BRCA Genetyske test

Kontint

• Wat is in BRCA genetyske test?
• Wêr wurdt it foar brûkt?
• Wêrom haw ik in BRCA genetyske test nedich?
• Wat bart der tidens in genetyske test fan BRCA?
• Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen op 'e test?
• Binne d'r risiko's foar de test?
• Wat betsjutte de resultaten?
• Is der wat oars dat ik moat witte oer in genetyske test fan BRCA?
• Referinsjes

Wat is in BRCA genetyske test?

In BRCA genetyske test siket nei feroaringen, bekend as mutaasjes, yn genen neamd BRCA1 en BRCA2. Genen binne dielen fan DNA trochjûn fan jo mem en heit. Se hawwe ynformaasje dy't jo unike skaaimerken bepale, lykas hichte en eachkleur. Genen binne ek ferantwurdlik foar bepaalde sûnensomstannichheden. BRCA1 en BRCA2 binne genen dy't sellen beskermje troch proteïnen te meitsjen dy't helpe by it foarkommen fan tumors.

In mutaasje yn in BRCA1- of BRCA2-gen kin selskea feroarsaakje dy't kin liede ta kanker. Froulju mei in mutearre BRCA-gen hawwe in heger risiko om boarst- of eierstokkanker te krijen. Manlju mei in mutearre BRCA-gen hawwe in heger risiko foar it krijen fan boarst- of prostaatkanker. Net elkenien dy't in BRCA1- of BRCA2-mutaasje erft, sil kanker krije. Oare faktoaren, ynklusyf jo libbensstyl en omjouwing, kinne ynfloed hawwe op jo kankerrisiko.

As jo ​​útfine dat jo in BRCA-mutaasje hawwe, kinne jo miskien stappen nimme om jo sûnens te beskermjen.

Oare nammen: BRCA-genetest, BRCA-gen 1, BRCA-gen 2, boarstkanker-gefoelichheid-gene1, boarstkanker-gefoelichheidsgen 2

Wêr wurdt it foar brûkt?

Dizze test wurdt brûkt om út te finen as jo genmutaasje BRCA1 of BRCA2 hawwe. In BRCA-genmutaasje kin jo risiko ferheegje om kanker te krijen.

Wêrom haw ik in BRCA genetyske test nedich?

BRCA-testen wurdt net oanrikkemandearre foar de measte minsken. BRCA-genmutaasjes binne seldsum, en hawwe allinich ynfloed op sawat 0.2 prosint fan 'e Amerikaanske befolking. Mar jo kinne dizze test winskje as jo tinke dat jo in heger risiko hawwe om de mutaasje te hawwen. Jo hawwe wierskynlik in BRCA-mutaasje as jo:

• Hat of hie boarstkanker dy't foar 50 jier waard diagnostisearre
• Hat of hie boarstkanker yn beide boarsten
• Sawol boarst- as eierstokkanker hawwe as hie
• Hawwe ien of mear famyljeleden mei boarstkanker
• Hawwe in manlike relative mei boarstkanker
• Hawwe in relative al diagnostisearre mei in BRCA-mutaasje
• Binne fan Ashkenazi (East-Jeropeeske) Joadske foarâlden. BRCA-mutaasjes binne folle faker yn dizze groep yn ferliking mei de algemiene befolking. BRCA-mutaasjes komme ek faker foar by minsken út oare dielen fan Jeropa, ynklusyf Yslân, Noarwegen en Denemarken.

Wat bart der tidens in genetyske test fan BRCA?

In profesjonele sûnenssoarch sil in bloedproef nimme fan in ader yn jo earm, mei in lytse naald. Neidat de naald is ynfoege, sil in lyts bedrach bloed wurde sammele yn in reageerbuis of fial. Jo kinne in bytsje stikke fiele as de naald yn of út giet. Dit duorret normaal minder dan fiif minuten.

Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen op 'e test?

Jo hawwe gjin spesjale tariedings nedich foar BRCA-testen. Mar jo wolle miskien earst mei in genetyske adviseur moetsje om te sjen oft de test foar jo is. Jo adviseur kin mei jo prate oer de risiko's en foardielen fan genetyske testen en wat ferskillende resultaten kinne betsjutte.

Jo moatte ek tinke oer it krijen fan genetyske begelieding nei jo test. Jo adviseur kin beprate hoe't jo resultaten jo en jo famylje kinne beynfloedzje, sawol medysk as emosjoneel.

Binne d'r risiko's foar de test?

D'r is heul lyts risiko foar in bloedproef. Jo kinne lichte pine of blauwe plakken hawwe op it plak wêr't de naald yn waard set, mar de measte symptomen geane fluch fuort.

Wat betsjutte de resultaten?

De measte resultaten wurde beskreaun as negatyf, ûnwis of posityf, en betsjutte typysk it folgjende:

• In negatyf resultaat betsjut dat der gjin BRCA-genmutaasje waard fûn, mar it betsjuttet net dat jo ea kanker krije.
• In ûnwis resultaat betsjut dat in soarte fan BRCA-genmutaasje waard fûn, mar it kin wol of net keppele wurde oan in ferhege kankerrisiko. Jo moatte miskien mear tests en / as kontrôle nedich wêze as jo resultaten net wis wiene.
• In posityf resultaat betsjut dat in mutaasje waard fûn yn BRCA1 of BRCA2. Dizze mutaasjes sette jo op in heger risiko om kanker te krijen. Mar net elkenien mei de mutaasje krijt kanker.

It kin ferskate wiken duorje om jo resultaten te krijen. As jo ​​fragen hawwe oer jo resultaten, praat dan mei jo leveransier fan sûnenssoarch en / as jo genetyske adviseur.

Learje mear oer laboratoariumtests, referinsjereken, en it begripen fan resultaten.

Is der wat oars dat ik moat witte oer in genetyske test fan BRCA?

As jo ​​resultaten sjen litte dat jo in BRCA-genmutaasje hawwe, kinne jo stappen nimme dy't jo risiko op boarstkanker kinne ferleegje. Dêr heart by:

• Faker kanker-screeningtests, lykas mammogrammen en echografie. Kanker is makliker te behanneljen as it yn 'e earste fazen wurdt fûn.
• Pille nimme foar in beheinde tiid. It nimmen fan bertekontrolepillen foar maksimaal fiif jier is oantoand it risiko te ferminderjen fan eierstokkanker by guon froulju mei BRCA-genmutaasjes. De pillen mear dan fiif jier nimme om kanker te ferminderjen wurdt net oanrikkemandearre. As jo ​​pjutten foar antykontrôle nimme foardat jo de BRCA-test namen, fertel dan jo soarchfersekerder hoe âld jo wiene doe't jo de pillen begûnen te nimmen en hoe lang. Hy of sy sil dan oanbefelje as jo se moatte trochgean of net.
• Nimme medisinen foar kankerbestriding. Bepaalde medisinen, lykas ien neamd tamoxifen, is oantoand dat se it risiko ferminderje by froulju mei in heger risiko op boarstkanker.
• In operaasje hawwe, bekend as in previntive mastektomy, om sûn boarstweefsel te ferwiderjen. It is oantoand dat previntive mastektomie it risiko op boarstkanker mei safolle as 90 prosint fermindert by froulju mei in BRCA-genmutaasje. Mar dit is in wichtige operaasje, allinich oan te rieden foar froulju mei heul heech risiko foar it krijen fan kanker.

Jo moatte mei jo soarchfersekerder prate om te sjen hokker stappen it bêste foar jo binne.

Referinsjes

1. American Society of Clinical Oncology [Ynternet]. American Society of Clinical Oncology; 2005-2018. Erflike boarst en eierstokkanker; [sitearre 19 maart 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2e Ed, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA Testing; 108 p.
3. Labtests online [Ynternet]. Washington DC: Amerikaanske feriening foar klinyske skiekunde; c2001–2018. BRCA genemutaasjetest [bywurke 15 jan 2018; sitearre 23 febrewaris 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo Clinic [Ynternet]. Mayo Stifting foar Medysk Underwiis en Undersyk; c1998–2018. BRCA-genestest foar risiko op boarst en eierstokkanker; 2017 des 30 [sitearre 23 febrewaris 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Ynternet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. BRCA1- en BRCA2-genen: risiko foar boarst- en eierstokkanker [sitearre 2018 23 febrewaris]; [sawat 5 skermen]. Beskikber fan: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Nasjonaal kankerynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; BRCA Mutaasjes: kankerrisiko en genetyske testen [sitearre 23 febrewaris 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Nasjonaal kankerynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: mutaasje [sitearre 23 febrewaris 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Nasjonaal hert-, long- en bloedynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Bloedtests [sitearre 23 febrewaris 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; BRCA1 gen; 13 mrt 2018 [sitearre 18 mrt 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; BRCA2-gen; 13 mrt 2018 [sitearre 18 mrt 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Wat is in gen ?; 2018 Feb 20 [sitearre 23 febrewaris 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Medysk Sintrum Universiteit fan Rochester [Ynternet]. Rochester (NY): Universiteit fan Rochester Medysk Sintrum; c2018. Sûnensensyklopedy: BRCA [sitearre 23 febrewaris 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Genetest foar boarstkanker (BRCA): Hoe tariede jo [bywurke 8 juny 2017; sitearre 23 febrewaris 2018]; [sawat 5 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Genestest foar boarstkanker (BRCA): resultaten [bywurke 8 juny 2017; sitearre 23 febrewaris 2018]; [sawat 9 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Genetest foar boarstkanker (BRCA): Testoersjoch [bywurke 8 juny 2017; sitearre 23 febrewaris 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Genestest foar boarstkanker (BRCA): Wêrom is it dien [bywurke 8 juny 2017; sitearre 23 febrewaris 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

De ynformaasje op dizze side moat net brûkt wurde as ferfanging foar profesjonele medyske soarch as advys. Nim kontakt op mei in leveransier fan sûnenssoarch as jo fragen hawwe oer jo sûnens.