Brekber X-syndroom: wat it is, skaaimerken en behanneling

Kontint

• Wichtigste skaaimerken fan it syndroam
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Fragile X-syndroam is in genetyske sykte dy't foarkomt troch in mutaasje yn it X-gromosoom, wat liedt ta it foarkommen fan ferskate werhellingen fan 'e CGG-folchoarder.

Om't se mar ien X-gromosoom hawwe, wurde jonges mear beynfloede troch dit syndroam, mei karakteristike tekens lykas in langwerpich gesicht, grutte earen, en ek gedrachseigenskippen lykas dy fan autisme. Dizze mutaasje kin ek barre by famkes, lykwols binne de tekens en symptomen folle mylder, om't se twa X-gromosomen hawwe, kompenseart it normale gromosoom foar it defekt fan 'e oare.

De diagnoaze fan fragyl X-syndroam is lestich, om't de measte symptomen net spesifyk binne, mar as d'r in famyljeskiednis is, is it wichtich genetyske begelieding út te fieren om de kânsen fan it syndroom te kontrolearjen. Begripe wat genetyske begelieding is en hoe't it wurdt dien.

Wichtigste skaaimerken fan it syndroam

Fragile X-syndroam is heul karakterisearre troch gedrachssteuringen en yntellektuele beheining, fral by jonges, en d'r kinne swierrichheden wêze yn learen en praten. Derneist binne d'r ek fysike skaaimerken, dy't omfetsje:

• Langwerpich gesicht;
• Grutte, útstekkende earen;
• Útstekkende kin;
• Lege spierspanning;
• Platte fuotten;
• Heech gehiel;
• Single palmar fold;
• Strabismus as myopia;
• Scoliose.

De measte funksjes relatearre oan it syndroom wurde allinich opmurken fanôf adolesinsje. By jonges is it noch gewoan om in fergrutte testikel te hawwen, wylst froulju problemen kinne hawwe mei fruchtberens en eierstokfalen.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De diagnoaze fan fragyl X-syndroam kin wurde steld troch molekulêre en chromosomale tests, om de mutaasje, it oantal CGG-sekwinsjes en de skaaimerken fan it chromosoom te identifisearjen. Dizze tests wurde normaal dien mei in bloedproef, speeksel, hier of sels amniotyske floeistof, as de âlders de oanwêzigens fan it syndroom yn 'e swierens befestigje wolle.

Hoe't de behanneling wurdt dien

Behanneling foar fragyl X-syndroam is benammen troch gedrachstherapy, fysike terapy en, as nedich, sjirurgy om fysike feroaringen te ferbetterjen.

Minsken mei in skiednis fan fragyl X-syndroom yn 'e famylje moatte genetyske advys sykje om de kâns te finen fan bern mei de sykte. Manlju hawwe it XY-karyotype, en as se beynfloede binne, kinne se it syndroam allinich oerbringe oan har dochters, nea oan har soannen, om't it gen dat troch jonges ûntfongen is Y is, en dit gjin feroaring hat yn ferbân mei de sykte.