Wat is cystinose en haadsymptomen

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Cystinose yn 'e nieren
• Cystinose yn 'e eagen
• Wat feroarsaket cystinose
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Cystinose is in oanberne sykte wêrby't it lichem oerstallige cystine ophoopt, in aminosoer dat, as it yn 'e sellen te folle is, kristallen produseart dy't it juste funksjonearjen fan' e sellen foarkomme en dêrom kin dizze sykte ynfloed hawwe op ferskate organen fan it lichem , ferdield yn 3 haadtypen:

• Nephropathic cystinosis: hat benammen ynfloed op de nieren en ferskynt yn 'e poppe, mar it kin evoluearje nei oare dielen fan it lichem lykas de eagen;
• Intermediate cystinose: it liket op nefropatyske cystinose, mar begjint him te ûntwikkeljen yn adolesinsje;
• Okulêre cystinose: it is it minder serieuze type dat allinich de eagen berikt.

Dit is in genetyske sykte dy't kin wurde ûntdutsen yn in urine- en bloedtest as poppe, sawat 6 moannen âld. De âlders en de bernedokter kinne de sykte fermoedzje as de poppe altyd heul toarstich is, in protte urineert en spuie en net goed gewicht krijt, mei it fermoeden fan it Fanconi-syndroom.

Wichtichste symptomen

Symptomen fan cystinose fariearje neffens it troffen orgaan, en kinne omfetsje:

Cystinose yn 'e nieren

• Ferhege toarst;
• Ferhege reewilligens om te pisjen;
• Maklike wurgens;
• Ferhege bloeddruk.

Cystinose yn 'e eagen

• Pine yn 'e eagen;
• Gefoelichheid foar ljocht;
• Swierrichheid om te sjen, wat kin útgroeie ta blinens.

Derneist kinne ek oare tekens lykas muoite by slikken, fertraging fan 'e ûntwikkeling, faak spuie, obstipaasje as komplikaasjes lykas sûkersykte en feroarings yn' e funksje fan 'e skroef, kinne ek ferskine.

Wat feroarsaket cystinose

Cystinose is in sykte feroarsake troch in mutaasje yn it CTNS-gen, dat ferantwurdlik is foar de produksje fan in aaiwyt bekend as cystinosine. Dit aaiwyt hellet cystine normaal út binnenste sellen, en foarkomt dat it binnen opbout.

As dizze opbou optreedt, wurde sûne sellen beskeadige en kinne se net normaal funksjonearje, en skea it heule orgaan yn 'e rin fan' e tiid.

Hoe't de behanneling wurdt dien

Behanneling wurdt normaal dien fanôf it momint dat de sykte wurdt diagnostisearre, begjinnend mei it brûken fan medisinen, lykas cysteamine, dy't it lichem helpe om wat fan 'e oerstallige cystine te eliminearjen. It is lykwols net mooglik om de fuortgong fan 'e sykte folslein te foarkommen en dêrom is it faaks nedich om in nieretransplantaasje te hawwen, as de sykte it orgaan al op in heul serieuze manier hat beynfloede.

As de sykte lykwols yn oare organen oanwêzich is, genopt de transplant de sykte net en dêrom kin it nedich wêze om troch te gean mei de medikaasje.

Derneist hawwe guon symptomen en komplikaasjes spesifike behanneling nedich, lykas sûkersykte of skildkliersteuringen, om de leefberens fan bern te ferbetterjen.