Brekber X syndroom

Fragile X-syndroam is in genetyske tastân dy't feroarings omfettet yn diel fan it X-gromosoom. It is de meast foarkommende foarm fan oerurven yntellektuele beheining by jonges.

Fragile X-syndroam wurdt feroarsake troch in feroaring yn in gen neamd FMR1, In lyts diel fan 'e genekoade wurdt ferskate kearen werhelle yn ien gebiet fan it X-gromosoom. Hoe mear werhellingen, hoe wierskynliker de tastân sil foarkomme.

De FMR1 gen makket in proteïne dat nedich is foar jo harsens om goed te funksjonearjen. In mankemint yn it gen makket dat jo lichem te min produseart fan it aaiwyt, of hielendal gjin.

Jonges en famkes kinne beide wurde beynfloede, mar om't jonges mar ien X-gromosoom hawwe, sil in inkele fragile X-útwreiding har wierskynlik swierder beynfloedzje. Jo kinne fragyl X-syndroam hawwe, sels as jo âlders it net hawwe.

In famyljeskiednis fan fragyl X-syndroam, ûntwikkelingsproblemen as yntellektuele beheining is miskien net oanwêzich.

Gedrachsproblemen assosjeare mei fragyl X-syndroom omfetsje:

• Autismespektrumsteuring
• Fertraging by krûpen, kuierjen of draaien
• Hânflapjen of hânbyten
• Hyperaktyf as ympulsyf gedrach
• Yntellektuele beheining
• Spraak en taalfertraging
• Tendens om eachkontakt te foarkommen

Fysike tekens kinne omfetsje:

• Platte fuotten
• Fleksibele gewrichten en lege spierspanning
• Grutte lichemsgrutte
• Grutte foarholle as earen mei in promininte kaak
• Lang gesicht
• Sachte hûd

Guon fan dizze problemen binne oanwêzich by berte, wylst oaren pas nei puberteit ûntwikkelje kinne.

Famyljeleden dy't minder herhellingen hawwe yn 'e FMR1 gen hat mooglik gjin yntellektuele beheining. Froulju kinne te betiid menopause hawwe as swierrichheid swier te wurden. Sawol manlju as froulju kinne problemen hawwe mei trillingen en minne koördinaasje.

D'r binne heul pear uterlike tekens fan fragyl X-syndroam by poppen. Guon dingen dy't de soarchfersekerder kin sykje binne ûnder oaren:

• Grutte kopomtrek by poppen
• Yntellektuele beheining
• Grutte testikels nei it begjin fan 'e puberteit
• Subtile ferskillen yn gesichtsfunksjes

By froulju kin oerstallige ferlegenens it iennichste teken wêze fan 'e steuring.

Genetyske testen kinne dizze sykte diagnostisearje.

D'r is gjin spesifike behanneling foar fragyl X-syndroom. Ynstee dêrfan binne training en oplieding ûntwikkele om bern te helpen dy't funksjonearje op it heechst mooglike nivo. Klinyske proeven gean troch (www.clinicaltrials.gov/) en sjogge nei ferskate mooglike medisinen foar it behanneljen fan fragyl X-syndroom.

Nasjonale Fragile X Foundation: fragilex.org/

Hoe goed de persoan docht, hinget ôf fan 'e hoemannichte yntellektuele beheining.

Komplikaasjes ferskille, ôfhinklik fan it type en de earnst fan symptomen. Se kinne befetsje:

• Weromkommende earinfeksjes by bern
• Beslachsteuring

Brekber X-syndroam kin in oarsaak wêze fan autisme as besibbe steurnissen, hoewol net alle bern mei fragyl X-syndroam dizze betingsten hawwe.

Genetyske begelieding kin nuttich wêze as jo in famyljeskiednis hawwe fan dit syndroom en fan doel binne swier te wurden.

Martin-Bell syndroom; Marker X syndroom

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 steuringen. GeneReviews, 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. 21 novimber 2019 bywurke.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetyske en pediatryske sykten. Yn: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Basic Pathology, 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetyske steuringen en dysmorfe omstannichheden. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 1.