Cri du Chat Syndrome: wat it is, oarsaken en behanneling

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Wat feroarsaket dit syndroam
• Hoe't de behanneling wurdt dien
• Komplikaasjes fan Cri du Chat
• Libbensferwachting

Cri du Chat syndroam, bekend as cat meow syndroom, is in seldsume genetyske sykte dy't ûntstiet út in genetyske abnormaliteit yn it chromosoom, chromosoom 5 en dat kin liede ta in fertraging yn neuropsychomotorûntwikkeling, yntellektuele fertraging en, yn mear gefallen serieuze problemen, malfunctioning fan it hert en de nieren.

De namme fan dit syndroam is ûntstien út in karakteristyk symptoom wêryn't de gjalp fan 'e nijberne is fergelykber mei it miauw fan in kat, fanwegen misfoarming fan' e strottenhoofd dy't úteinlik it lûd fan 'e gjalp fan' e poppe feroaret. Mar nei 2 jier leeftyd is it miauwend lûd oanstriid te ferdwinen.

Om't mjauwen in heul spesifyk skaaimerk is fan it syndroam Cri du Chat, wurdt de diagnoaze normaal makke yn 'e earste libbensoeren, en dêrom kin de poppe betiid ferwiisd wurde foar passende behanneling.

Wichtichste symptomen

It meast karakteristike symptoom fan dit syndroam is gûle fergelykber mei it akute miauwen fan in kat. Derneist binne d'r oare tekens dy't direkt nei berte kinne wurde opmurken, lykas:

• Fingers as teannen gearfoege;
• Leech bertegewicht en leeftyd;
• Ienige line yn 'e palm fan' e hân;
• Fertrage ûntwikkeling;
• Lytse kin;
• Spierswakke;
• Lege neusbrêge;
• Spaced eagen;
• Microcefalie.

De diagnoaze fan Cri Du Chat syndroam wurdt makke yn 'e kreamôfdieling, oeren neidat de poppe is berne, troch de boppesteande tekens te observearjen. Fuort nei befestiging wurde âlders ynformeare oer de mooglike swierrichheden dy't de poppe kin hawwe by groei, lykas problemen mei learen en itenjen.

Dizze bern kinne ek letter begjinne om 3 jier âld te kuierjen, presentearje kuierjend en blykber sûnder krêft of lykwicht. Derneist kinne se yn 'e iere bernetiid gedrach hawwe lykas obsession mei bepaalde objekten, hyperaktiviteit en geweld, bygelyks.

Wat feroarsaket dit syndroam

Cat meow syndroom wurdt feroarsake troch in feroaring yn gromosoom 5, wêryn d'r ferlies is fan in gromosoomstik. De earnst fan 'e sykte komt troch de omfang fan dizze feroaring, dat is, hoe grutter it stik ferlern is, hoe hurder de sykte sil wêze.

De redenen foar de útsluting fan dit stik binne noch ûnbekend, mar it is bekend dat it gjin erflike tastân is, dat is, dizze feroaring bart willekeurich en wurdt net trochjûn fan 'e âlders oan it bern.

Hoe't de behanneling wurdt dien

Om't it in genetyske feroaring is yn it chromosoom, is d'r gjin genêsmiddel foar dit syndroam, om't it bern al berne is mei dizze tastân en it net mooglik is in genetyske tastân te feroarjen nei berte. Behanneling wurdt lykwols útfierd om de kwaliteit fan libben te ferheegjen en de symptomen fan it syndroom te ferminderjen.

It bern wurdt kontrolearre mei help fan logopedisten, fysioterapeuten en arbeidsterapeuten, wêrtroch de evolúsje fan motoryske koördinaasje, kognitive en perceptuele feardigens, aktiviteiten fan it deistich libben en yn ynterpersoanlike relaasjes mooglik is.

It is wichtich dat behanneling sa gau mooglik begjint, om't betide stimulaasje bettere ûntjouwing, oanpassing en akseptaasje fan it syndroam troch de persoan yn adolesinsje en folwoeksenens mooglik makket.

Komplikaasjes fan Cri du Chat

De komplikaasjes fan dit syndroam binne oanwêzich neffens de earnst fan 'e feroaring yn it gromosoom, en yn dizze gefallen kinne bern tekens presintearje lykas problemen yn' e rêchbonke, hert of oare organen, spierswakke yn 'e earste libbensjierren en problemen yn harksitting en fisy.

Dizze komplikaasjes kinne lykwols wurde fermindere mei behanneling en follow-up fan 'e earste libbensdagen.

Libbensferwachting

As behanneling begjint yn 'e earste moannen fan it libben en bern 1 jier foltôgje, wurdt de libbensferwachting beskôge as normaal, en kin de persoan âlderdom berikke. Yn swiere gefallen wêr't de poppe lykwols nier- of hertproblemen hat, en as behanneling net adekwaat is, kin de dea yn 't earste libbensjier foarkomme.