Myelofibrose: wat it is, symptomen, oarsaken en behanneling
Kontint
Myelofibrose is in seldsume soarte fan sykte dy't bart troch mutaasjes dy't liede ta feroaringen yn it bienmurch, wat resulteart yn steuring yn it proses fan selproliferaasje en sinjalearjen. As konsekwinsje fan 'e mutaasje is d'r in tanimming fan' e produksje fan abnormale sellen dy't liedt ta de formaasje fan littekens yn 't bienmurch oer tiid.
Fanwegen de proliferaasje fan abnormale sellen makket myelofibrose diel út fan in groep hematologyske feroarings bekend as myeloproliferative neoplasie. Dizze sykte hat in stadige evolúsje en dêrom ferskine de tekens en symptomen allinich yn 'e mear avansearre stadia fan' e sykte, lykwols is it wichtich dat behanneling wurdt begon sadra't de diagnoaze wurdt makke om de fuortgong fan 'e sykte te foarkommen en fuortgong nei leukemy, bygelyks.
De behanneling fan myelofibrose hinget ôf fan 'e leeftyd fan' e persoan en de mjitte fan myelofibrose, en it kin nedich wêze om in bienmurchtransplantaasje út te fieren om de persoan te genêzen, of it brûken fan medisinen dy't helpe om symptomen te ferljochtsjen en de fuortgong fan 'e sykte te foarkommen.
Myelofibrosis symptomen
Myelofibrose is in sykte fan stadige evolúsje en liedt dêrom net ta it ferskinen fan tekens en symptomen yn 'e earste fazen fan' e sykte. Symptomen ferskine normaal as de sykte advanced is, en d'r kin wêze:
- Bloedearmoed;
- Oermjittige wurgens en swakte;
- Koarte sykheljen;
- Bleek fel;
- Ungemak yn 'e búk;
- Koarts;
- Nachtswit;
- Folle ynfeksjes;
- Gewichtsferlies en appetit;
- Fergrutte lever en milt;
- Pine yn bonken en gewrichten.
Om't dizze sykte in stadige evolúsje hat en gjin karakteristike symptomen hat, wurdt de diagnoaze faak makke as de persoan nei de dokter giet om te ûndersiikjen wêrom't se har faak wurch fiele, en, út 'e útfierde tests, is it mooglik de diagnoaze te befestigjen.
It is wichtich dat diagnoaze en behanneling wurde begon yn 'e iere stadia fan' e sykte om de evolúsje fan 'e sykte en de ûntjouwing fan komplikaasjes te foarkommen, lykas de evolúsje nei acute leukemy en orgaanfalen.
Wêrom it bart
Myelofibrose bart as gefolch fan mutaasjes dy't barre yn DNA en dat liedt ta feroaringen yn it proses fan selgroei, proliferaasje en dea.Dizze mutaasjes wurde ferwurven, dat is, se wurde net genetysk erfd en dêrom sil it bern fan in persoan dy't myelofibrose hat de sykte net needsaaklik hawwe. Neffens har oarsprong kin myelofibrose wurde klassifisearre yn:
- Primêre myelofibrose, dy't gjin spesifike oarsaak hat;
- Sekondêre myelofibrose, dat is it resultaat fan 'e evolúsje fan oare sykten lykas metastatyske kanker en essensjele trombocythemia.
Likernôch 50% fan 'e gefallen fan myelofibrose is posityf foar in mutaasje yn it Janus Kinase-gen (JAK 2), dat JAK2 V617F hjit, wêrby't, troch de mutaasje yn dit gen, in feroaring is yn' t selesignalisearingsproses, resulteart yn 'e karakteristike laboratoriumfynsten fan' e sykte. Derneist waard fûn dat minsken mei myelofibrose ek de MPL-genmutaasje hienen, dy't ek besibbe is oan feroaringen yn it selproliferaasjeproses.
Diagnoaze fan myelofibrose
De diagnoaze fan myelofibrose wurdt makke troch de hematolooch of onkolooch fia de evaluaasje fan 'e tekens en symptomen dy't de persoan presinteart en it resultaat fan' e oanfrege tests, benammen bloedtelling en molekulêre tests om de mutaasjes relatearre oan 'e sykte te identifisearjen.
By symptoombepaling en fysyk ûndersyk kin de dokter ek taspeitsje splenomegaly observearje, wat oerienkomt mei de fergrutting fan 'e milt, dat is it orgaan ferantwurdlik foar de ferneatiging en produksje fan bloedsellen, lykas it bienmurch. Lykas by myelofibrose it bienmurch beheind is, einiget oerbelesting fan 'e milt, wat liedt ta de fergrutting.
De bloedtelling fan 'e persoan mei myelofibrose hat wat feroarings dy't de symptomen fan' e persoan presintearje en problemen yn 't bienmurch oanjaan, lykas in ferheging fan it oantal leukocyten en bloedplaatjes, de oanwêzigens fan gigantyske bloedplaatjes, in fermindering fan it bedrach fan reade bloedsellen, in ferheging fan it oantal erytroblasten, dat binne de ûnripe reade bloedsellen, en de oanwêzigens fan dacryocyten, dy't de reade bloedsellen binne yn 'e foarm fan in drip en dy't normaal yn it bloed sirkulearje as d'r feroarings yn it murch. Mear ynformaasje oer dacryocytes.
Neist de bloedtelling wurde it myelogram en molekulêre eksamens útfierd om de diagnoaze te befestigjen. It myelogram hat as doel om tekens te identifisearjen dy't oanjouwe dat it bienmurch is skansearre, yn hokker gefallen binne der tekens dy't oanjouwe fibrose, hyperzellulariteit, in grutter tal folwoeksen sellen yn it bienmurch en in ferheging fan it oantal megakaryocytes, dat binne de foargongersellen foar bloedplaatjes. It myelogram is in invasyf eksamen en, om te wurde útfierd, is it needsaaklik pleatslike anaesthesia oan te passen, om't in dikke naald dy't it ynterne diel fan 'e bonke kin berikke en it sammeljen fan bienmurchmateriaal wurdt brûkt. Begripe hoe't it myelogram is makke.
De molekulêre diagnoaze wurdt makke om de sykte te befestigjen troch de JAK2 V617F- en MPL-mutaasjes te identifisearjen, dy't oanwize foar myelofibrose.
Hoe't de behanneling wurdt dien
De behanneling fan myelofibrose kin ferskille neffens de earnst fan 'e sykte en de leeftyd fan' e persoan, en yn guon gefallen kin it gebrûk fan medisinen fan JAK-remmers oanrikkemandearre wurde, de fuortgong fan 'e sykte foarkomme en symptomen ferljochtsje.
Yn gefallen fan tusken- en heech risiko wurdt bienmurchtransplantaasje oanrikkemandearre om de krekte aktiviteit fan it bienmurch te befoarderjen en, sa is it mooglik om ferbettering te befoarderjen. Nettsjinsteande in soarte fan behanneling dy't it genêzen fan myelofibrose befoarderje kin, is bienmurchtransplantaasje frij agressyf en wurdt assosjeare mei ferskate komplikaasjes. Sjoch mear oer bienmurchtransplantaasje en komplikaasjes.
Oanrikkemandearre
Miglitol