Hoe kinne jo Aase-Smith syndroom identifisearje en behannelje?

Kontint

• Hoe't de behanneling wurdt dien
• Wat kin dit syndroam feroarsaakje
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke

Aase syndroam, ek wol Aase-Smith syndroom neamd, is in seldsume sykte dy't problemen feroarsaket lykas konstante bloedearmoed en misfoarmen yn 'e gewrichten en bonken fan ferskate dielen fan it lichem.

Guon fan 'e meast foarkommende misfoarmen binne:

• Gewrichten, fingers of teannen, lyts of ôfwêzich;
• Gleefke ferwulft;
• Ferfoarme earen;
• Hingjende eachlidden;
• Swierrichheid om de gewrichten folslein te strekken;
• Smelle skouders;
• Hiel bleke hûd;
• Darmferbining op 'e tomme.

Dit syndroam ûntstiet fan berte en bart troch in willekeurige genetyske mutaasje tidens de swierens, dat is yn 'e measte gefallen in net-erflike sykte. D'r binne lykwols guon gefallen wêr't de sykte kin trochgean fan âlders nei bern.

Hoe't de behanneling wurdt dien

Behanneling wurdt meastentiids oanjûn troch in bernedokter en omfettet bloedtransfúzjes yn it earste libbensjier om bloedearmoed te kontrolearjen. Yn 'e rin fan' e jierren is bloedearmoed minder útsprutsen wurden en dêrom kinne transfúzjes net langer nedich wêze, mar it is oan te rieden om faak bloedûndersiken te hawwen om de nivo's fan reade bloedsellen te beoardieljen.

Yn 'e heulste gefallen, wêr't it net mooglik is om nivo's fan reade bloedsellen te balansearjen mei bloedtransfúzjes, kin it nedich wêze om in bienmurchtransplantaasje te hawwen. Sjoch hoe't dizze behanneling wurdt dien en wat de risiko's binne.

Malformaasjes freegje selden behanneling, om't se deistige aktiviteiten net skansearje. Mar as dit bart, kin de bernedokter sjirurgy oanbefelje om te besykjen de troffen side te rekonstruearjen en de funksje te herstellen.

Wat kin dit syndroam feroarsaakje

Aase-Smith syndroom wurdt feroarsake troch in feroaring yn ien fan 'e 9 wichtichste genen foar de formaasje fan aaiwiten yn it lichem. Dizze feroaring bart normaal samar, mar yn mear seldsume gefallen kin it fan âlders nei bern oergean.

Sadwaande, as d'r gefallen binne fan dit syndroam, wurdt it altyd oanrikkemandearre genetyske advys te rieplachtsjen foardat jo swier wurde, om út te finen wat it risiko is fan bern krije mei de sykte.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De diagnoaze fan dit syndroam kin allinich troch de bernedokter wurde makke troch de malformaasjes te observearjen, lykwols, om de diagnoaze te befestigjen, kin de dokter in bienmurchbiopsie bestelle.

Om te identifisearjen as d'r bloedearmoede is ferbûn mei it syndroom, is it needsaaklik om in bloedtest te hawwen om de hoemannichte reade bloedsellen te beoardieljen.