Wat is de sykte fan Gaucher en hoe te behanneljen?

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Hoe't de behanneling wurdt dien

De sykte fan Gaucher is in seldsume genetyske sykte dy't wurdt karakterisearre troch in enzyme-tekoart dat de fetlike substansje yn sellen feroarsaket yn ferskate organen fan it lichem, lykas de lever, milt of long, lykas yn 'e bonken of it spinalkord. ,

Sa kin de sykte, ôfhinklik fan 'e troffen side en oare skaaimerken, wurde ferdield yn 3 soarten:

• Type 1 sykte Gaucher - net-neuropatysk: it is de meast foarkommende foarm en beynfloedet sawol folwoeksenen as bern, mei stadige fuortgong en mooglik normaal libben mei it juste nimme fan medisinen;
• Sykte fan Gaucher type 2 - akute neuropatyske foarm: beynfloedet poppen, en wurdt normaal diagnostisearre oant 5 moannen âld, in serieuze sykte, dy't kin liede ta de dea yn maksimaal 2 jier;
• Sykte fan Gaucher type 3 - subakute neuropatyske foarm: hat ynfloed op bern en jongerein, en de diagnoaze wurdt normaal makke op 6 of 7 jier âld. It is net sa heftich as foarm 2, mar it kin liede ta de dea op om 20 of 30 jier âld, troch neurologyske en pulmonale komplikaasjes.

Fanwegen de earnst fan guon foarmen fan 'e sykte moat de diagnoaze der sa gau mooglik wurde makke, om de passende behanneling te begjinnen en komplikaasjes te ferminderjen dy't libbensgefaarlik kinne wêze.

Wichtichste symptomen

Symptomen fan de sykte fan Gaucher kinne ferskille ôfhinklik fan it type sykte en de troffen lokaasjes, lykwols binne de meast foarkommende symptomen:

• Oermjittige wurgens;
• Groei fertraging;
• Noas bliedt;
• Bone pine;
• Spontane fraktueren;
• Fergrutte lever en milt;
• Spataderen yn 'e slokdarm;
• Buikpine.

D'r kinne ek bonkesykten wêze lykas osteoporose as osteonekrose. En meast ferskine dizze symptomen net tagelyk.

As de sykte ek it harsens treft, kinne oare tekens ferskine, lykas abnormale eachbewegingen, spierstyfheid, swierrichheden mei slikken of

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De diagnoaze fan 'e sykte fan Gaucher wurdt makke op basis fan' e resultaten fan toetsen lykas biopsie, miltpunksje, bloedtest of spinalkordpunksje.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De sykte fan Gaucher hat gjin genêzen, lykwols binne d'r guon foarmen fan behanneling dy't symptomen kinne ferljochtsje en in bettere kwaliteit fan it libben tastean. Yn 'e measte gefallen wurdt behanneling dien mei it brûken fan medisinen foar de rest fan jo libben, mei de meast brûkte remedies Miglustat of Eliglustat, remedies dy't foarkomme dat de foarming fan fettige stoffen foarkomt dy't sammelje yn' e organen.

Yn 'e heulste gefallen kin de dokter ek oanbefelje om in bienmurchtransplantaasje te hawwen of operaasje te hawwen om de milt te ferwiderjen.