ADPKD-screening: jo famylje en jo sûnens

Kontint

• Oersicht
• Hoe genetyske testen wurket
• Oanbefellings foar famyljeleden
• Kosten fan screening en testen
• Screening foar harseneurisme
• De genetika fan ADPKD
• Iere opsporing fan ADPKD
• De takeaway

Oersicht

Autosomaal dominante polycystyske niersykte (ADPKD) is in erflike genetyske tastân. Dat betsjut dat it kin wurde trochjûn fan âlder nei bern.

As jo ​​in âlder hawwe mei ADPKD, kinne jo in genetyske mutaasje hawwe erfd dy't de sykte feroarsaket. Opmerklike symptomen fan 'e sykte ferskine mooglik pas letter yn it libben.

As jo ​​ADPKD hawwe, is d'r in kâns dat elk bern dat jo hawwe ek de tastân sil ûntwikkelje.

Screening foar ADPKD makket in iere diagnoaze en behanneling mooglik, wat it risiko fan serieuze komplikaasjes kin ferminderje.

Lês fierder om mear te learen oer gesinsscreening foar ADPKD.

Hoe genetyske testen wurket

As jo ​​in bekende famyljeskiednis hawwe fan ADPKD, kin jo dokter jo advisearje genetyske testen te beskôgjen. Dizze testen kinne jo helpe leare as jo in genetyske mutaasje hawwe erfd wêrfan't bekend is dat de sykte feroarsaket.

Om genetyske testen foar ADPKD út te fieren, sil jo dokter jo ferwize nei in genetikus as genetyske adviseur.

Se sille jo freegje oer jo medyske histoarje fan 'e famylje om te learen as genetyske testen passend kinne wêze. Se kinne jo ek helpe leare oer de potensjele foardielen, risiko's en kosten fan genetyske testen.

As jo ​​beslute om troch te gean mei genetyske testen, sil in sûnenssoarch profesjonele in stekproef fan jo bloed of speeksel sammelje. Se stjoere dizze stekproef nei in laboratoarium foar genetyske folchoarder.

Jo genetikus as genetyske adviseur kinne jo helpe om te begripen wat jo testresultaten betsjutte.

Oanbefellings foar famyljeleden

As ien yn jo famylje wurdt diagnostisearre mei ADPKD, lit jo dokter witte.

Freegje har as jo as bern dy't jo hawwe moatte beskôgje foar screening foar de sykte. Se kinne ôfbyldingstests lykas echografie (meast foarkommende), CT of MRI, bloeddruk tests, of urinetests oanbefelje om te kontrolearjen op tekens fan 'e sykte.

Jo dokter kin jo en jo famyljeleden ek trochferwize nei in genetikus as genetyske adviseur. Se kinne jo helpe om de kâns te beoardieljen dat jo as jo bern de sykte sille ûntwikkelje. Se kinne jo ek helpe om de potensjele foardielen, risiko's en kosten fan genetyske testen te weagjen.

Kosten fan screening en testen

Neffens testkosten levere as ûnderdiel fan in iere stúdzje oer it ûnderwerp ADPKD, ferskine de kosten fan genetyske testen fan $ 2.500 oant $ 5.000.

Sprek mei jo soarchferliener foar mear ynformaasje oer de spesifike kosten fan 'e testen dy't jo miskien nedich binne.

Screening foar harseneurisme

ADPKD kin in ferskaat oan komplikaasjes feroarsaakje, ynklusyf harsen-aneurysma's.

In harsen-aneurysma foarmet as in bloedfet yn jo brein abnormaal bult. As it aneurysma skuort of brekt, kin it in potinsjeel libbensgefaarlike harsenblieding feroarsaakje.

As jo ​​ADPKD hawwe, freegje jo dokter as jo moatte wurde screened op harseneurysma's. Se sille jo wierskynlik freegje oer jo persoanlike en famylje medyske skiednis fan hoofdpijn, aneurysma's, harsenblieding en beroerte.

Ofhinklik fan jo medyske histoarje en oare risikofaktoaren, kin jo dokter jo advisearje om te screenen op aneurysma's. Screening kin wurde dien mei ôfbyldingstests lykas magnetyske resonânsje-angiografy (MRA) as CT-scans.

Jo dokter kin jo ek helpe om te learen oer de potensjele tekens en symptomen fan in aneurysm fan 'e harsens, lykas oare potensjele komplikaasjes fan ADPKD, dy't jo kinne helpe om komplikaasjes te herkennen as se ûntwikkelje.

De genetika fan ADPKD

ADPKD wurdt feroarsake troch mutaasjes yn it PKD1- of PKD2-gen. Dizze genen jouwe jo lichem ynstruksjes foar it meitsjen fan aaiwiten dy't in goede nierûntwikkeling en funksje stypje.

Sawat 10 prosint fan ADPKD-gefallen wurde feroarsake troch in spontane genetyske mutaasje by ien sûnder famyljeskiednis fan 'e sykte. Yn 'e oerbleaune 90 prosint fan' e gefallen erfden minsken mei ADPKD in abnormale kopy fan it PKD1- of PKD2-gen fan in âlder.

Elke persoan hat twa eksimplaren fan 'e PKD1- en PKD2-genen, mei ien kopy fan elk gen erfd fan elke âlder.

In persoan hoecht mar ien abnormale kopy fan it PKD1- as PKD2-gen te erven om ADPKD te ûntwikkeljen.

Dat betsjut dat as jo ien âlder hawwe mei de sykte, jo in 50 prosint kâns hawwe om in kopy fan it troffen gen te erven en ADPKD ek te ûntwikkeljen. As jo ​​twa âlders hawwe mei de sykte, wurdt jo risiko om de tastân te ûntwikkeljen ferhege.

As jo ​​ADPKD hawwe en jo partner net hat, sille jo bern in 50 prosint kâns hawwe om it troffen gen te erven en de sykte te ûntwikkeljen. As sawol jo as jo partner ADPKD hawwe, ferheegje de kânsen fan jo bern om de sykte te ûntwikkeljen.

As jo ​​as jo bern twa kopyen hawwe fan it troffen gen, kin it resultearje yn in earnstiger gefal fan ADPKD.

As in mutearre kopy fan it PKD2-gen ADPKD feroarsaket, hat it de neiging om in minder earnstich gefal fan 'e sykte te feroarsaakjen dan as in mutaasje op it PKD1-gen de tastân feroarsaket.

Iere opsporing fan ADPKD

ADPKD is in chronike sykte dy't cysten feroarsaket yn jo nieren.

Jo meie gjin symptomen opmerke oant de cysten tal fan of grut genôch wurde om pine, druk as oare symptomen te feroarsaakjen.

Op dat punt kin de sykte al nierskea feroarsaakje of oare potensjeel serieuze komplikaasjes.

Soarch screening en testen kinne jo en jo dokter helpe de sykte te spoaren en te behanneljen foardat serieuze symptomen as komplikaasjes ûntsteane.

As jo ​​in famyljeskiednis hawwe fan ADPKD, lit jo dokter witte. Se kinne jo ferwize nei in genetikus as genetyske adviseur.

Nei it beoardieljen fan jo medyske skiednis kinne jo dokter, genetikus as genetyske adviseur ien of mear fan 'e folgjende oanbefelje:

• genetyske testen om te kontrolearjen op genetyske mutaasjes dy't ADPKD feroarsaakje
• ôfbyldingstests om te kontrolearjen op cysten yn jo nieren
• bloeddrukmonitoring om te kontrolearjen op hege bloeddruk
• urinetests om te kontrolearjen op tekens fan niersykte

Effektive screening kin in iere diagnoaze en behanneling fan ADPKD tastean, wat kin helpe by it foarkommen fan nierfalen of oare komplikaasjes.

Jo dokter sil wierskynlik oare soarten oanhâldende monitortests oanbefelje om jo algemiene sûnens te beoardieljen en te sykjen foar tekens dat ADPKD foarút kin. Se kinne jo bygelyks advisearje om bloedtests te dwaan om de sûnens fan jo nieren te kontrolearjen.

De takeaway

De measte gefallen fan ADPKD ûntwikkelje har yn minsken dy't in genetyske mutaasje hawwe erfd fan ien fan har âlders. Op har beurt kinne minsken mei ADPKD it mutaasjegen mooglik trochjaan oan har bern.

As jo ​​in famyljeskiednis hawwe fan ADPKD, kin jo dokter ôfbyldingstests, genetyske testen, of beide oanbefelje om te testen foar de sykte.

As jo ​​ADPKD hawwe, kin jo dokter ek oanbefelje om jo bern te screening foar de tastân.

Jo dokter kin ek routine screening oanbefelje foar komplikaasjes.

Sprek mei jo dokter om mear te learen oer screening en testen foar ADPKD.