Wat is mosaïsme en de wichtichste gefolgen dêrfan

Kontint

• Wichtigste skaaimerken
• Gefolgen fan mosaïsme

Mosaïsme is de namme jûn oan in soarte fan genetyske falen tidens de ûntjouwing fan it embryo yn 'e uterale memmekant, wêrby't de persoan 2 ûnderskate genetyske materialen begjint te hawwen, ien dy't wurdt foarme troch de krusing fan it aai mei it sperma fan' e âlders , en in oar dy't ûntstiet troch in mutaasje fan in sel yn 'e rin fan' e ûntwikkeling fan it embryo.

Sadwaande sil de persoan in mingfoarm fan sellen ûntwikkelje, mei in persintaazje normale sellen en in oar persintaazje sellen mei de mutaasje, lykas werjûn yn 'e folgjende figuer:

Wichtigste skaaimerken

Mosaïsme bart as in mutaasje foarkomt yn in embryosel, meastentiids it ferlies of duplikaasje fan in gromosoom, wêrtroch de persoan syn organisme ûntwikkelt mei 2 soarten sellen, en 2 soarten genetysk materiaal. Dizze mutaasje kin fan 2 soarten wêze:

• Germinatyf as Gonadal: beynfloedet sperma of aaien, mei feroaringen dy't kinne wurde trochjûn oan bern. Guon foarbylden fan sykten feroarsake troch feroaringen yn 'e kiemsellen binne it syndroam fan Turner, ûnfolsleine osteogenese en Duchenne spierdystrofy;
• Somatics: wêryn sellen fan elk oar diel fan it lichem dizze mutaasje drage, al of net de persoan fysike feroarings kin ûntstean dy't dertroch feroarsake binne. Sadwaande hinget de fysike ekspresje fan 'e mutaasje ôf fan hokker en hoefolle sellen yn it lichem wurde beynfloede. Somatysk mozaïkisme kin wurde trochjûn fan âlders oan bern, en guon foarbylden fan sykten feroarsake binne Down's syndroom en neurofibromatose.

Mingd mosaïsme komt oan 'e oare kant foar as de persoan beide soarten mosaïkisme hat, sawol germinatyf as somatysk.

Mosaïsme is oars as chimerisme yn dat, yn dizze situaasje, it genetyske materiaal fan 'e embryo wurdt duplisearre troch de fúzje fan 2 ferskillende embryo's, dy't ien wurde. Learje mear oer dizze situaasje yn chimerisme.

Gefolgen fan mosaïsme

Hoewol in soad gefallen fan mosaïsme gjin symptomen of gefolgen hawwe foar de sûnens fan 'e persoan, kin dizze situaasje it ferskinen fan ferskate komplikaasjes en sykten feroarsaakje foar de dragerpersoan, en guon foarbylden binne:

• Oanlieding foar kanker;
• Feroaringen yn groei;
• Oanlieding foar spontane abortussen;
• Feroaringen yn it pigmentaasjepatroan fan 'e hûd;
• Okulêre heterochromia, wêryn de persoan ien each fan elke kleur kin hawwe;
• Syndroom fan Down;
• Turner syndroom;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenne spierdystrofy;
• McCune-Albright-syndromen;
• Pallister-Killian syndroom;
• Proteussyndroam.

Dêrnjonken is beoardiele dat mosaïsme de oanlis foar degenerative neurologyske sykten fergruttet, lykas Alzheimer of Parkinson's, bygelyks.