Sikkelcelanemyme: wat it is, symptomen, oarsaken en behanneling

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?
• Mooglike oarsaken fan sikkelceloanemy
• Hoe't de behanneling wurdt dien
• Mooglike komplikaasjes

Sikkelcelanemyme is in sykte dy't wurdt karakterisearre troch de feroaring yn 'e foarm fan reade bloedsellen, dy't in foarm hawwe lykas in sikkel as heale moanne. Fanwegen dizze feroaring wurde reade bloedsellen minder yn steat soerstof te dragen, neist it ferheegjen fan it risiko fan obstruksje fan bloedfetten troch de feroare foarm, wat kin liede ta wiidferspraat pine, swakte en apaty.

De symptomen fan dit soarte bloedearmoed kinne wurde kontroleare mei it brûken fan medisinen dy't it heule libben moatte wurde nommen om it risiko op komplikaasjes te ferminderjen, lykwols wurdt de genêzing allinich bart troch de transplantaasje fan hematopoietyske stamsellen.

Wichtichste symptomen

Neist de foarkommende symptomen fan elke oare soarte bloedearmoed, lykas wurgens, bleekens en sliep, kin sikkelcelanemyme ek oare karakteristike symptomen feroarsaakje, lykas:

• Pine yn bonken en gewrichten om't soerstof yn mindere hoemannichten komt, benammen by de úteinen, lykas hannen en fuotten;
• Krises fan pine yn 'e búk, boarst en lumbale regio, fanwegen de dea fan bienmurchsellen, en kin assosjeare wurde mei koarts, braken en donkere of bloedige urine;
• Faake ynfeksjesom't reade bloedsellen de milt kinne beskeadigje, wat helpt om ynfeksjes te bestriden;
• ​Groei-fertraging en fertrage puberteitom't reade bloedsellen fan sikkel-selanemia minder soerstof en fiedingsstoffen leverje foar it lichem om te groeien en te ûntwikkeljen;
• Giele eagen en hûd fanwege it feit dat de reade bloedsellen rapper "stjerre" en dêrom it bilirubinepigment ophoopt yn it lichem dat de giele kleur yn 'e hûd en eagen feroarsaket.

Dizze symptomen ferskine normaal nei 4 moannen âld, mar de diagnoaze wurdt normaal makke yn 'e earste dagen fan it libben, salang't de nijberne de foetest fan' e poppe docht. Fyn mear út oer de hakstest test en hokker sykten it opspoart.

Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?

De diagnoaze fan sikkelcelanemyme wurdt normaal makke troch de foet fan 'e poppe te testen yn' e earste dagen fan it libben fan 'e poppe. Dizze test is by steat in test te dwaan neamd hemoglobine-elektroforese, dy't kontroleart foar de oanwêzigens fan hemoglobine S en har konsintraasje. Dit komt om't as it wurdt fûn dat de persoan mar ien S-gen hat, dat is hemoglobine fan it type AS, dan betsjut it om te sizzen dat hy drager is fan it sikkelcelanemygen, wurdt klassifisearre as in sikkelcel-eigenskip. Yn sokke gefallen kin de persoan gjin symptomen sjen litte, mar moat folge wurde fia routine laboratoariumtests.

As de persoan wurdt diagnostisearre mei HbSS, betsjuttet it dat de persoan sikkelcelanemy hat en moat wurde behannele neffens medysk advys.

Neist hemoglobine-elektroforese kin de diagnoaze fan dit soarte bloedearmoed wurde makke troch de mjitting fan bilirubine ferbûn mei it bloedtelling by minsken dy't de heulpriktest net hawwe útfierd by berte, en de oanwêzigens fan sikkelfoarmige reade bloedsellen, de oanwêzigens fan reticulocytes, basofile spikkels en hemoglobinewearde ûnder de normale referinsjewearde, meast tusken 6 en 9,5 g / dL.

Mooglike oarsaken fan sikkelceloanemy

De oarsaken fan sikkelcelanemyme binne genetysk, dat wurdt berne mei it bern en wurdt trochjûn oan heit op soan.

Dit betsjuttet dat wannear't in persoan wurdt diagnostisearre mei de sykte, hy it SS-gen (as hemoglobine SS) hat dat hy erfde fan syn mem en heit. Hoewol de âlders sûn sjogge kinne, as de heit en mem it AS-gen hawwe (of hemoglobine AS), wat oanwizend is foar de drager fan 'e sykte, ek wol sikkelcel-eigenskip neamd, is d'r in kâns dat it bern de sykte hat ( 25% kâns) of drager wêze (50% kâns) fan 'e sykte.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De behanneling foar sikkelceloanemyme wurdt dien mei it brûken fan medisinen en yn guon gefallen kin bloedtransfúzje nedich wêze.

De medisinen dy't brûkt wurde binne fral penicilline by bern fan 2 moannen oant 5 jier, om bygelyks it ûntstean fan komplikaasjes lykas longûntstekking te foarkommen. Derneist kinne analgetyske en anty-inflammatoare medisinen ek brûkt wurde om pine te ferljochtsjen by in krisis en sels in soerstofmasker brûke om de hoemannichte soerstof yn it bloed te ferheegjen en te sykheljen.

De behanneling fan sikkelceloanemy moat it libben lang wurde útfierd, om't dizze pasjinten faak ynfeksjes kinne hawwe. Koorts kin ynfeksje oantsjutte, dus as in persoan mei sikkel-selanemy koarts hat, moatte se fuortendaliks nei de dokter gean, om't se septykemia yn mar 24 oeren kinne ûntwikkelje, wat fataal kin wêze. Koartsferleegjende medisinen moatte net brûkt wurde sûnder medyske kennis.

Derneist is bienmurchtransplantaasje ek in foarm fan behanneling, oanjûn foar guon serieuze gefallen en selekteare troch de dokter, dy't kin komme om de sykte te genêzen, lykwols hat it wat risiko's, lykas it brûken fan medisinen dy't de ymmuniteit ferminderje. Fyn út hoe't bienmurchtransplantaasje wurdt dien en mooglike risiko's.

Mooglike komplikaasjes

Komplikaasjes dy't pasjinten kinne beynfloedzje mei segelzellanemy kinne wêze:

• Inflammaasje fan 'e gewrichten fan' e hannen en fuotten dy't se swollen en heul pynlik en misfoarme litte;
• Ferhege risiko fan ynfeksjes troch de belutsenens fan 'e milt, dy't it bloed net goed filterje, sadat de oanwêzigens fan firussen en baktearjes yn it lichem mooglik makket;
• Nierbeheining, mei ferhege urinfrekwinsje, is it ek gewoan dat de urine donkerder is en it bern yn 't bêd piset oant de adolesinsje;
• Wûnen op 'e skonken dy't lestich binne te genêzen en twa kear deis oanklaaie moatte;
• Leverbehindering dy't him manifesteart troch symptomen lykas gielige kleur yn 'e eagen en hûd, mar dy't gjin hepatitis is;
• Galle stiennen;
• Fermindere fisy, littekens, vlekken en rekmerken yn 'e eagen, yn guon gefallen kinne liede ta blinens;
• Slag, fanwegen de muoite fan it bloed om it brein te irrigearjen;
• Hertfalen, mei kardiomegaly, ynfarksjes en hertmurken;
• Priapisme, dat is de pynlike, abnormale en oanhâldende oprjochting net begelaat troch seksueel langstme as opwining, faak yn jonge manlju.

Bloedtransfúzjes kinne ek diel útmeitsje fan 'e behanneling, om it oantal reade bloedsellen yn' e sirkulaasje te ferheegjen, en allinich de transplantaasje fan hematopoietyske stamsellen biedt de iennichste potensjele genêsmiddel foar segelzellanemy, mar mei in pear oanwizings fanwegen de risiko's ferbûn mei de proseduere.