Kronyske granulomate sykte

Chronische granulomatous sykte (CGD) is in erflike oandwaning wêryn bepaalde ymmúnsysteemzellen net goed funksjonearje. Dit liedt ta werhelle en slimme ynfeksjes.

Yn CGD kinne immuunsysteemsellen neamd fagocyten guon soarten baktearjes en skimmels net deadzje. Dizze steuring liedt ta lange-termyn (chronike) en werhelle (weromkommende) ynfeksjes. De tastân wurdt faak heul betiid yn 'e bernetiid ûntdutsen. Mildere foarmen kinne wurde diagnostisearre yn 'e teenagerjierren, of sels yn folwoeksenheid.

Risikofaktoaren omfetsje in famyljeskiednis fan weromkommende of chronike ynfeksjes.

Sawat de helte fan CGD-gefallen wurdt troch famyljes trochjûn as in seks-keppele resessive eigenskip. Dit betsjut dat jonges faker de oandwaning krije dan famkes. It defekte gen wurdt droegen op it X-gromosoom. Jonges hawwe 1 X-gromosoom en 1 Y-gromosoom. As in jonge in X-gromosoom hat mei it defekte gen, kin hy dizze tastân erve. Famkes hawwe 2 X-gromosomen. As in famke 1 X-gromosoom hat mei it defekte gen, kin it oare X-gromosoom in wurkjend gen hawwe om it goed te meitsjen. In famke moat it defekt X-gen erfje fan elke âlder om de sykte te hawwen.

CGD kin in protte soarten hûdinfeksjes feroarsaakje dy't dreech binne te behanneljen, ynklusyf:

• Blierren of seare op it gesicht (impetigo)
• Ekseem
• Groeiingen fol mei pus (absessen)
• Pus-fol bulten yn 'e hûd (swolmen)

CGD kin ek feroarsaakje:

• Oanhâldende diarree
• Swollen lymfeklieren yn 'e nekke
• Longinfeksjes, lykas longûntstekking as longabses

De soarchfersekerder sil in ûndersyk dwaan en kin fine:

• Lever swelling
• Milt swelling
• Swollen lymfeklieren

D'r kinne tekens wêze fan in bonke-ynfeksje, dy't in soad bonken kin beynfloedzje.

Tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Bone scan
• Röntgen fan 'e boarst
• Folsleine bloedtelling (CBC)
• Flowcytometrytests om de sykte te befestigjen
• Genetyske testen om de diagnoaze te befestigjen
• Test fan wite bloedsellenfunksje
• Tissue biopsie

Antibiotika wurde brûkt om de sykte te behanneljen, en kinne ek brûkt wurde om ynfeksjes te foarkommen. In medisyn neamd interferon-gamma kin ek helpe by it ferminderjen fan it oantal slimme ynfeksjes. Surgery kin nedich wêze om guon absessen te behanneljen.

De iennichste kuur foar CGD is in bienmurch of stamseltransplantaasje.

Langduorjende antibiotika-behannelingen kinne helpe om ynfeksjes te ferminderjen, mar iere dea kin foarkomme troch werhelle longinfeksjes.

CGD kin dizze komplikaasjes feroarsaakje:

• Bone skea en ynfeksjes
• Kronike ynfeksjes yn 'e noas
• Longûntstekking dy't hieltyd weromkomt en dreech is te genêzen
• Longskea
• Hûdskea
• Swollen lymfeklieren dy't opswollen bliuwe, komme faak foar, of foarmje absessen dy't sjirurgy nedich binne om se te drainen

As jo ​​of jo bern dizze tastân hat en jo fermoedzje longûntstekking of in oare ynfeksje, belje dan direkt mei jo leveransier.

Fertel jo leveransier as in long, hûd of oare ynfeksje net reageart op behanneling.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre as jo fan doel binne bern te krijen en jo in famyljeskiednis hawwe fan dizze sykte. Foarútgong yn genetyske screening en tanimmend gebrûk fan chorionic villus sampling (in test dy't kin wurde dien yn 'e 10e oant 12e wike fan' e swangerskip fan in frou) hawwe iere opspoaren fan CGD mooglik makke. Dizze praktiken binne lykwols noch net wiidferspraat of folslein aksepteare.

CGD; Fatale granulomatose fan bernetiid; Chronike granulomate sykte fan bernetiid; Progressive septyske granulomatose; Fagocyte-tekoart - chronike granulomatous sykte

Glogauer M. Struorren fan fagocytfunksje. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 25ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haad 169.

Holland SM, Uzel G. Fagocyte-tekoarten. Yn: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Klinyske immunology: prinsipes en praktyk, 5e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: haad 22.