviteit en liedt ta de ûntwikkeling fan 'e tekens en symptomen fan' e sykte.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De behanneling foar xeroderma pigmentosum moat wurde liede troch de dermatolooch neffens it type letsel dat wurdt presinteare troch de persoan. Yn it gefal fan pre-maligne letsels kin de dokter topikale behanneling, orale ferfanging fan fitamine D oanbefelje en guon maatregels om de fuortgong fan 'e lêzingen te foarkommen, lykas it gebrûk fan sinneskerm dageliks en it gebrûk fan klean mei mouwen lange en lange broek, gebrûk fan sinnebril mei bygelyks UV-beskermingsfaktor.

Yn 't gefal fan ferwûningen mei maligne skaaimerken, mooglik oanwizend foar hûdkanker, kin it nedich wêze om sjirurgy út te fieren om ferwûningen te ferwiderjen dy't yn' e rin fan 'e tiid ferskine, neist it útfieren fan spesifike behanneling, dy't ek gemoterapy en / of strielingstherapy kin omfetsje nei sjirurgy. Begripe hoe't de behanneling foar hûdkanker wurdt dien.