Hoe wurket testen foar spinale spieratrofy by swangerskip?

Kontint

• Wannear moatte jo testen beskôgje?
• Hokker type tests wurde brûkt?
• Hoe wurde de testen útfierd?
• Binne d'r risiko's om dizze tests dien te meitsjen?
• De genetika fan SMA
• Soarten SMA en behannelingopsjes
• SMA type 0
• SMA type 1
• SMA type 2
• SMA type 3
• SMA type 4
• Behanneling opsjes
• Beslute oft jo prenatale testen krije
• De takeaway

Spinal muscular atrophy (SMA) is in genetyske tastân dy't spieren troch it lichem ferswakket. Dit makket it dreech om te bewegen, te slokken, en yn guon gefallen te sykheljen.

SMA wurdt feroarsake troch in genmutaasje dy't wurdt trochjûn fan âlders nei bern. As jo ​​swier binne en jo as jo partner in famyljeskiednis fan SMA hat, kin jo dokter jo oanmoedigje prenatale genetyske testen te beskôgjen.

Genetyske testen dwaan moatte yn 'e swierens kin stress wêze. Jo dokter en in genetyske adviseur kinne jo helpe om jo testopsjes te begripen, sadat jo besluten kinne nimme dy't passend binne foar jo.

Wannear moatte jo testen beskôgje?

As jo ​​swier binne, kinne jo beslute om prenatale testen foar SMA te krijen as:

• jo as jo partner in famyljeskiednis hawwe fan SMA
• jo as jo partner binne in bekende drager fan it SMA-gen
• iere screeningtests foar swangerskip litte sjen dat jo kânsen op it krijen fan in poppe mei in genetyske sykte heger binne as gemiddeld

It beslút oer it krijen fan genetyske testen is persoanlik. Jo kinne beslute om genetyske testen net te krijen, sels as SMA yn jo famylje rint.

Hokker type tests wurde brûkt?

As jo ​​beslute om prenatale genetyske testen te krijen foar SMA, sil it type test ôfhingje fan it poadium fan jo swangerskip.

Chorionic villus sampling (CVS) is in test dy't wurdt dien tusken 10 en 13 wiken fan 'e swangerskip. As jo ​​dizze test krije, sil in DNA-stekproef fan jo placenta wurde nommen. De placenta is in oargel dat allinich oanwêzich is yn 'e swierens en de foetus fan fiedingsstoffen foarsjocht.

Amniocentesis is in test dy't wurdt dien tusken 14 en 20 wiken fan 'e swangerskip. As jo ​​dizze test krije, sil in DNA-stekproef wurde sammele út 'e amniotyske floeistof yn jo liifmoer. Amniotyske floeistof is de floeistof dy't de foetus omfiemet.

Neidat it DNA-stekproef is sammele, sil it wurde hifke yn in laboratoarium om te learen as de foetus it gen hat foar SMA. Om't CVS earder yn 'e swangerskip wurdt dien, krije jo de resultaten yn in earder stadium fan jo swangerskip.

As de testresultaten sjen litte dat jo bern wierskynlik de effekten hat fan SMA, kin jo dokter jo helpe om jo opsjes te begripen om foarút te gean. Guon minsken beslute de swangerskip troch te gean en behannele opsjes te ûndersiikjen, wylst oaren kinne beslute de swangerskip te beëinigjen.

Hoe wurde de testen útfierd?

As jo ​​beslute om CVS te ûndergean, kin jo dokter ien fan twa metoaden brûke.

De earste metoade is bekend as transabdominale CVS. Yn dizze oanpak stekt in soarchoanbieder in tinne naald yn jo búk om in stekproef fan jo placenta te sammeljen foar testen. Se kinne in lokale anaesthetyk brûke om ûngemak te ferminderjen.

De oare opsje is transservikale CVS. Yn dizze oanpak set in soarchoanbieder in tinne buis troch jo fagina en baarmoederhals om jo placenta te berikken. Se brûke de buis om in lyts stekproef fan 'e placenta te nimmen foar testen.

As jo ​​beslute om testen dien te meitsjen fia amniosintese, sil in soarchoanbieder in lange tinne naald troch jo búk ynfoegje yn 'e amniotyske sak dy't de foetus omrint. Se sille dizze naald brûke om in stekproef fan amniotyske floeistof te tekenjen.

Foar sawol CVS as amniosintesje wurdt echografie troch de heule proseduere brûkt om te soargjen dat it feilich en krekter wurdt dien.

Binne d'r risiko's om dizze tests dien te meitsjen?

Ien fan dizze invasive prenatale tests krije foar SMA kin jo risiko op miskream ferheegje. Mei CVS is d'r 1 op 100 kâns op miskream. Mei amniocentesis is it risiko fan miskream minder dan 1 op 200.

It is gewoan om wat krampen of ûngemak te hawwen tidens de proseduere en in pear oeren dêrnei. Jo wolle miskien hawwe dat immen mei jo komt en jo nei hûs rydt fan 'e proseduere.

Jo sûnenssoarchteam kin jo helpe beslute as de risiko's fan testen opwaacht as de potensjele foardielen.

De genetika fan SMA

SMA is in resessive genetyske steuring. Dit betsjut dat de tastân allinich foarkomt by bern dy't twa kopyen hawwe fan it troffen gen. De SMN1 genekoades foar SMN-aaiwyt. As beide kopyen fan dit gen defekt binne, sil it bern SMA hawwe. As mar ien kopy defekt is, sil it bern drager wêze, mar sil de tastân net ûntwikkelje.

De SMN2 gen koades ek foar wat SMN-aaiwyt, mar net safolle fan dit aaiwyt as it lichem nedich is. Minsken hawwe mear dan ien eksimplaar fan 'e SMN2 gen, mar net elkenien hat itselde oantal eksimplaren. Mear kopyen fan sûn SMN2 gen korreleart mei minder earnstige SMA, en minder eksimplaren korrelearje mei earnstiger SMA.

Yn hast alle gefallen hawwe bern mei SMA kopyen fan it beynfloede gen fan beide âlders erfd. Yn heul seldsume gefallen hawwe bern mei SMA ien kopy fan it troffen gen erfd en hawwe in spontane mutaasje yn 'e oare kopy.

Dit betsjut dat as mar ien âlder it gen foar SMA draacht, har bern it gen ek kin drage - mar d'r is heul lyts kâns dat har bern SMA ûntwikkelt.

As beide partners it troffen gen hawwe, is d'r in:

• 25 prosint kâns dat beiden it gen trochjouwe yn in swangerskip
• 50 prosint kâns dat mar ien fan har it gen trochjout yn in swangerskip
• 25 prosint kâns dat net ien fan beiden it gen trochjout yn in swangerskip

As jo ​​en jo partner beide it gen foar SMA drage, kin in genetyske adviseur jo helpe om jo kânsen te begripen om it troch te jaan.

Soarten SMA en behannelingopsjes

SMA wurdt klassifisearre op basis fan 'e leeftyd fan begjin en hurdens fan symptomen.

SMA type 0

Dit is it betiidste begjin en it heulste type SMA. It wurdt ek wol prenatale SMA neamd.

Yn dit type SMA wurdt normaal fermindere foetale beweging opmurken by swangerskip. Poppen berne mei SMA type 0 hawwe slimme spierswakheid en problemen mei sykheljen.

Babys mei dit soarte SMA libje normaal net langer dan 6 moannen.

SMA type 1

Dit is it meast foarkommende type SMA, neffens 'e Genetic Home Reference fan' e US National Library of Medicine. It is ek bekend as sykte Werdnig-Hoffmann.

By poppen dy't berne binne mei SMA type 1, ferskine symptomen normaal foar 6 moannen. De symptomen omfetsje swiere spierswakheid en yn in protte gefallen útdagings mei sykheljen en slikken.

SMA type 2

Dit soarte SMA wurdt normaal diagnostisearre tusken de leeftiden fan 6 moannen en 2 jier.

Bern mei SMA type 2 kinne miskien sitte, mar net rinne.

SMA type 3

Dizze foarm fan SMA wurdt normaal diagnostisearre tusken de leeftiden fan 3 en 18 jier.

Guon bern mei dit type SMA leare wol te kuierjen, mar se kinne in rolstoel nedich wêze as de sykte foarútgiet.

SMA type 4

Dit soarte SMA is net heul gewoan.

It feroarsaket mylder symptomen dy't typysk net ferskine oant folwoeksenens. Algemiene symptomen omfetsje triljen en spierswakke.

Minsken mei dit soarte SMA bliuwe faak in protte jierren mobyl.

Behanneling opsjes

Foar alle soarten SMA omfettet behanneling yn 't algemien in multydissiplinêre oanpak mei professionals yn' e sûnenssoarch dy't spesjale training hawwe. Behanneling foar poppen mei SMA kin stypjende terapyen omfetsje om te helpen mei sykheljen, fieding en oare behoeften.

De Food and Drug Administration (FDA) hat ek koartlyn twa rjochte terapyen goedkard foar behanneling fan SMA:

• Nusinersen (Spinraza) is goedkard foar bern en folwoeksenen mei SMA. Yn klinyske proeven is it brûkt by poppen sa jong as.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) is in gentherapy dy't goedkard is foar gebrûk by berntsjes mei SMA.

Dizze behannelingen binne nij en ûndersyk giet troch, mar se kinne de perspektyf op lange termyn feroarje foar minsken berne mei SMA.

Beslute oft jo prenatale testen krije

It beslút oer it krijen fan prenatale testen foar SMA is persoanlik, en foar guon kin it lestich wêze. Jo kinne der foar kieze om gjin testen dien te hawwen, as dat is wat jo foarkomme.

It kin helpe om te moetsjen mei in genetyske adviseur as jo jo beslút trochwurkje oer it testproses. In genetyske adviseur is in ekspert op risiko en testen fan genetyske sykte.

It kin ek helpe om te praten mei in adviseur foar geastlike sûnens, dy't jo en jo famylje yn dizze tiid stipe kin leverje.

De takeaway

As jo ​​as jo partner in famyljeskiednis hawwe fan SMA as jo in bekende drager fan it gen binne foar SMA, kinne jo beskôgje om prenatale testen te krijen.

Dit kin in emosjoneel proses wêze. In genetyske adviseur en oare sûnenssoarch kinne jo helpe leare oer jo opsjes en besluten nimme dy't it bêste foar jo fiele.