Thalassemia: wat it is, symptomen en behannelingopsjes

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Soarten Thalassemia
• 1. Alpha Thalassemia
• 2. Thalassemia Beta
• Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?
• Hoe't de behanneling wurdt dien
• 1. Thalassemia minor
• 2. Intermediate thalassemia
• 3. Thalassemia majoar
• Mooglike komplikaasjes

Thalassemia, ek wol bekend as mediterrane bloedearmoed, is in erflike sykte dy't wurdt karakterisearre troch mankeminten yn 'e produksje fan hemoglobine, dy't primêr ferantwurdlik is foar it ferfier fan soerstof nei weefsels.

De klinyske manifestaasjes fan thalassemia hingje ôf fan 'e hoemannichte keatlingen dy't binne beynfloede yn hemoglobine en it type genetyske mutaasje dat is bard, wat kin liede ta wurgens, groeivertraging, bleekens en splenomegaly, bygelyks.

Thalassemia is in genetyske en erflike sykte, net besmetlik of feroarsake troch fiedingstekoarten, yn 't gefal fan guon soarten thalassemia kin behanneling lykwols in passend dieet omfetsje. Sjoch hoe't it thalassemia-dieet wurdt makke.

Wichtichste symptomen

Yn 't algemien feroarsaket de minderjierrige foarm fan thalassemia, dy't de mildste foarm fan' e sykte is, allinich milde bloedearmoed en bleekens, dy't normaal net troch de pasjint wurdt opmurken. De wichtichste foarm, dy't it sterkste type fan 'e sykte is, kin lykwols feroarsaakje:

• Wurgens;
• Irritabiliteit;
• Swak ymmúnsysteem en kwetsberens foar ynfeksjes;
• Groei fertraging;
• Koarte of wurge sykheljen mei gemak;
• Bleekens
• Tekoart oan honger.

Derneist kin de sykte yn 'e rin fan' e tiid ek problemen feroarsaakje yn 'e milt, lever, hert en bonken, neist geelsucht, dat is de gielige kleur fan' e hûd en eagen.

Soarten Thalassemia

Thalassemia is ferdield yn alfa en beta neffens de troffen globinekeatling. Yn it gefal fan alfa-thalassemia is d'r in fermindering of ôfwêzigens fan produksje fan alfa-hemoglobine-keatlingen, wylst yn beta-thalassemia in ôfname of ôfwêzigens is fan produksje fan beta-keatlingen.

1. Alpha Thalassemia

It wurdt feroarsake troch in feroaring yn 'e alfa-globine-molekule fan bloedhemoglobinen, en kin wurde ferdield yn:

• Alfa-thalassemia-eigenskip: it wurdt karakterisearre troch milde bloedearmoed troch it ferminderjen fan mar ien alfa-globinekeatling;
• Sykte fan hemoglobine H: dat wurdt karakterisearre troch it ûntbrekken fan produksje fan 3 fan 'e 4 alfa-genen relatearre oan' e alfa-globinekeatling, wurdt beskôge as ien fan 'e serieuze foarmen fan' e sykte;
• Bart's hemoglobine hydrops foetaal syndroom: it is it heulste soarte fan thalassemia, om't it wurdt karakterisearre troch it ûntbrekken fan alle alfa-genen, wat resulteart yn 'e dea fan' e foetus sels yn 'e swierens;

2. Thalassemia Beta

It wurdt feroarsake troch in feroaring yn 'e beta-globine-molekule fan bloedhemoglobinen, en kin wurde ferdield yn:

• Thalassemia minor (minor) as Beta-thalassemia eigenskip: dat is ien fan 'e myldste foarmen fan' e sykte, wêrby't de persoan gjin symptomen fielt, wurdt dêrom pas nei hematologyske eksamens diagnostisearre. Yn dit gefal is it net oan te rieden om it heule libben spesifike behanneling út te fieren, mar de dokter kin it gebrûk fan foliumsoer oanbefelje om milde anemias te foarkommen;
• Beta-Thalassemia tuskentiid: feroarsaket mylde oant swiere bloedearmoed, en it kin nedich wêze dat de pasjint sporadysk bloedtransfúzjes krijt;
• Beta-thalassemia major as majoar: it is it serieusste klinyske byld fan betas thalassemia, om't d'r gjin produksje is fan beta-globineketten, wêrtroch't de pasjint regelmjittich bloedtransfúzjes moat ûntfange om de mjitte fan bloedearmoed te ferminderjen. Symptomen begjinne te ferskinen yn it earste libbensjier, wurde karakterisearre troch bleekens, oermjittige wurgens, slaperigheid, irritabiliteit, promininte gesichtsbonken, min oanpaste tosken en swollen búk troch fergrutte organen.

Yn gefallen fan grutte thalassemia kinne jo noch stadiger sjen dan normale groei, wêrtroch it bern koarter en tinner wurdt dan ferwachte foar har leeftyd. Dêrnjonken wurdt by pasjinten dy't regelmjittich bloedtransfúzjes krije, it gebrûk fan medisinen dy't tefolle izer yn it lichem foarkomme, normaal oanjûn.

Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?

De diagnoaze fan thalassemia wurdt steld troch bloedtests, lykas bloedtelling, neist hemoglobine-elektroforese, dy't as doel hat it type hemoglobine dat yn it bloed sirkuleart te beoardieljen. Sjoch hoe't jo hemoglobine-elektroforese ynterpretearje.

Genetyske testen kinne ek wurde útfierd om de genen te beoardieljen dy't ferantwurdlik binne foar de sykte en om de soarten thalassemia te ûnderskieden.

De heulpriktest moat net wurde útfierd om thalassemia te diagnostisearjen, om't by de berte it sirkulearjende hemoglobine oars is en gjin feroarings hat, mooglik is thalassemia pas te diagnostisearjen nei seis moannen fan it libben.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De behanneling fan thalassemia moat begelaat wurde troch in dokter en farieart normaal neffens de earnst fan 'e sykte:

1. Thalassemia minor

Dit is it mildste soarte fan 'e sykte en hat gjin spesifike behanneling nedich. Yn 't algemien ûnderfynt de persoan gjin symptomen, mar moat him bewust wêze fan' e slimmerheid fan bloedearmoed yn gefallen lykas sjirurgy, earnstige sykten, situaasjes fan hege stress of by swierens.

Yn 't algemien kin jo dokter it gebrûk fan foliumsoer-oanfollingen oanrikkemandearje, in fitamine dy't de produksje fan bloedsellen stimuleart en helpt om bloedearmoed te ferlichtsjen. Sjoch iten ryk oan foliumsoer en hoe't iten kin helpe by it behanneljen fan thalassemia.

2. Intermediate thalassemia

Yn 't algemien wurdt de behanneling fan dizze foarm fan thalassemia dien mei bloedtransfúzjes yn' e bernetiid, yn it gefal dat it bern groeifertraging hat, of yn situaasjes wêryn d'r in fergrutte milt en lever is.

3. Thalassemia majoar

It is de serieusste foarm fan 'e sykte, wêryn de persoan bloedtransfúzjes foar it libben moat ûntfange, elke 2 oant 4 wiken, ôfhinklik fan it nivo fan' e bloedearmoed. Wat earder behannele wurdt, hoe minder de komplikaasjes fan 'e sykte foar de takomst.

Minsken mei thalassemia major kinne einigje mei tefolle izer yn it lichem fanwegen faak bloedtransfúzjes, sadat de dokter ek izer-chelearende medisinen kin foarskriuwe, dy't izer yn it lichem bine en it oerskot foarkomme. Dizze medisinen kinne 5 oant 7 kear yn 'e wike direkt yn' e ader wurde jûn of fia pillen.

Mooglike komplikaasjes

Thalassemia-komplikaasjes ûntsteane allinich yn 'e tusken- en swiere foarmen fan' e sykte, fral as it net goed wurdt behannele.

Yn 'e tuskenfoarm fan' e sykte kinne komplikaasjes wêze:

• Deformaasjes yn bonken en tosken;
• Osteoporose;
• Galle stiennen;
• Legswieren, fanwegen gebrek oan soerstof oan 'e úteinen fan it lichem;
• Nierproblemen;
• Heger risiko op trombose;
• Hertproblemen.

Yn slimme gefallen kinne komplikaasjes foarkomme, lykas bonke- en toskedeformaasjes, fergrutting fan 'e lever en milt en hertfalen.