Lesch-Nyhan syndroam

Syndroom Lesch-Nyhan is in steuring dy't wurdt trochjûn troch famyljes (erflik). It hat ynfloed op hoe't it lichem purines bout en ôfbrekt. Purines binne in normaal diel fan minsklik weefsel dat helpe mei it meitsjen fan de genetyske blaudruk fan it lichem. Se wurde ek fûn yn in protte ferskillende fiedings.

Syndroom fan Lesch-Nyhan wurdt trochjûn as in X-keppele, as seks-keppele eigenskip. It komt meast foar by jonges. Minsken mei dit syndroam ûntbrekke of ûntbrekke earnstich in enzyme neamd hypoxanthine guanine fosforibosyltransferase (HPRT). It lichem hat dizze stof nedich om purines te recirkulearjen. Sûnder dat bouwe abnormaal hege nivo's urinsoer op yn it lichem.

Tefolle urinsoer kin jicht-like swelling feroarsaakje yn guon fan 'e gewrichten. Yn guon gefallen ûntwikkelje nier- en blaasstiennen.

Minsken mei Lesch-Nyhan hawwe motorûntwikkeling fertrage folge troch abnormale bewegingen en ferhege refleksen. In opfallend skaaimerk fan it syndroom fan Lesch-Nyhan is selsdestruktyf gedrach, ynklusyf it kauwen fan fingertoppen en lippen. It is ûnbekend hoe't de sykte dizze problemen feroarsaket.

D'r kin in famyljeskiednis wêze fan dizze tastân.

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere. It eksamen kin sjen litte:

• Ferhege refleksen
• Spastisiteit (spasmen hawwe)

Bloed- en urinetests kinne hege urinsoernivo sjen litte. In hûdbiopsie kin fermindere nivo's sjen litte fan it HPRT1-enzyme.

D'r is gjin spesifike behanneling foar Lesch-Nyhan syndroom. Medisinen foar it behanneljen fan jicht kinne urinezuurnivo's ferleegje. Behanneling ferbetteret lykwols de útkomst fan it senuwstelsel net (bygelyks mei ferhege refleksen en spasmen).

Guon symptomen kinne wurde oplost mei dizze medisinen:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

Selsskea kin wurde fermindere troch tosken te ferwiderjen of troch in beskermjende mûlebeskerming te brûken ûntworpen troch in toskedokter.

Jo kinne in persoan mei dit syndroam helpe mei stress-reduksje en positive gedrachstechniken.

De útkomst sil wierskynlik min wêze. Minsken mei dit syndroom hawwe meast help nedich by kuierjen en sitten. De measten hawwe in rolstoel nedich.

Swiere, progressive beheining is wierskynlik.

Belje jo leveransier as tekens fan dizze sykte ferskine yn jo bern of as d'r in skiednis is fan it syndroom fan Lesch-Nyhan yn jo famylje.

Genetyske begelieding foar oansteande âlders mei in famyljeskiednis fan Lesch-Nyhan syndroom wurdt oanrikkemandearre. Testen kin wurde dien om te sjen oft in frou drager is fan dit syndroam.

Harris JC. Struorren fan purine en pyrimidine metabolisme. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pasjinten mei genetyske syndromen. Yn: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts Algemien Sikehûs Hânboek fan Algemiene Sikehûs Psychiatry, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 35.