Spinale spieratrofy

Kontint

• Gearfetting
• Wat is spinale spieratrofy (SMA)?
• Wat binne de soarten spinale spieratrofy (SMA) en wat binne har symptomen?
• Wat feroarsaket spinale spieratrofy (SMA)?
• Hoe wurdt spinale spieratrofy (SMA) diagnostisearre?
• Wat binne de behannelingen foar spinale spieratrofy (SMA)?

Gearfetting

Wat is spinale spieratrofy (SMA)?

Spinal muscular atrophy (SMA) is in groep genetyske sykten dy't motorneuronen beskeadigje en deadzje. Motorneuronen binne in soarte fan senuwsellen yn it rêgemurch en ûnderste diel fan it brein. Se kontrolearje beweging yn jo earms, skonken, gesicht, boarst, kiel, en tonge.

As de motorneuronen stjerre, begjinne jo spieren te ferswakjen en atrofy (fuortgean). De spierskea wurdt yn 'e rin fan' e tiid minder en kin beynfloedzje op sprekken, kuierjen, slikken en sykheljen.

Wat binne de soarten spinale spieratrofy (SMA) en wat binne har symptomen?

D'r binne ferskate soarten SMA. Se binne basearre op hoe serieus de sykte is en wannear't de symptomen begjinne:

• Type l wurdt ek wol Werdnig-Hoffman sykte neamd as infantile-onset SMA. It is it heulste type. It is ek it meast foarkommende. Poppen mei dit type litte normaal tekens sjen fan 'e sykte foar 6 moannen. Yn earnstiger gefallen ferskine de buorden noch foar of krekt nei berte (Soarten 0 of 1A). De poppen kinne problemen hawwe mei slikken en sykheljen en kinne har net in soad bewege. Se hawwe chronike ferkoarting fan spieren as pezen (neamd kontrakturen). Se kinne normaal net sûnder help sitte. Sûnder behanneling sille in protte bern mei dit type foar 2 jier stjerre.
• Type ll is in matich oant earnstich type SMA. It waard normaal earst opmurken tusken 6 en 18 moannen âld. De measte bern mei dit type kinne sûnder stipe sitte, mar kinne net stean of rinne sûnder help. Se kinne ek problemen hawwe mei sykheljen. Se kinne normaal libje yn adolesinsje of jonge folwoeksenens.
• Type lll wurdt ek wol Kugelberg-Welander sykte neamd. It is it myldste type dat bern beynfloedet. De tekens fan 'e sykte ferskine normaal nei 18 moannen. Bern mei dit type kinne sels rinne, mar kinne problemen hawwe mei draven, oerein komme fan in stoel, of treppen beklimme. Se kinne ek skoliose hawwe (kromming fan 'e rêchbonke), kontraktueren, en respiratoire ynfeksjes.Mei behanneling sille de measte bern mei dit type in normale libbensdoer hawwe.
• Type IV is seldsum en faak myld. It feroarsaket meastentiids symptomen nei 21 jier. De symptomen omfetsje mild oant matige swakkens fan 'e skonken fan' e skonk, triljen en mylde sykhelingsproblemen. De symptomen wurde stadichoan minder oer tiid. Minsken mei dit soarte SMA hawwe in normale libbensdoer.

Wat feroarsaket spinale spieratrofy (SMA)?

De measte soarten SMA wurde feroarsake troch in feroaring yn it SMN1-gen. Dit gen is ferantwurdlik foar it meitsjen fan in proteïne dat de motorneuronen sûn moatte wêze en om te funksjonearjen. Mar as in diel fan it SMN1-gen ûntbrekt of abnormaal is, is d'r net genôch proteïne foar de motorneurons. Hjirtroch stjerre de motorneuronen ôf.

De measte minsken hawwe twa kopyen fan it SM1-gen - ien fan elke âlder. SMA bart normaal allinich as beide kopyen de genferoaring hawwe. As mar ien eksimplaar de feroaring hat, binne d'r normaal gjin symptomen. Mar dat gen koe trochjûn wurde fan âlder nei bern.

Guon fan 'e minder foarkommende soarten SMA kinne wurde feroarsake troch feroaringen yn oare genen.

Hoe wurdt spinale spieratrofy (SMA) diagnostisearre?

Jo soarchfersekerder kin in protte ark brûke om SMA te diagnostisearjen:

• In fysyk eksamen
• In medyske skiednis, ynklusyf freegje oer famyljeskiednis
• Genetyske testen om te kontrolearjen op de genferoaringen dy't SMA feroarsaakje
• Elektromyografy- en senuwgeleidingstúdzjes en in spierbiopsie kinne wurde dien, foaral as der gjin feroarings fan gene waarden fûn

Alders dy't in famyljeskiednis hawwe fan SMA wolle in prenatale test dwaan om te kontrolearjen oft har poppe in SMN1-genferoaring hat. In amniosintesy of yn guon gefallen in chorionic villi sampling (CVS) wurdt brûkt om it meunster te krijen foar testen.

Yn guon steaten makket genetyske testen foar SMA diel út fan nijboarne screeningtests.

Wat binne de behannelingen foar spinale spieratrofy (SMA)?

D'r is gjin genêsmiddel foar SMA. Behannelingen kinne helpe by it behearen fan symptomen en komplikaasjes foarkomme. Se kinne befetsje

• Medisinen om it lichem te helpen mear te meitsjen fan de aaiwiten dy't de motorneurons nedich binne
• Gentherapy foar bern ûnder de 2 jier
• Fysike, berops- en rehabilitaasje-terapy om te helpen by it ferbetterjen fan hâlding en de mobiliteit fan 'e gewrichten. Dizze terapyen kinne ek de bloedstream ferbetterje en spierswakke en atrofy stadige. Guon minsken kinne ek terapy nedich wêze foar problemen mei praten, kauwen en slikken.
• Helpapparaten lykas stipers of beugels, ortotika, spraaksynthesizers en rolstuollen om minsken te helpen ûnôfhinkliker te bliuwen
• Goede fieding en in lykwichtige dieet om gewicht en krêft te behâlden. Guon minsken kinne in fiedingsbuis nedich wêze om de fieding te krijen dy't se nedich binne.
• Ademstipe foar minsken dy't spierswakke hawwe yn 'e nekke, kiel en boarst. De stipe kin apparaten omfetsje om oerdeis te helpen mei sykheljen en nachts sliepapneu te foarkommen. Guon minsken moatte miskien yn in fentilator wêze.

NIH: Nasjonaal Ynstitút foar neurologyske steuringen en beroerte