Sykelsanemy-previnsje

Kontint

• Wat is sikkel-selanemy?
• Is SCA foarkommen?
• Hoe kin ik witte as ik it gen haw?
• Is d'r ien manier om wis te wêzen dat ik it gen net trochjouwe?
• De ûnderste rigel

Wat is sikkel-selanemy?

Sikkelcelanemyme (SCA), soms sikkelzelsykte neamd, is in bloedsteuring dy't jo lichem feroarsaket om in ungewoane foarm fan hemoglobine te meitsjen neamd hemoglobine S. Hemoglobine draacht soerstof en wurdt fûn yn reade bloedsellen (RBC's).

Wylst RBC's meast rûn binne, feroarsaket hemoglobine S har C-foarmich, wêrtroch't se op in sikkel lykje. Dizze foarm makket se stiver, en foarkomt dat se bûge en bûge as se troch jo bloedfetten bewege.

As resultaat kinne se hingjen bliuwe en de stream fan bloed troch bloedfetten blokkearje. Dit kin in soad pine feroarsaakje en bliuwende effekten hawwe op jo organen.

Hemoglobine S brekt ek rapper ôf en kin net sa folle soerstof drage as typyske hemoglobine. Dit betsjut dat minsken mei SCA legere soerstofnivo hawwe en minder RBC's. Beide kinne liede ta in ferskaat oan komplikaasjes.

Is SCA foarkommen?

Sikkelcelanemyme is in genetyske tastân wêrmei minsken berne binne, wat betsjut dat d'r gjin manier is om it fan in oar te "fangen". Dochs hoege jo gjin SCA te hawwen om jo bern it te hawwen.

As jo ​​SCA hawwe, betsjuttet dit dat jo twa sikkelcelgenen hawwe erfd - ien fan jo mem en ien fan jo heit. As jo ​​gjin SCA hawwe, mar oare minsken yn jo famylje dat hawwe, hawwe jo miskien mar ien sikkelcelgen erfd. Dit wurdt bekend as sikkelcel-skaaimerk (SCT). Minsken mei SCT drage mar ien sikkelcelgen.

Wylst SCT gjin symptomen of sûnensproblemen feroarsaket, fergruttet it de kâns dat jo bern SCA hat. As jo ​​partner bygelyks SCA as SCT hat, kin jo bern twa sikkelcelgenen erve, wêrtroch SCA feroarsaket.

Mar hoe wite jo as jo in sikkelcelgen hawwe? En hoe sit it mei de genen fan jo partner? Dat is wêr't bloedûndersiken en in genetyske adviseur binnen komme.

Hoe kin ik witte as ik it gen haw?

Jo kinne útfine oft jo it sikkelcelgen hawwe troch in ienfâldige bloedtest. In dokter sil in lyts bedrach bloed út in iene nimme en analysearje yn in laboratoarium. Se sille sykje nei de oanwêzigens fan hemoglobine S, de ungewoane foarm fan hemoglobine belutsen by SCA.

As hemoglobine S oanwêzich is, betsjuttet it dat jo SCA as SCT hawwe. Om te befestigjen hokker jo hawwe, sil de dokter folgje mei in oare bloedtest neamd hemoglobine-elektroforese. Dizze test skiedt de ferskate soarten hemoglobine fan in lyts stekproef fan jo bloed.

As se allinich hemoglobine S sjogge, hawwe jo SCA. Mar as se sawol hemoglobine S as typyske hemoglobine sjogge, hawwe jo SCT.

As jo ​​in soarte fan famyljeskiednis hawwe fan SCA en fan doel binne bern te hawwen, kin dizze ienfâldige test jo helpe om jo kânsen op it trochjaan fan it gen better te begripen. It sikkelcelgen komt ek faker foar yn bepaalde populaasjes.

Neffens de Centers for Disease Control is SCT ûnder Afro-Amerikanen. It wurdt ek faker fûn by minsken mei foarâlden fan:

• Afrika besuden de Sahara
• Súd-Amearika
• Sintraal Amearika
• it Karibysk gebiet
• Saûdi-Araabje
• Yndia
• Middellânske lannen, lykas Italië, Grikelân en Turkije

As jo ​​net wis binne oer jo famyljeskiednis, mar tinke dat jo miskien falle yn ien fan dizze groepen, beskôgje dan om in bloedproef te dwaan om gewoan te wêzen.

Is d'r ien manier om wis te wêzen dat ik it gen net trochjouwe?

Genetika is in kompleks ûnderwerp. Sels as jo en jo partner wurde screened en fûn dat beide it gen drage, wat betsjuttet dit eins foar jo takomstige bern? Is it noch feilich bern te krijen? Moatte jo oare opsjes beskôgje, lykas adopsje?

In genetyske adviseur kin jo helpe om sawol jo bloedtestresultaten as de fragen dy't dernei komme te navigearjen. Sjoch nei testresultaten fan sawol jo as jo partner, se kinne jo mear spesifike ynformaasje jaan oer de kâns dat jo bern SCT as SCA hat.

Útfine dat alle takomstige bern mei jo partner SCA kinne hawwe, kin ek lestich wêze te ferwurkjen. Genetyske adviseurs kinne jo helpe troch dizze emoasjes te navigearjen en alle opsjes foar jo beskôgje.

As jo ​​yn 'e Feriene Steaten as Kanada wenje, hat de National Society of Genetic Counselors in ark om jo te helpen in genetyske adviseur te finen yn jo gebiet.

De ûnderste rigel

SCA is in erflike tastân, wêrtroch it dreech is te foarkommen. Mar as jo soargen hawwe oer in bern hawwe mei SCA, binne d'r in pear stappen dy't jo kinne nimme om te soargjen dat se gjin SCA hawwe. Tink derom, bern ervje genen fan beide partners, dus soargje derfoar dat jo partner dizze stappen ek nimt.