Paroxysmal nachtlike hemoglobinurie: wat it is en hoe't de diagnoaze wurdt makke

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Hoe te behanneljen

Paroxysmal nachtlike hemoglobinurie, ek wol PNH neamd, is in seldsume sykte fan genetyske komôf, karakterisearre troch feroaringen yn 'e membraan fan reade bloedsellen, wat liedt ta it ferneatigjen en eliminearjen fan ûnderdielen fan reade bloedsellen yn' e urine, dus wurdt beskôge as in chronike hemolytic bloedearmoed.

De term nokturne ferwiist nei de perioade fan 'e dei doe't it heechste taryf fan ferneatiging fan reade bloedsellen waard waarnomd by minsken mei de sykte, mar ûndersiken hawwe oantoand dat hemolyse, dus de ferneatiging fan reade bloedsellen, op elk momint fan' e dei yn minsken dy't de sykte hawwe. hemoglobinurie.

PNH hat gjin genêzing, de behanneling kin lykwols wurde dien troch bone marrowtransplantaasje en it gebrûk fan Eculizumab, dat is de spesifike medikaasje foar de behanneling fan dizze sykte. Lês mear oer Eculizumab.

Wichtichste symptomen

De wichtichste symptomen fan nachtlike paroxysmale hemoglobinurie binne:

• Earst heul donkere urine, fanwegen de hege konsintraasje fan reade bloedsellen yn 'e urine;
• Swakkens;
• Somnolens;
• Swak hier en neils;
• Stadigens;
• Spierpine;
• Folle ynfeksjes;
• Siik fiele;
• Buikpine;
• Geelsucht;
• Manlike erektile disfunksje;
• Fermindere nierfunksje.

Minsken mei paroxysmale nachtlike hemoglobinurie hawwe in ferhege kâns op trombose troch feroaringen yn it bloedstollingsproses.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De diagnoaze fan nachtlike paroksysmale hemoglobinurie wurdt steld troch ferskate tests, lykas:

• Bloed tel, dat by minsken mei PNH pancytopenia wurdt oanjûn, wat oerienkomt mei de delgong fan alle bloedkomponinten - wite hoe't it bloedtelling ynterpreteart;
• Dosearring fan fergees bilirubine, dat wurdt ferhege;
• Identifikaasje en dosearjen, troch flowcytometry, fan 'e CD55 en CD59 antigenen, dy't aaiwiten binne oanwêzich yn 'e membraan fan reade bloedsellen en, yn' t gefal fan hemoglobinuria, wurde fermindere of ôfwêzich.

Neist dizze tests kin de hematolooch komplementêre tests oanfreegje, lykas de sucrose-test en de HAM-test, dy't helpe by de diagnoaze fan nachtlike paroxysmale hemoglobinurie. Meastentiids komt de diagnoaze foar tusken 40 en 50 jier en it oerlibjen fan 'e persoan is sawat 10 oant 15 jier.

Hoe te behanneljen

De behanneling fan nachtlike paroxysmale hemoglobinuria kin dien wurde mei de transplantaasje fan allogene hematopoietyske stamsellen en mei it medisyn Eculizumab (Soliris) 300mg elke 15 dagen. Dizze medikaasje kin wurde levere troch SUS fia juridyske stappen.

Izeroanfolling mei foliumsoer wurdt ek oanrikkemandearre, neist adekwate fiedings- en hematologyske opfolging.