Steuringen foar koalhydraatmetabolisme
Kontint
Gearfetting
Metabolisme is it proses dat jo lichem brûkt om enerzjy te meitsjen fan it iten dat jo ite. Iten bestiet út aaiwiten, koalhydraten, en fetten. Gemikaliën yn jo spijsverteringstelsel (enzymen) brekke de fiedingsdielen del yn sûkers en soeren, de brânstof fan jo lichem. Jo lichem kin dizze brânstof direkt brûke, of it kin de enerzjy yn jo lichemsweefsels opslaan. As jo in metabolike oandwaning hawwe, giet der wat mis mei dit proses.
Steuringen foar koalhydraatmetabolisme binne in groep metabolike steuringen. Normaal brekke jo enzymen koalhydraten yn glukoaze (in soarte fan sûker). As jo ien fan dizze steuringen hawwe, kinne jo miskien net genôch enzymen hawwe om de koalhydraten ôf te brekken. Of de enzymen wurkje miskien net goed. Dit soarget foar in skealike hoemannichte sûker dy't jo yn jo lichem opbouwe. Dat kin liede ta sûnensproblemen, wêrfan guon serieus kinne wêze. Guon fan 'e steuringen binne fataal.
Dizze steuringen binne erflik. Nijberne poppen wurde foar in protte fan harren ûndersocht, mei bloedtests. As d'r in famyljeskiednis is fan ien fan dizze steuringen, kinne âlders genetyske testen krije om te sjen oft se it gen drage. Oare genetyske tests kinne fertelle oft de foetus de oandwaning hat of it gen hat foar de oandwaning.
Behannelingen kinne spesjale diëten, oanfollingen en medisinen omfetsje. Guon poppen kinne ek ekstra behannelingen nedich wêze, as d'r komplikaasjes binne. Foar guon steuringen is d'r gjin genêzing, mar behannelingen kinne helpe mei symptomen.
Hjoed Bestapd
Dabrafenib
