Pezinho Test: wat it is, wannear't it wurdt dien en hokker sykten it opspoart

Kontint

• Hoe't it wurdt dien en wannear't de heelprik te dwaan
• Sykten identifisearre troch de hakpriktest
• 1. Fenylketonuria
• 2. Oanberne hypothyroïdisme
• 3. Sikkel-selanemia
• 4. Kongenitale adrenale hyperplasie
• 5. Systyske fibrose
• 6. Biotinidase-tekoart
• Útwreide foetest

De heulpriktest, ek wol neonatale screening neamd, is in ferplichte test dy't wurdt útfierd op alle pasgeborenen, meast nei de 3e dei fan it libben, en dy't helpt om guon genetyske en metabolike sykten te diagnostisearjen, en dêrom as it is As der feroaringen binne identifisearre, kin behanneling fuortendaliks dêrnei begon wêze, komplikaasjes foarkomme en de kwaliteit fan it bern befoarderje.

De heelprik befoardert de diagnoaze fan ferskate sykten, lykwols binne de wichtichste oanberne hypothyroïdisme, fenylketonuria, sikkelcelanemyme en cystyske fibrose, om't se yn it earste libbensjier komplikaasjes kinne bringe as se net wurde identifisearre en behannele.

Hoe't it wurdt dien en wannear't de heelprik te dwaan

De heulpriktest wurdt dien troch lytse drippen bloed te sammeljen út 'e heul fan' e poppe, dy't op in filterpapier wurde pleatst en nei it laboratoarium stjoerd wurde foar analyse en de oanwêzigens fan feroaringen.

Dizze test wurdt dien yn it kreamhospitaal sels of yn it sikehûs wêr't de poppe waard berne, wurdt oanjûn fan 'e 3e libbensdei fan' e poppe, lykwols kin it wurde útfierd oant de earste moanne fan it libben fan 'e poppe.

Yn 't gefal fan positive resultaten wurdt kontakt opnommen mei de famylje fan' e poppe, sadat nije, mear spesifike tests kinne wurde útfierd en, sadat de diagnoaze kin wurde befestige en in passende behanneling kin wurde begon.

Sykten identifisearre troch de hakpriktest

De hakpriktest is nuttich om ferskate sykten te identifisearjen, wêrfan de wichtichste binne:

1. Fenylketonuria

Fenylketonuria is in seldsume genetyske feroaring dy't wurdt karakterisearre troch de opgarjen fan fenylalanine yn it bloed, om't it enzym dat ferantwurdlik is foar degradearjende fenylalanine syn funksje feroare hat. Sa kin de akkumulaasje fan fenylalanine, dy't natuerlik kin wurde fûn yn aaien en fleis, bygelyks giftich wurde foar it bern, wat neuroanale ûntjouwing kin kompromittearje. Sjoch mear oer fenylketonuria.

Hoe't de behanneling wurdt dien: De behanneling fan phenylketonuria bestiet yn 'e kontrôle en reduksje fan' e hoemannichte fan dit enzyme yn it bloed en, hjirfoar is it wichtich dat it bern de konsumpsje fan iten dat ryk is oan phenylalanine, lykas fleis, aaien en oaljesied, foarkomt. Om't it dieet heul beheinend kin wêze, is it wichtich dat it bern wurdt begelaat troch in fiedingsdeskundige om fiedingstekoarten te foarkommen.

2. Oanberne hypothyroïdisme

Kongenital hypothyroïdisme is in situaasje wêryn de skildklier fan 'e poppe gjin normale en foldwaande hoemannichten hormoanen kin produsearje, dy't de ûntjouwing fan' e poppe kinne bemuoie, en bygelyks mentale retardaasje kinne feroarsaakje. Witte hoe't jo de symptomen fan oanberne hypothyroïdisme kinne identifisearje.

Hoe't de behanneling wurdt dien: Behanneling foar oanberne hypothyroïdisme begjint sa gau as de diagnoaze wurdt makke en bestiet út it brûken fan medisinen om de skildklierhormonen te ferfangen dy't yn feroare bedraggen binne, sadat it mooglik is de sûn sûnens en ûntwikkeling fan it bern te garandearjen.

3. Sikkel-selanemia

Sikkelcelanemyme is in genetysk probleem dat wurdt karakterisearre troch feroaringen yn 'e foarm fan reade bloedsellen, wêrtroch it fermogen ferminderet om soerstof nei ferskate dielen fan it lichem te ferfieren, wat fertraging kin feroarsaakje yn' e ûntwikkeling fan guon organen.

Hoe't de behanneling wurdt dien: Ofhinklik fan 'e hurdens fan' e sykte, kin it poppe miskien bloedtransfúzjes hawwe moatte om it ferfier fan soerstof nei de organen goed te barren. Behanneling is lykwols allinich nedich as ynfeksjes lykas longûntstekking as tonsillitis ûntsteane.

4. Kongenitale adrenale hyperplasie

Kongenitale adrenale hyperplasie is in sykte dy't feroarsaket dat it bern in hormonale tekoart hat yn guon hormonen en in oerdriuwing yn 'e produksje fan oaren, dy't oergroei, foarkommende puberteit of oare fysike problemen kin feroarsaakje.

Hoe't de behanneling wurdt dien: Yn sokke gefallen is it wichtich dat de feroare hormonen wurde identifisearre sadat hormoanferfanging wurdt dien, en yn 'e measte gefallen is it needsaaklik om it heule libben te wurde útfierd.

5. Systyske fibrose

Cystyske fibrose is in probleem wêrby't in grut bedrach fan slym wurdt produsearre, kompromittearjend fan 'e respiratoire systeem en ek fan ynfloed is op' e panko's, dus is it wichtich dat de sykte wurdt identifisearre yn 'e fuotest, sadat behanneling kin wurde begon en kin wurde begon. wurde foarkommen. Learje hoe't jo cystyske fibrose identifisearje.

Hoe't de behanneling wurdt dien: De behanneling fan cystyske fibrose omfettet it gebrûk fan anty-inflammatoare medisinen, adekwate fieding en respiraasjeterapy om de symptomen fan 'e sykte te ferljochtsjen, benammen de muoite om te sykheljen.

6. Biotinidase-tekoart

Biotinidase-tekoart is in oanberne probleem dat it ûnfermogen fan it lichem feroarsaket om biotine te recyclearjen, dat is in heul wichtige fitamine om de sûnens fan it senuwstelsel te garandearjen. Sa kinne poppen mei dit probleem oanfallen hawwe, gebrek oan motorkoördinaasje, fertraging fan ûntwikkeling en hierferlies.

Hoe't de behanneling wurdt dien: Yn sokke gefallen jout de dokter de yntak fan 'e vitamine biotine foar it libben oan om te kompensearjen foar it ûnfermogen fan it lichem om dizze fitamine te brûken.

Útwreide foetest

De fergrutte hieltest wurdt dien mei as doel oare sykten te identifisearjen dy't net sa faak binne, mar dat kin foaral barre as de frou yn 'e swangerskip feroarings of ynfeksjes hat hân. Sadwaande kin de fergrutte hieltest helpe om te identifisearjen:

• Galactosemia: sykte wêrtroch it bern de sûker dy't yn molke oanwêzich is net fertarret, wat kin liede ta in beheining fan it sintrale senuwstelsel;
• Oanberne toxoplasmose: sykte dy't fataal kin wêze of liede kin ta blinens, geelsucht dy't gielige hûd is, krampen of mentale retardaasje;
• Glukose-6-fosfaat dehydrogenase-tekoart: fasilitearret it uterlik fan anemias, dy't yn yntensiteit kinne ferskille;
• Oanberne syfilis: in serieuze sykte dy't liede kin ta de belutsenens fan it sintrale senuwstelsel;
• AIDS: sykte dy't liedt ta in serieuze oantaasting fan it ymmúnsysteem, dat noch gjin genêzen hat;
• Oanberne rubella: feroarsaket oanberne ferfoarmen lykas katarakten, dôfheit, mentale retardaasje en sels hertferfoarmen;
• Oanberne herpes: seldsume sykte dy't pleatslike ferwûningen op 'e hûd, slymvliezen en eagen kinne feroarsaakje, of ferspraat, serieus ynfloed op it sintrale senuwstelsel;
• Oanberne sykte fan cytomegalovirus: it kin breinferkalkings generearje en mentale en motoryske retardaasje;
• Oanberne sykte fan chagas: in besmetlike sykte dy't mentale, psychomotoryske retardaasje en eachferoaringen kin feroarsaakje.

As de heelprik ien fan dizze sykten opspoart, nimt it laboratoarium kontakt mei de famylje fan 'e poppe fia de tillefoan en moat de poppe fierdere tests ûndergean om de sykte te befestigjen of wurdt ferwiisd nei in spesjalisearre medysk konsultaasje. Ken oare testen dy't de poppe nei de berte dwaan moat.