Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) is in seldsume hûdsoarch dy't troch famyljes wurdt trochjûn. It beynfloedet de hûd, hier, eagen, tosken, en senuwstelsel.

IP wurdt feroarsake troch in X-keppele dominante genetyske defekt dy't foarkomt op in gen bekend as IKBKG.

Om't it gendefekt foarkomt op it X-gromosoom, wurdt de tastân meast sjoen by froulju. As it by manlju foarkomt, is it normaal deadlik yn 'e foetus en resulteart yn miskream.

Mei de hûdsymptomen binne d'r 4 stadia. Poppen mei IP wurde berne mei strielekrânse, blierende gebieten. Yn etappe 2, as de gebieten genêze, feroarje se yn rûge hobbels. Yn etappe 3 geane de hobbels fuort, mar litte donkere hûd efter, neamd hyperpigmentaasje. Nei ferskate jierren komt de hûd werom nei normaal. Yn etappe 4 kinne d'r gebieten wêze fan lichtere kleurde hûd (hypopigmentaasje) dy't tinner is.

IP wurdt assosjeare mei problemen fan it sintrale senuwstelsel, ynklusyf:

• Fertrage ûntwikkeling
• Ferlies fan beweging (ferlamming)
• Yntellektuele beheining
• Spierspasmen
• Seizures

Minsken mei IP kinne ek abnormale tosken, hierferlies, en fisyproblemen hawwe.

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere, nei de eagen sjen, en spierbeweging testen.

D'r kinne ûngewoane patroanen en blierren op 'e hûd wêze, lykas botôfwikingen. In eachûndersyk kin katarakten, strabismus (krúste eagen), of oare problemen iepenbierje.

Om de diagnoaze te befestigjen, kinne dizze tests wurde dien:

• Bloedproeven
• Hûdbiopsie
• CT- as MRI-scan fan it brein

D'r is gjin spesifike behanneling foar IP. Behanneling is rjochte op 'e yndividuele symptomen. Bygelyks, brillen kinne nedich wêze om it fyzje te ferbetterjen. Medisinen kinne foarskreaun wurde om oanfallen of spierspasmen te kontrolearjen.

Dizze boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Hoe goed in persoan docht, hinget ôf fan 'e earnst fan belutsenens fan sintraal senuwstelsel en eachproblemen.

Belje jo leveransier as:

• Jo hawwe in famyljeskiednis fan IP en beskôgje bern te hawwen
• Jo bern hat symptomen fan dizze steuring

Genetyske advys kin nuttich wêze foar dyjingen mei in famyljeskiednis fan IP dy't beskôgje bern te hawwen.

Bloch-Sulzberger syndroom; Bloch-Siemens syndroom

• Incontinentia pigmenti op 'e skonk
• Incontinentia pigmenti op 'e skonk

Islam MP, Roach ES. Neurokutane syndromen. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haad 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoses en oanberne anomalies. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews 'Diseases of the Skin: Clinical Dermatology, 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses en alliearde betingsten. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Pediatryske neurology fan Swaiman: prinsipes en praktyk, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haadstik 45.