Pfeiffer syndroom: wat it is, soarten, diagnoaze en behanneling

Kontint

• Soarten Pfeiffer Syndrome
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Hoe is de behanneling

Pfeiffer syndroom is in seldsume sykte dy't foarkomt as de bonken dy't de holle foarmje earder ferienigje dan ferwachte, yn 'e earste wiken fan' e swangerskip, wat liedt ta de ûntwikkeling fan misfoarmen yn 'e holle en it gesicht. Derneist is in oar skaaimerk fan dit syndroam de feriening tusken de lytse fingers en teannen fan 'e poppe.

De oarsaken dêrfan binne genetysk en d'r is neat dat de mem of heit die yn 'e swierens die dit syndroam koe feroarsaakje, mar d'r binne ûndersiken dy't suggerearje dat doe't de âlders nei de leeftyd fan 40 swier waarden, de kâns op dizze sykte grutter is.

Soarten Pfeiffer Syndrome

Dizze sykte kin klassifisearre wurde neffens har hurdens, en kin wêze:

• Type 1: It is de myldste foarm fan 'e sykte en komt foar as d'r uny is fan' e skedelbonken, de wangen binne sonken en d'r binne feroaringen yn 'e fingers of teannen, mar meastentiids ûntwikkelt de poppe normaal en syn yntelliginsje wurdt behâlden, hoewol d'r dôfheid kin wêze en hydrocephalus.
• Type 2: De holle is yn 'e foarm fan in klaver, mei komplikaasjes yn it sintrale senuwstelsel, likegoed as misfoarming yn' e eagen, fingers en oargelfoarming. Yn dit gefal hat de poppe in fúzje tusken de bonken fan 'e earms en skonken en kin dêrom net goed definieare earmtakken en knibbels hawwe en is d'r normaal mentale retardaasje belutsen.
• Type 3: It hat deselde skaaimerken as type 2, de kop is lykwols net yn 'e foarm fan in klaver.

Allinich poppen berne mei type 1 kinne faker oerlibje, hoewol ferskate sjirurgy nedich binne yn har heule libben, wylst typen 2 en 3 hurder binne en oer it algemien net oerlibje nei berte.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De diagnoaze wurdt normaal gau nei berte makke troch observearjen fan alle skaaimerken dy't de poppe hat. By echografie kin de ferloskundige lykwols oanjaan dat de poppe in syndroom hat, sadat de âlders har kinne tariede. It is seldsum dat de ferloskundige oanjout dat it Pfeiffer's syndroom is, om't d'r oare syndromen binne dy't ferlykbere skaaimerken hawwe kinne, lykas Apert's Syndrome of Crouzon Syndrome, bygelyks.

De wichtichste skaaimerken fan it syndroom fan Pfeiffer binne de fúzje tusken de bonken dy't de holle foarmje en de feroaringen yn 'e fingers en teannen dy't kinne manifestearje fia:

• Ovale of asymmetryske kopfoarm, yn 'e foarm fan in klaver mei 3 blêden;
• Lytse platte noas;
• Obstruksje fan luchtwegen;
• De eagen kinne heul prominint en breed apart wêze;
• Thumbs heul dik en draaiden nei binnen;
• Grutte teannen fier fuort fan 'e rest;
• Toen ferbûnen troch in tinne membraan;
• D'r kin blinens wêze troch de fergrutte eagen, har posysje en ferhege eachdruk;
• D'r kin dôf wêze troch misfoarming fan 'e earkanaal;
• D'r kin mentale retardaasje wêze;
• D'r kin hydrocephalus wêze.

Alders dy't in poppe as dizze hawwe krigen, kinne oare bern hawwe mei itselde syndroom en dêrom is it oan te rieden om nei in konsultaasje foar genetyske begelieding te gean om bettere ynformaasje te krijen en te witten wat de kâns is op in sûne poppe.

Hoe is de behanneling

Behanneling foar it syndroom fan Pfeiffer moat begjinne nei berte mei guon operaasjes dy't de poppe kinne helpe om better te ûntwikkeljen en ferlies fan fyzje of gehoar te foarkommen, as d'r noch tiid is om dat te dwaan. Meastentiids ûndergiet de poppe dy't dit syndroam ferskate operaasjes hat oan 'e holle, it gesicht en de kaak om it brein te dekomprimearjen, de holle te ferbouwen, de eagen better te pleatsen, de fingers te skieden en it kauwen te ferbetterjen.

Yn it earste libbensjier is it oan te rieden om sjirurgy út te fieren om de holle suturen te iepenjen, sadat it brein normaal trochgroeit, sûnder te komprimearjen troch de bonken fan 'e holle. As de poppe heul promininte eagen hat, kinne guon operaasjes wurde útfierd om de grutte fan 'e banen te korrigearjen om fisy te behâlden.

Foardat it bern 2 jier foltôget, kin de dokter suggerearje dat de gebit evaluearre wurdt foar mooglike sjirurgy of it gebrûk fan apparaten foar toskenynrjochting, dy't essensjeel binne foar itenjen.