Aase syndroom

Aase-syndroam is in seldsume oandwaning dy't bloedearmoed en bepaalde gewrichts- en skeletdeformaasjes omfetsje.

In protte gefallen fan Aase-syndroom komme foar sûnder in bekende reden en wurde net trochjûn troch famyljes (erflik). Guon gefallen (45%) binne lykwols oantoand om te erven.Dizze binne fanwege in feroaring yn 1 fan 20 genen dy't wichtich binne foar it meitsjen fan proteïne (de genen meitsje ribosomale proteïnen).

Dizze tastân is gelyk oan Diamond-Blackfan bloedearmoed, en de twa betingsten moatte net skieden wurde. In ûntbrekkend stik oer gromosoom 19 wurdt fûn yn guon minsken mei Diamond-Blackfan bloedearmoed.

De bloedearmoed yn it syndroom fan Aase wurdt feroarsake troch minne ûntwikkeling fan it bienmurch, wêr't bloedzellen wurde foarme.

Symptomen kinne omfetsje:

• Ofwêzich as lytse knokkels
• Kleau gehiel
• Ferfoarme earen
• Droopy eachlidden
• Unfermogen om de gewrichten folslein te ferlingjen fan berte
• Smelle skouders
• Bleek fel
• Thumbs mei trije gewrichten

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere. Tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Knochenmarbiopsie
• Folsleine bloedtelling (CBC)
• Echokardiogram
• Röntgenfoto's

Behanneling kin bloedtransfúzjes omfetsje yn it earste jier fan it libben om bloedearmoed te behanneljen.

In steroide medisyn neamd prednison is ek brûkt foar behanneling fan bloedearmoed assosjeare mei Aase syndroom. It moat lykwols allinich wurde brûkt nei it besjen fan de foardielen en risiko's mei in oanbieder dy't ûnderfining hat mei behanneling fan anemias.

In bienmurchtransplantaasje kin nedich wêze as oare behanneling mislearret.

De bloedearmoed hat de neiging om te ferbetterjen mei leeftyd.

Komplikaasjes yn ferbân mei bloedearmoed omfetsje:

• Wurgens
• Ferlege soerstof yn it bloed
• Swakheid

Hertproblemen kinne liede ta in ferskaat oan komplikaasjes, ôfhinklik fan it spesifike defekt.

Swiere gefallen fan Aase syndroam binne assosjeare mei deabert of iere dea.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre as jo in famyljeskiednis hawwe fan dit syndroam en swier wolle wurde.

Aase-Smith syndroom; Hypoplastyske bloedearmoed - triphalangeale thumbs, Aase-Smith type; Diamond-Blackfan mei AS-II

Clinton C, Gazda HT. Diamant-Blackfan bloedearmoed. GeneReviews, 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Fernijd 7 maart 2019. Tagong 31 july 2019.

Gallagher PG. De neonatale erytrozyte en har steurnissen. Yn: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Sjoch AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan en Oski's hematology en onkology fan bernetiid en bernetiid, 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: haadstik 2.

Thornburg CD. Kongenitale hypoplastyske bloedearmoed (Diamond-Blackfan anemia). Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 475.