Osteogenesis imperfecta: wat it is, soarten en behanneling

Kontint

• Haadsoarten
• Wat feroarsaket osteogenesis imperfecta
• Mooglike symptomen
• Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?
• Wat binne de behannelingopsjes
• Hoe kinne jo soargje foar bern mei osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta, ek wol de sykte fan glêzen bonken, is in heul seldsume genetyske sykte dy't de persoan feroarsake hat, misfoarme, koarte en fragile bonken, gefoelich foar konstante fraktueren.

Dizze kwetsberens liket te wêzen fanwegen in genetyske mankemint dat ynfloed hat op 'e produksje fan type 1 kollagen, dat natuerlik wurdt produsearre troch osteoblêden en helpt om bonken en gewrichten te fersterkjen. Sadwaande is de persoan dy't osteogenesis imperfecta hat al berne mei de tastân, en kin bygelyks gefallen fan faak fraktueren yn 'e jeugd presintearje.

Hoewol osteogenesis imperfecta is noch net genêzen, binne d'r guon behannelingen dy't helpe om de kwaliteit fan libben fan 'e persoan te ferbetterjen, wêrtroch it risiko en frekwinsje fan fraktueren ferminderje.

Haadsoarten

Neffens Sillence's klassifikaasje binne d'r 4 soarten osteogenesis imperfecta, dy't omfetsje:

• Type I: it is de meast foarkommende en de lichtste foarm fan 'e sykte, wêrtroch in bytsje of gjin ferfoarming fan' e bonken is. De bonken binne lykwols fragyl en kinne maklik brekke;
• Type II: it is it earnstichste soarte fan sykte dat de foetus brekt yn 'e liifmoer fan' e mem, wat yn 'e measte gefallen liedt ta abortus;
• Type III: minsken mei dit type groeie normaal net genôch, presinteare ferfoarming yn 'e rêchbonke en de blanken fan' e eagen kinne grize kleur hawwe;
• Type IV: it is in matige soarte fan 'e sykte, wêryn d'r ljochte ferfoarming is yn' e bonken, mar d'r is gjin kleurferoaring yn it wite diel fan 'e eagen.

Yn 'e measte gefallen giet osteogenesis imperfecta oer op' e bern, mar de symptomen en hurdens fan 'e sykte kinne oars wêze, om't it type fan' e sykte kin feroarje fan âlders nei bern.

Wat feroarsaket osteogenesis imperfecta

Glêsbonksykte ûntstiet troch in genetyske feroaring yn it gen dat ferantwurdlik is foar it produsearjen fan kollagen type 1, it wichtichste proteïne dat wurdt brûkt om sterke bonken te meitsjen.

Om't it in genetyske feroaring is, kin osteogenesis imperfecta trochgean fan âlders nei bern, mar it kin ek ferskine sûnder oare gefallen yn 'e famylje, troch mutaasjes by de swangerskip, bygelyks.

Mooglike symptomen

Neist feroaringen yn bonfoarming feroarsaakje, kinne minsken dy't osteogenesis imperfecta hawwe ek oare symptomen hawwe lykas:

• Looser gewrichten;
• Swakke tosken;
• Blauwe kleur fan it wyt fan 'e eagen;
• Abnormale kromming fan 'e rêchbonke (skoliose);
• Gehoarferlies;
• Faak problemen mei sykheljen;
• Koart;
• Inguinale en umbilike hernias;
• Feroaring fan hertkleppen.

Derneist kinne by bern mei osteogenesis imperfecta ek hertdefekten wurde diagnostisearre, dy't op 't lêst libbensgefaarlik kinne wêze.

Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?

De diagnoaze fan osteogenesis imperfecta kin, yn guon gefallen, sels by de swangerskip wurde steld, salang't d'r in heech risiko bestiet dat de poppe berne wurdt mei de tastân. Yn dizze gefallen wurdt in stekproef nommen út it navelstring wêr't it kollageen produsearre troch foetale sellen tusken 10 en 12 wiken fan dracht wurdt analysearre. In oare minder invasive manier is echografie te dwaan om bonkefraktueren te identifisearjen.

Nei berte kin de diagnoaze wurde steld troch in bernedokter as in pediatryske ortopedist, troch observaasje fan symptomen, famyljeskiednis of fia tests lykas röntgenfoto's, genetyske tests en biogemyske bloedûndersiken.

Wat binne de behannelingopsjes

D'r is gjin spesifike behanneling foar osteogenesis imperfecta en dêrom is it wichtich om begelieding te hawwen fan in ortopedist. Meastentiids wurde bisfosfonaatdrugs brûkt om te helpen bonken sterker te meitsjen en it risiko fan fraktueren te ferminderjen. It is lykwols heul wichtich dat dit soarte behanneling konstant wurdt evalueare troch de dokter, om't it needsaaklik wêze kin om de behannelingdoses oer tiid oan te passen.

As fraktueren ûntsteane, kin de dokter de bonke immobilisearje mei in cast of sjirurgy kieze, foaral yn it gefal fan meardere fraktueren as dat in lange tiid duorret om te genêzen. De behanneling fan fraktueren is gelyk oan dy fan minsken dy't de tastân net hawwe, mar de immobilisaasjeperioade is normaal koarter.

Fysioterapy foar osteogenesis imperfecta kin yn guon gefallen ek brûkt wurde om de bonken en spieren te fersterkjen dy't har stypje, wêrtroch it risiko fan fraktueren fermindert.

Hoe kinne jo soargje foar bern mei osteogenesis imperfecta?

Guon foarsoarchsmaatregels om te soargjen foar bern mei ûnfolsleine osteogenese binne:

• Foarkom it bern net by de oksels te tillen, it gewicht te stypjen mei ien hân ûnder de kont en de oare efter de nekke en skouders;
• Lûk it bern net oan in earm of skonk;
• Selektearje in feiligensstoel mei in sêfte padding wêrtroch it bern mei in bytsje muoite kin wurde fuorthelle en pleatst.

Guon bern mei ûnfolsleine osteogenese kinne wat lichte oefeningen dwaan, lykas swimmen, om't se helpe om it risiko fan fraktueren te ferminderjen. Se moatte dat lykwols allinich dwaan nei de begelieding fan 'e dokter en ûnder tafersjoch fan in learaar fysike oplieding as in fysike therapeut.