Hoe te identifisearjen en te behanneljen myotonyske dystrofy

Kontint

• Soarten myotonyske dystrofy
• Symptomen fan myotonyske dystrofy
• Behanneling foar myotonyske dystrofy

Myotonyske dystrofy is in genetyske sykte ek wol bekend as de sykte fan Steinert, karakterisearre troch de muoite om de spieren te ûntspannen nei in krimp. Guon persoanen mei dizze sykte fine it dreech om bygelyks in doarknop los te meitsjen of in hândruk te ûnderbrekken.

Myotonyske dystrofy kin him manifestearje yn beide geslachten, faker by jonge folwoeksenen. De meast troffen spieren omfetsje dy fan it gesicht, nekke, hannen, fuotten en ûnderearms.

Yn guon yndividuen kin it op in heule manier manifestearje, spierfunksjes kompromittearje, en in libbensferwachting presintearje fan mar 50 jier, wylst yn oaren it op in mylde manier kin manifestearje, dy't allinich in spierswakke manifestearje.

Soarten myotonyske dystrofy

Myotonyske dystrofy is ferdield yn 4 soarten:

•  Oanberne: Symptomen ferskine tidens de swierens, wêr't de poppe in bytsje foetale beweging hat. Koart nei berte manifesteart it bern sykheljenproblemen en spierswakheid.
• Berntsje: Yn dit soarte fan myotonyske dystrofy ûntwikkelt it bern normaal yn 'e earste libbensjierren, manifestearret de symptomen fan' e sykte tusken 5 en 10 jier.
•  Klassyk: Dit soarte myotonyske dystrofy manifesteart him allinich yn folwoeksenens.
•  Ljocht: Persoanen mei milde myotonyske dystrofy presintearje gjin spierbehindering, allinich in mylde swakte dy't kin wurde kontroleare.

De oarsaken fan myotonyske dystrofy binne relatearre oan genetyske feroaringen dy't oanwêzich binne op chromosoom 19. Dizze feroaringen kinne tanimme fan generaasje op generaasje, wat resulteart yn 'e heulste manifestaasje fan' e sykte.

Symptomen fan myotonyske dystrofy

De wichtichste symptomen fan myotonyske dystrofy binne:

• Spieratrofy;
• Frontale kealens;
• Swakkens;
• Mentale retardaasje;
• Swierrichheden om te iten;
• Swierrichheden mei sykheljen;
• Wetterfallen;
• Swierrichheden om in spier te ûntspannen nei in krimp;
• Schwierigens om te praten;
• Somnolens;
• Sûkersykte;
• Ûnfruchtberens;
• Menstruaasjestoaringen.

Ofhinklik fan 'e hurdens fan' e sykte kin de styfens feroarsake troch chromosomale feroaringen ferskate spieren kompromitte, wêrtroch it yndividu foar de leeftyd fan 50 nei de dea liedt. Persoanen mei de mildste foarm fan dizze sykte hawwe allinich spierswakke.

De diagnoaze wurdt makke troch observaasje fan symptomen en genetyske tests, dy't feroaringen yn chromosomen detektearje.

Behanneling foar myotonyske dystrofy

Symptomen kinne wurde ferljochte mei it brûken fan medisinen lykas fenytoin, kinine en nifedipine dy't spierstyfheid en pine ferminderje feroarsake troch myotonyske dystrofy.

In oare manier om de libbenskwaliteit fan dizze yndividuen te befoarderjen is fia fysike terapy, dy't in better oanbod fan beweging, spierkrêft en lichemsbehear biedt.

Behanneling foar myotonyske dystrofy is multimodaal, ynklusyf medikaasje en fysike terapy. Medikaasjes omfetsje Phenytoin, Quinine, Procainamide of Nifedipine dy't spierstyfens en pine ferljochtsje dy't wurde feroarsake troch de sykte.

Fysioterapy is fan doel de libbenskwaliteit fan pasjinten mei myotonyske dystrofy te ferbetterjen, en soarget foar ferhege spierkracht, bewegingsberik en koördinaasje.