Wat is Fanconi-syndroom?

Kontint

• Symptomen fan Fanconi syndroom
• Oarsaken fan Fanconi syndroom
• Erfde FS
• Ferovere FS
• Diagnoaze fan Fanconi syndroom
• Pjutten en bern mei erflike FS
• Ferovere FS
• Algemiene misdiagnoses
• Behanneling fan Fanconi syndroom
• Cystinose behanneling
• Ferovere FS
• Foarútsjoch foar Fanconi syndroom

Oersicht

Fanconi syndroom (FS) is in seldsume oandwaning dy't ynfloed hat op de filterbuizen (proximale tubules) fan 'e nier. Learje mear oer de ferskate dielen fan 'e nier en sjoch hjir in diagram.

Normaal absorbearje de proximale tubules de mineralen en fiedingsstoffen (metabolites) yn 'e bloedstream op dy't nedich binne foar goed funksjonearjen. Yn FS litte de proximale tubules yn plak grutte hoemannichten fan dizze essensjele metaboliten frij yn 'e urine. Dizze essensjele stoffen omfetsje:

• wetter
• glukoaze
• fosfaat
• bikarbonaten
• karnitine
• kalium
• urinsoer
• aminosoeren
• guon aaiwiten

Jo nieren filterje sawat 180 liter (190.2 kwart) floeistoffen per dei. Mear dan 98 prosint hjirfan moat opnij wurde opnommen yn it bloed. Dit is net it gefal mei FS. It resultearjende gebrek oan essensjele metaboliten kin dehydratisaasje, bonfoarmfoarming feroarsaakje, en in mislearjen om te bloeien.

D'r binne behannelingen te krijen dy't de fuortgong fan FS fertrage of stopje kinne.

FS wurdt faak erfd. Mar it kin ek wurde oernommen fan bepaalde medisinen, gemikaliën, as sykten.

It is neamd nei de Switserske bernedokter Guido Fanconi, dy't de steuring yn 'e jierren 1930 beskreau. Fanconi beskreau ek earst in seldsume bloedearmoed, Fanconi bloedearmoed. Dit is in folslein oare tastân dy't net relatearre is oan FS.

Symptomen fan Fanconi syndroom

Symptomen fan erflike FS kinne al yn 'e bernskens sjoen wurde. Se omfetsje:

• oermjittige toarst
• oermjittige urination
• spuie
• mislearjen om te bloeien
• stadige groei
• kwetsber
• rickets
• lege spierspanning
• korneale abnormaliteiten
• niersykte

Symptomen fan ferwurven FS omfetsje:

• bonksykte
• spierswakke
• lege bloedfosfaatkonsintraasje (hypofosfatemia)
• lege kaliumnivo's yn it bloed (hypokalemia)
• tefolle aminosoeren yn urine (hyperaminoaciduria)

Oarsaken fan Fanconi syndroom

Erfde FS

Cystinose is de meast foarkommende oarsaak fan FS. It is in seldsume erflike sykte. Yn cystinose sammelt de aminosoere cystine him troch it lichem op. Dit liedt ta fertrage groei en in searje steuringen, lykas bonfoarmens. De meast foarkommende en earnstige (oant 95 prosint) foarm fan cystinose komt foar by berntsjes en omfettet FS.

In oersjoch fan 2016 skat 1 yn elke 100.000 oant 200.000 nijboarnen hat cystinose.

Oare erflike metabolike sykten dy't kinne wurde belutsen by FS omfetsje:

• Syndroom fan Lowe
• De sykte fan Wilson
• erfde fruktose-yntolerânsje

Ferovere FS

De oarsaken fan ferwurven FS binne farieare. Se omfetsje:

• bleatstelling oan wat gemoterapy
• gebrûk fan antiretrovirale medisinen
• gebrûk fan antibiotika

Giftige side-effekten fan therapeutyske medisinen binne de meast foarkommende oarsaak. Meastentiids kinne de symptomen wurde behannele of omkeard.

Soms is de oarsaak fan ferwurven FS ûnbekend.

De medisinen tsjin kanker assosjeare mei FS omfetsje:

• ifosfamide
• cisplatin en carboplatin
• azacitidine
• mercaptopurine
• suramin (ek brûkt foar behanneling fan parasitêre sykten)

Oare medisinen feroarsaakje FS by guon minsken, ôfhinklik fan dosaasje en oare betingsten. Dêr heart by:

• Tetracyclines ferrûn. De ôfbraakprodukten fan ferrûn antibiotika yn 'e tetracyclinefamylje (anhydrotetracycline en epitetracycline) kinne FS-symptomen binnen dagen feroarsaakje.
• Aminoglykoside antibiotika. Dizze omfetsje gentamicine, tobramycine, en amikacine. Oant 25 prosint fan minsken behannele mei dizze antibiotika ûntwikkelt FS-symptomen, merkt op in 2013-oersjoch.
• Antikonvulsanten. Valproic acid is ien foarbyld.
• Antivirale. Dizze omfetsje didanosine (ddI), cidofovir, en adefovir.
• Fumaric acid. Dit medisyn behannelt psoriasis.
• Ranitidine. Dit medisyn behannelt peptyske ulcera.
• Boui-ougi-tou. Dit is in Sineesk medisyn dat wurdt brûkt foar obesitas.

Oare omstannichheden assosjeare mei FS-symptomen omfetsje:

• groanyske, swiere alkoholgebrûk
• lym snuven
• bleatstelling oan swiere metalen en beropsgemikaliën
• fitamine D-tekoart
• nieretransplantaasje
• meardere myeloom
• amyloidose

It krekte meganisme dat belutsen is by FS is net goed definieare.

Diagnoaze fan Fanconi syndroom

Pjutten en bern mei erflike FS

Meastentiids ferskine de symptomen fan FS betiid yn berneskuon en bernetiid. Alders kinne oermjittige toarst fernimme of stadiger dan normale groei. Bern kinne rachitis of nierproblemen hawwe.

De dokter fan jo bern sil bloed- en urinetests bestelle om te kontrolearjen op abnormaliteiten, lykas hege nivo's fan glukoaze, fosfaten, of aminosoeren, en oare mooglikheden út te sluten. Se kinne ek kontrolearje op cystinose troch nei it kornea fan it bern te sjen mei in spaltlampe-ûndersyk. Dit komt om't cystinose de eagen beynfloedet.

Ferovere FS

Jo dokter sil freegje om de medyske skiednis fan jo of jo bern, ynklusyf alle medisinen dy't jo of jo bern nimt, oare oanwêzige sykten, of beropsbelesting. Se sille ek bloed- en urinetests bestelle.

Yn ferwurven FS kinne jo de symptomen miskien net direkt fernimme. Bonken en nieren kinne beskeadige wurde op 'e tiid dat in diagnoaze wurdt steld.

Verworven FS kinne minsken beynfloedzje op elke leeftyd.

Algemiene misdiagnoses

Om't FS sa'n seldsume steuring is, kinne dokters der ûnbekend wêze. FS kin ek oanwêzich wêze tegearre mei oare seldsume genetyske sykten, lykas:

• cystinose
• De sykte fan Wilson
• Dent sykte
• Lowe syndroom

De symptomen kinne wurde taskreaun oan mear bekende sykten, ynklusyf diabetes type 1. Oare ferkeard diagnoaze omfetsje it folgjende:

• Stuntige groei koe wurde taskreaun oan cystyske fibrose, chronike ûndervoeding, as in oeraktive skildklier.
• Rachitis koe wurde taskreaun oan fitamine D-tekoart as erflike soarten rickets.
• Nierdysfunksje koe wurde taskreaun oan in mitochondriale oandwaning as oare seldsume sykten.

Behanneling fan Fanconi syndroom

Behanneling fan FS hinget ôf fan 'e earnst, oarsaak en de oanwêzigens fan oare sykten. FS kin typysk noch net genêzen wurde, mar de symptomen kinne wurde kontroleare. Wat earder de diagnoaze en behanneling, hoe better de útsjoch.

Foar bern mei oerurven FS is de earste line fan behanneling it ferfangen fan essensjele stoffen dy't yn oerfloed wurde elimineare troch de beskeadige nieren. Ferfanging fan dizze stoffen kin fia de mûle of troch infúzje wêze. Dit omfetsje ferfanging fan:

• elektrolyten
• bikarbonaten
• kalium
• fitamine D
• fosfaten
• wetter (as it bern útdroege is)
• oare mineralen en fiedingsstoffen

In dieet mei hege kalorie is oan te rieden om in goede groei te behâlden. As de bonken fan it bern ferkeard binne, kinne fysike therapeuten en ortopedyske spesjalisten ynroppen wurde.

De oanwêzigens fan oare genetyske sykten kin ekstra behanneling nedich wêze. Bygelyks, in leech-koperen dieet wurdt oanrikkemandearre foar minsken mei de sykte fan Wilson.

Yn cystinose wurdt FS oplost mei in suksesfolle nieretransplantaasje nei nierfalen. Dit wurdt beskôge as in behanneling foar de ûnderlizzende sykte, yn stee fan in behanneling foar FS.

Cystinose behanneling

It is wichtich om sa gau mooglik te begjinnen mei behanneling foar cystinose. As FS en cystinose net wurde behannele, kin it bern nierfalen hawwe op 'e leeftyd fan 10.

De US Food and Drug Administration hat in medisyn goedkard dat de hoemannichte cystine yn 'e sellen fermindert. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) kin brûkt wurde mei bern, begjinnend mei in lege doasis en wurkje oant in ûnderhâldsdosis. It gebrûk dêrfan kin de needsaak foar nieretransplantaasje 6 oant 10 jier fertrage. Cystinose is lykwols in systemyske sykte. It kin problemen feroarsaakje mei oare organen.

Oare behannelingen foar cystinose omfetsje:

• cysteamine eachdruppels om cystine-ôfsettingen yn 't cornea te ferminderjen
• groei hormoan ferfanging
• nieretransplantaasje

Foar bern en oaren mei FS is trochgeande kontrôle nedich. It is ek wichtich foar minsken mei FS om konsekwint te wêzen yn it folgjen fan har behannelingplan.

Ferovere FS

As de substans dy't FS feroarsaket wurdt stopset of de dosis wurdt fermindere, herstelle de nieren oer tiid. Yn guon gefallen kin nierskea oanhâlde.

Foarútsjoch foar Fanconi syndroom

De foarútsichten foar FS binne hjoed de dei flink better dan jierren lyn, doe't de libbensdoer foar minsken mei cystinose en FS folle koarter wie. De beskikberens fan cysteamine- en nieretransplantaasjes stelt in soad minsken mei FS en cystinose yn steat om frij normaal en langer libben te lieden.

Nije technology wurdt ûntwikkele om pasgeborenen en berntsjes te screenen foar cystinose en FS. Dit makket it mooglik dat de behanneling ier begjint. Undersyk wurdt ek trochgean om nije en bettere terapyen te finen, lykas stamzeltransplantaasjes.