Morquio's syndroam: wat it is, symptomen en behanneling

Kontint

• Tekens en symptomen fan Morquio Syndrome
• Hoe't de behanneling wurdt dien
• Wat feroarsaket it Morquio-syndroom

Morquio's Syndrome is in seldsume genetyske sykte wêrby't spinale groei wurdt hindere as it bern noch ûntwikkelt, meast tusken 3 en 8 jier âld. Dizze sykte hat gjin behanneling en treft yn trochsneed 1 op 'e 700 tûzen minsken, mei oantaasting fan it hiele skelet en bemuoit mei mobiliteit.

It wichtichste skaaimerk fan dizze sykte is de feroaring yn 'e groei fan it heule skelet, fral de rêchbonke, wylst de rest fan it lichem en organen normale groei behâlde en dêrom wurdt de sykte fergrutte troch de organen te komprimearjen, wêrtroch pine feroarsake wurdt en in soad fan' e bewegings.

Tekens en symptomen fan Morquio Syndrome

De symptomen fan it syndroom fan Morquio begjinne har te manifestearjen yn it earste libbensjier, en evoluearje yn 'e rin fan' e tiid. Symptomen kinne har manifestearje yn 'e folgjende folchoarder:

• Yn 't earstoan is de persoan mei dit syndroam konstant siik;
• Yn it earste libbensjier is d'r in yntinsyf en ûnrjochtfeardich gewichtsverlies;
• As moannen foarby komme, ûntsteane muoite en pine by it kuierjen of bewegen;
• De gewrichten begjinne te styfjen;
• In stadige ferswakking fan 'e fuotten en ankels ûntjout;
• D'r is in dislokaasje fan 'e heup om kuierjen te foarkommen, wêrtroch de persoan mei dit syndroam tige ôfhinklik is fan' e rolstoel.

Neist dizze symptomen is it mooglik foar minsken mei it syndroom fan Morquio in fergrutte lever te hawwen, fermindere gehoarekapasiteit, hert- en fisuele feroarings, lykas fysike skaaimerken, lykas in koarte nekke, grutte mûle, romte tusken de tosken en in koarte noas, bygelyks.

De diagnoaze fan Morquio's Syndrome wurdt makke troch de evaluaasje fan 'e presinteare symptomen, genetyske analyze en ferifikaasje fan' e aktiviteit fan in enzyme dat normaal wurdt fermindere yn dizze sykte.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De behanneling foar it syndroom fan Morquio hat as doel de mobiliteit en ademhalingskapasiteit te ferbetterjen, en bonkeoperaasje op it boarst en de rêchbonke wurdt normaal oanrikkemandearre.

Minsken mei it syndroom fan Morquio hawwe in heule beheinde libbensferwachting, mar wat yn dizze gefallen deadet is de kompresje fan 'e organen lykas de long dy't in earnstige respiratoire falen feroarsaket. Pasjinten mei dit syndroam kinne op 'e leeftyd fan trije stjerre, mar se kinne libje oant mear as tritich.

Wat feroarsaket it Morquio-syndroom

Foar in bern om de sykte te ûntwikkeljen is it nedich dat sawol de heit as de mem it Morquio Syndrome-gen hawwe, want as mar ien âlder it gen hat, bepaalt it de sykte net. As de heit en mem it gen hawwe foar it syndroom fan Morquio, is d'r in 40% kâns op in bern hawwe mei it syndroom.

Dêrom is it wichtich dat yn 't gefal fan famyljeskiednis fan it syndroam of yn gefal fan konsanguant houlik, bygelyks, genetyske begelieding wurdt dien om de kânsen fan it bern te kontrolearjen om it syndroom te hawwen. Begripe hoe't genetyske begelieding wurdt dien.