Schinzel-Giedion syndroom

Kontint

• Symptomen fan Schinzel-Giedion Syndrome
• Hoe Schinzel-Giedion Syndrome te behanneljen

Schinzel-Giedion Syndrome is in seldsume oanberne sykte dy't it ferskinen feroarsaket fan misfoarmen yn it skelet, feroaringen yn it gesicht, obstruksje fan 'e urinekanaal en slimme ûntwikkelingsûntwikkelingen by de poppe.

Oer it algemien is Schinzel-Giedion Syndrome net erflik en kin dêrom ferskine yn famyljes sûnder skiednis fan 'e sykte.

DE Schinzel-Giedion syndroom hat gjin genêzing, mar operaasjes kinne wurde útfierd om guon misfoarmen te ferbetterjen en de kwaliteit fan 'e poppe fan it libben te ferbetterjen, lykwols is de libbensferwachting leech.

Symptomen fan Schinzel-Giedion Syndrome

Symptomen fan it Schinzel-Giedion-syndroom omfetsje:

• Smel gesicht mei grutte foarholle;
• Mond en tonge grutter dan normaal;
• Oermjittich lichem hier;
• Neurologyske problemen, lykas fisuele beheining, oanfallen as dôfheid;
• Swiere feroarings yn it hert, nieren as geslachtsdielen.

Dizze symptomen wurde meastentiids fluch nei berte identifisearre en dêrom kin de poppe mooglik sikehûs wurde nedich om de symptomen te behanneljen foardat se wurde ûntslein út it kreamhospitaal.

Neist de karakteristike symptomen fan 'e sykte hawwe poppen mei Schinzel-Giedion-syndroam ek progressive neurologyske degeneraasje, ferhege risiko fan tumors en weromkommend respiratoire ynfeksjes, lykas longûntstekking.

Hoe Schinzel-Giedion Syndrome te behanneljen

D'r is gjin spesifike behanneling om Schinzel-Giedion Syndrome te genêzen, lykwols kinne guon behannelingen, foaral sjirurgy, brûkt wurde om misfoarmen te korrigearjen feroarsake troch de sykte, wêrtroch de libbenskwaliteit fan 'e poppe ferbettert.