Nijboarne screeningtests

Nijboarne screeningtests sykje nei ûntwikkelings-, genetyske en metabolike steuringen by de nijberne poppe. Hjirmei kinne stappen wurde nommen foardat symptomen ûntwikkelje. De measte fan dizze sykten binne heul seldsum, mar kinne wurde behannele as se betiid wurde fongen.

De soarten nijboarne screeningtests dy't dien wurde ferskille fan steat nei steat. Tsjin april 2011 melde alle steaten screening foar teminsten 26 steurnissen op in útwreide en standerdisearre unifoarm paniel. It meast yngeande screeningpaniel kontroleart op sawat 40 steuringen. Om't fenylketonuria (PKU) lykwols de earste oandwaning wie wêrfoar't in screeningtest ûntwikkele, neame guon minsken it pasberne skerm noch "de PKU-test".

Neist bloedûndersiken wurdt screening foar gehoarferlies en krityske oanberne hertsykte (CCHD) oanrikkemandearre foar alle pasgeborenen. In protte steaten fereaskje dizze screening ek troch de wet.

Screenings wurde dien mei de folgjende metoaden:

• Bloedproeven. In pear drippen bloed wurde út 'e heul fan' e poppe helle. It bloed wurdt stjoerd nei in laboratoarium foar analyse.
• Gehoorproef. In sûnenssoarchferliener sil in lyts earpiece as mikrofoan yn it ear fan 'e poppe pleatse. In oare metoade brûkt elektroden dy't op 'e holle fan' e poppe wurde set, wylst de poppe stil is of yn sliep.
• CCHD-skerm. In oanbieder sil in lytse sêfte sensor op 'e hûd fan' e poppe pleatse en in pear minuten heakje oan in masine mei de namme oksimeter. De oksimeter mjit de soerstofnivo's fan 'e poppe yn' e hân en foet.

D'r is gjin tarieding nedich foar nijboarne screeningtests. De testen wurde meast dien foardat se it sikehûs ferlitte as de poppe tusken 24 oeren en 7 dagen âld is.

De poppe sil wierskynlik skrieme as de heul wurdt prikt om it bloedproef te krijen. Stúdzjes hawwe oantoand dat poppen wêrfan memmen har hûd-oan-hûd hâlde of har boarstfiede tidens de proseduere minder noed sjen. De poppe strak ynpakke yn in tekken, of in fopspeen oanbiede yn sûkerwetter oanbiede, kin ek pine helpe en de poppe kalmeerje.

De harksittest en it CCHD-skerm moatte de poppe net pine feroarsaakje, skrieme of reagearje.

Screeningtests diagnostisearje gjin sykten. Se litte sjen hokker poppen mear testen nedich binne om sykten te befestigjen of út te sluten.

As folgjende test befestiget dat it bern in sykte hat, kin behanneling begon wurde foardat symptomen ferskine.

Bloed-screeningtests wurde brûkt om in oantal steuringen op te spoaren. Guon fan dizze kinne befetsje:

• Stoornissen fan aminosoermetabolisme
• Biotinidase-tekoart
• Kongenitale adrenale hyperplasie
• Oanberne hypothyroïdisme
• Cystyske fibrose
• Fetsoer metabolism steurnissen
• Galactosemia
• Glukose-6-fosfaatdehydrogenase-tekoart (G6PD)
• Human immunodeficiency disease (HIV)
• Struorren fan organyske soerstofstof
• Fenylketonuria (PKU)
• Sikkelcelesykte en oare hemoglobine steuringen en trekken
• Toxoplasmosis

Normale wearden foar elke screeningtest kinne ferskille ôfhinklik fan hoe't de test wurdt útfierd.

Noat: Normale weardebannen kinne ferskille tusken ferskate laboratoaria. Sprek mei jo leveransier oer de betsjutting fan jo spesifike testresultaten.

In abnormaal resultaat betsjuttet dat it bern ekstra testen moat hawwe om de tastân te befestigjen of út te sluten.

Risiken foar de pasgeborene bloedpriis fan 'e heule prik binne ûnder oaren:

• Pine
• Mooglike blauwe plakken op 'e side wêr't it bloed waard krigen

Pasgeboren testen is kritysk foar de poppe om behanneling te krijen. Behanneling kin libbensrêdend wêze. Net alle steuringen dy't kinne wurde detekteare kinne lykwols wurde behannele.

Hoewol sikehuzen net alle screeningtests útfiere, kinne âlders oare tests litte litte by grutte medyske sintra. Partikuliere labs biede ek pasgeboren screening. Alders kinne útfine oer ekstra screening foar nijberne screening by har leveransier of it sikehûs wêr't de poppe berne is. Groepen lykas de March of Dimes - www.marchofdimes.org biede ek screeningtestboarnen oan.

Skermtests foar berntsjes; Neonatale screeningtests; De PKU-test

Sintrums foar webside foar sykte kontrôle en previnsje. Portaal foar pasgeboren screening. www.cdc.gov/newbornscreening. Fernijd 7 febrewaris 2019. Tagong 26 juni 2019.

Sahai I, Levy HL. Nijboarne screening. Yn: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's sykte fan 'e nijberne, 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 27.