Pendred syndroom

Kontint

• Symptomen fan Pendred Syndrome
• Diagnoaze fan Pendred Syndrome
• Behanneling fan Pendred Syndrome
• Nuttige keppelings:

Pendred-syndroam is in seldsume genetyske sykte dy't wurdt karakterisearre troch dôfheit en in fergrutte skildklier, wat resulteart yn it uterlik fan struma. Dizze sykte ûntjout yn 'e bernetiid.

It syndroom fan Pendred hat gjin genêzing, mar d'r binne wat medisinen dy't kinne helpe om de nivo's fan skildklierhormonen yn it lichem te regeljen as guon techniken om gehoar en taal te ferbetterjen.

Nettsjinsteande de beheiningen kin it yndividu mei Pendred Syndrome in normaal libben liede.

Symptomen fan Pendred Syndrome

Symptomen fan Pendred Syndrome kinne wêze:

• Gehoarferlies;
• Goiter;
• Moeilijkheid mei sprekke of sprakeleas;
• Tekoart oan lykwicht.

Deafness yn it Pendred-syndroom is progressyf, begjint fuort nei berte en wurdt troch de jierren hinne slimmer. Om dizze reden is taalûntwikkeling yn 'e bernetiid yngewikkeld, en wurde bern faak sprakeleas.

Goiter is resultaat fan problemen yn 't funksjonearjen fan' e skroef, wat liedt ta feroaringen yn 'e nivo's fan hormonen yn it lichem, wat hypothyroïdisme by yndividuen kin feroarsaakje. Hoewol dizze hormonen lykwols ynfloed hawwe op 'e groei fan yndividuen, hawwe pasjinten mei dizze sykte in normale ûntjouwing.

Diagnoaze fan Pendred Syndrome

De diagnoaze fan Pendred's Syndrome kin wurde steld fia audiometry, in eksamen dat helpt om it fermogen fan it yndividu om te hearren te mjitten; ôfbylding fan magnetyske resonânsje om it funksjonearjen fan it binnenear te beoardieljen of genetyske tests om in mutaasje yn it gen te identifisearjen ferantwurdlik foar it ferskinen fan dit syndroam. De test fan 'e skroeffunksje kin ek nuttich wêze om dizze sykte te befestigjen.

Behanneling fan Pendred Syndrome

De behanneling fan Pendred's Syndrome genêst de sykte net, mar helpt om de symptomen te kontrolearjen presinteare troch pasjinten.

By pasjinten dy't har harksitting noch net folslein ferlern hawwe, kinne gehoarapparaten as kogleêre ymplantaten wurde pleatst om in diel fan 'e harksitting te herstellen. De bêste spesjalist om yn dizze gefallen te konsultearjen is de otorhinolaryngolooch. Spraaktherapy en logopedysjes kinne helpe om taal en spraak by yndividuen te ferbetterjen.

Om skildklierproblemen te behanneljen, yn it bysûnder struma, en it ferminderjen fan skildklierhormonen yn it lichem, is it oan te rieden om in endokrinolooch te rieplachtsjen om oanfolling oan te jaan mei thyroksinehormone om de skildklierfunksje te kontrolearjen.

Nuttige keppelings:

• Hurler syndroom
• Alport syndroam
• Goiter