Hoe kinne jo Klinefelter Syndrome identifisearje en behannelje?

Kontint

• Wichtigste skaaimerken
• Wêrom Klinefelter syndroom bart
• Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Klinefelter syndroam is in seldsume genetyske oandwaning dy't allinich jonges beynfloedet en ûntstiet troch de oanwêzigens fan in ekstra X-gromosoom yn it seksuele pear. Dizze chromosomale anomaly, karakterisearre troch XXY, feroarsaket feroarings yn fysike en kognitive ûntwikkeling, genereart wichtige skaaimerken lykas boarstfergrutting, gebrek oan hier op it lichem of fertraging yn 'e ûntwikkeling fan' e penis, bygelyks.

Hoewol d'r gjin genêsmiddel is foar dit syndroam, is it mooglik om te begjinnen mei testosteron-ferfangingstherapy yn 'e adolesinsje, wêrtroch in protte jonges har mear fergelykje kinne mei har freonen.

Wichtigste skaaimerken

Guon jonges dy't it syndroom fan Klinefelter hawwe meie gjin feroarings sjen, lykwols kinne oaren wat fysike skaaimerken hawwe lykas:

• Hiel lytse testikels;
• Efkes bulte boarsten;
• Grutte heupen;
• Pear gesichtshier;
• Lytse penisgrutte;
• Stim heger dan normaal;
• Infertility.

Dizze skaaimerken binne makliker te identifisearjen yn 'e adolesinsje, lykas it wurdt ferwachte dat de seksuele ûntwikkeling fan jonges foarkomt. D'r binne lykwols oare skaaimerken dy't kinne wurde identifisearre sûnt bernetiid, fral relatearre oan kognitive ûntwikkeling, lykas problemen mei sprekke, fertraging by krûpen, problemen yn konsintraasje of muoite om gefoelens út te drukken.

Wêrom Klinefelter syndroom bart

Klinefelter syndroam bart troch in genetyske feroaring dy't in ekstra X-gromosoom feroarsaket yn it karyotype fan 'e jonge, XXY ynstee fan XY.

Hoewol it in genetyske steuring is, is dit syndroam allinich fan âlders oant bern, en dêrom is d'r gjin gruttere kâns op dizze oandwaning, sels as d'r al oare gefallen binne yn 'e famylje.

Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?

Oer it algemien ûntsteane fertochten dat in jonge it syndroom fan Klinefelter kin ûntstean by adolesinsje as de seksuele organen net goed ûntwikkelje. Sa, om de diagnoaze te befestigjen, is it oan te rieden om de bernedokter te rieplachtsjen om it karyotype-eksamen út te fieren, wêryn't it seksuele pear chromosomen wurdt evaluearre, om te befestigjen oft d'r in XXY-pear is of net.

Neist dizze test kin de dokter by folwoeksen manlju ek oare tests bestelle lykas tests foar hormonen as spermakwaliteit, om te helpen de diagnoaze te befestigjen.

Hoe't de behanneling wurdt dien

D'r is gjin genêsmiddel foar it Klinefelter-syndroam, mar jo dokter kin jo advisearje om testosteron te ferfangen troch ynjeksjes yn 'e hûd of troch patches oan te passen, dy't it hormoan yn' e tiid stadichoan frijlitte.

Yn 'e measte gefallen hat dizze behanneling bettere resultaten as it begjint yn' e adolesinsje, om't it de perioade is wêryn jonges har seksuele skaaimerken ûntwikkelje, mar it kin ek dien wurde by folwoeksenen, benammen om guon skaaimerken te ferminderjen, lykas de grutte fan 'e boarsten of de hege toanhichte fan 'e stim.

Yn gefallen wêr't d'r kognitive fertraging is, is it oan te rieden om terapy te hawwen mei de meast geskikte professionals. As d'r bygelyks muoite is om te praten, is it oan te rieden om in logopedist te rieplachtsjen, mar dit soarte fan folgjen kin wurde besprutsen mei de bernedokter.