Prader-Willi syndroom

Prader-Willi syndroom is in sykte dy't oanwêzich is fanôf berte (oanberne). It beynfloedet in protte dielen fan it lichem. Minsken mei dizze tastân fiele har hieltyd honger en wurde obese. Se hawwe ek minne spierspanning, fermindere mentale fermogen, en ûnderûntwikkele seksorganen.

Prader-Willi syndroam wurdt feroarsake troch in ûntbrekkend gen op gromosoom 15. Normaal jouwe âlders elk in kopy fan dit gromosoom oer. It mankemint kin op in pear manieren foarkomme:

• De genen fan 'e heit ûntbrekke op gromosoom 15
• D'r binne defekten as problemen mei de genen fan 'e heit op chromosoom 15
• D'r binne twa kopyen fan it gromosoom 15 fan 'e mem en gjinien fan' e heit

Dizze genetyske feroaringen komme willekeurich foar. Minsken dy't dit syndroam hawwe, hawwe normaal gjin famyljeskiednis fan 'e tastân.

Tekens fan it syndroom fan Prader-Willi kinne sjoen wurde by berte.

• Pasgeborenen binne faak lyts en floppy
• Manlike pjutten kinne ûnsûndere testikels hawwe

Oare symptomen kinne omfetsje:

• Problemen mei iten as in bern, mei in minne gewichtstoename
• Amandelfoarmige eagen
• Fertrage motorûntwikkeling
• Smelle holle by de tempels
• Fluch gewichtswinning
• Koarte stal
• Stadige mentale ûntjouwing
• Hiel lytse hannen en fuotten yn ferliking mei it lichem fan it bern

Bern hawwe in heulende winsk foar iten. Se sille hast alles dwaan om iten te krijen, ynklusyf hoarding. Dit kin resultearje yn rappe gewichtswinning en morbide obesitas. Morbide obesitas kin liede ta:

• Type 2-diabetes
• Hege bloeddruk
• Gewrichts- en longproblemen

Genetyske testen is beskikber om bern te testen op Prader-Willi syndroom.

As it bern âlder wurdt, kinne laboratoariums tekens sjen fan morbide obesitas, lykas:

• Abnormale glukoaze tolerânsje
• Heech insuline nivo yn it bloed
• Leech soerstofnivo yn it bloed

Bern mei dit syndroom reagearje miskien net op luteinisearjende hormoan-releasingfaktor. Dit is in teken dat har geslachtsorganen gjin hormoanen produsearje. D'r kinne ek tekens wêze fan rjochtside hertfalen en knibbel- en heupproblemen.

Obesitas is de grutste bedriging foar sûnens. Kalorien beheine sil gewichtswinning kontrolearje. It is ek wichtich om de omjouwing fan in bern te kontrolearjen om tagong ta iten te foarkommen. De famylje, de buorlju en skoalle fan it bern moatte gearwurkje, om't it bern sil besykje om iten te krijen wêr't mooglik. Oefening kin in bern mei it syndroom fan Prader-Willi helpe om spieren te krijen.

Groeihormoan wurdt brûkt foar it behanneljen fan it syndroom fan Prader-Willi. It kin helpe:

• Bouwe krêft en behendigheid
• Ferbetterje hichte
• Fergrutsje spiermassa en ferminderje lichemsvet
• Ferbetterje gewichtsferdieling
• Ferheegje kondysje
• Ferheegje bonktensiteit

Neigean fan groeihormoantherapy kin liede ta sliepapneu. In bern dat hormoaneterapy nimt, moat wurde kontrolearre op sliepapneu.

Lege nivo's fan geslachtshormonen kinne by puberteit korrizjeare wurde mei hormoanferfanging.

Mentale sûnens en gedrachsadvys binne ek wichtich. Dit kin helpe mei mienskiplike problemen lykas hûdplukking en twangmjittich gedrach. Somtiden kin medisinen nedich wêze.

De folgjende organisaasjes kinne boarnen en stipe leverje:

• Prader-Willi Syndrome Association - www.pwsausa.org
• Stifting foar Prader-Willi Undersyk - www.fpwr.org

It bern sil de juste oplieding nedich hawwe foar har IQ-nivo. It bern sil ek sa betiid mooglik spraak, fysike en arbeidsterapy nedich wêze. Gewicht kontrolearje sil in folle nofliker en sûn libben tastean.

Komplikaasjes fan Prader-Willi kinne omfetsje:

• Type 2-diabetes
• Rjochtsidich hertfalen
• Bot (ortopedyske) problemen

Skilje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo bern symptomen hat fan dizze tastân. De steuring wurdt faaks fertocht by berte.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normale en ôfwikende groei by bern. Yn Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Williams learboek fan endokrinology. 14e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pediatryske endokrinology. Yn: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Diagnosis. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetyske en pediatryske sykten. Yn: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Basic Pathology. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 7.