Trisomy 13

Trisomy 13 (ek wol Patau syndroom neamd) is in genetyske steuring wêrby't in persoan 3 kopyen hat fan genetysk materiaal út chromosoom 13, ynstee fan 'e gewoane 2 kopyen. Seldsum kin it ekstra materiaal taheakke wurde oan in oar gromosoom (translokaasje).

Trisomy 13 komt foar as ekstra DNA fan chromosoom 13 ferskynt yn guon of alle sellen fan it lichem.

• Trisomy 13: de oanwêzigens fan in ekstra (tredde) gromosoom 13 yn alle sellen.
• Mosaic trisomy 13: de oanwêzigens fan in ekstra gromosoom 13 yn guon fan 'e sellen.
• Partiel trisomy 13: de oanwêzigens fan in diel fan in ekstra gromosoom 13 yn 'e sellen.

It ekstra materiaal bemuoit him mei normale ûntjouwing.

Trisomy 13 komt foar yn sawat 1 fan elke 10.000 nijboarnen. De measte gefallen wurde net troch famyljes trochjûn (erfd). Ynstee komme de barrens dy't liede ta trisomie 13 yn it sperma as it aai dat de foetus foarmet.

Symptomen omfetsje:

• Kleau lip of smaak
• Knypte hannen (mei bûtenfingers boppe op 'e binnenfingers)
• Sletten eagen - eagen kinne eins gearfoegje ta ien
• Fermindere spierspanning
• Ekstra fingers of teannen (polydactyly)
• Hernias: umbilike hernia, inguinal hernia
• Gat, spjalt of kleau yn 'e iris (coloboma)
• Leech set earen
• Yntellektuele beheining, earnstich
• Skalpdefekten (ûntbrekkende hûd)
• Seizures
• Single palmar kreukel
• Skeletale (lid) abnormaliteiten
• Lytse eagen
• Lytse kop (mikrosefaly)
• Lytse ûnderkaak (micrognathia)
• Undescended testicle (cryptorchidism)

It bern kin by berte in inkele umbilikale artery hawwe. D'r binne faak tekens fan oanberne hertsykte, lykas:

• Abnormale pleatsing fan it hert nei de rjochterkant fan it boarst ynstee fan lofts
• Atriale septale defekt
• Patint ductus arteriosus
• Ventricular septal defect

Gastrointestinale röntgenfoto's of echografie kinne rotaasje sjen litte fan 'e ynterne organen.

MRI- of CT-scans fan 'e holle kinne in probleem iepenje mei de struktuer fan' e harsens. It probleem hjit holoprosencephaly. It is it gearfoegjen fan 'e 2 kanten fan it brein.

Chromosoomûndersiken toane trisomy 13, trisomy 13 mosaïsme, as parsjele trisomy.

D'r is gjin spesifike behanneling foar trisomie 13. Behanneling farieart fan bern nei bern en hinget ôf fan 'e spesifike symptomen.

Stipegroepen foar trisomy 13 omfetsje:

• Stipe Organisaasje foar Trisomy 18, 13 en relateare steuringen (SOFT): trisomy.org
• Hoop foar Trisomy 13 en 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Mear as 90% fan 'e bern mei trisomie 13 ferstjert yn it earste jier.

Komplikaasjes begjinne hast fuortendaliks. De measte bern mei trisomie 13 hawwe oanberne hert sykte.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Ademhalingsmooglikheden as gebrek oan sykheljen (apneu)
• Deafheid
• Feedingproblemen
• Hert falen
• Seizures
• Fisy problemen

Skilje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo in bern hawwe hân mei trisomie 13 en jo binne fan doel in oar bern te hawwen. Genetyske begelieding kin famyljes helpe om de tastân te begripen, it risiko om it te erven, en hoe't se de persoan soargje kinne.

Trisomy 13 kin foar berte diagnostisearre wurde troch amniocenteses mei chromosoomûndersiken fan 'e amniotyske sellen.

Alders fan berntsjes mei trisomie 13 dy't wurdt feroarsake troch in translokaasje moatte genetyske testen en advys hawwe. Dit kin har helpe har bewust te wêzen fan 'e kâns dat in oar bern hat mei de tastân.

Patau syndroom

• Polydactyly - de hân fan in poppe
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetyske steuringen en dysmorfe omstannichheden. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 1.