Apert syndroom

Apert syndroom is in genetyske sykte wêrby't de naden tusken de skedelbonken earder ticht as normaal. Dit hat ynfloed op de foarm fan 'e holle en it gesicht. Bern mei it syndroom fan Apert hawwe ek faak ferfoarmingen fan hannen en fuotten.

Apert syndroom kin troch famyljes (oerurven) wurde trochjûn as in autosomale dominante eigenskip. Dit betsjut dat mar ien âlder it defekte gen trochjaan moat foar in bern om de tastân te hawwen.

Guon gefallen kinne foarkomme sûnder in bekende famyljeskiednis.

Apert syndroom wurdt feroarsake troch ien fan twa feroarings oan 'e FGFR2 gene. Dit gendefekt feroarsaket dat guon fan 'e bonkerige hechtingen fan' e holle te betiid slute. Dizze tastân wurdt craniosynostosis neamd.

Symptomen omfetsje:

• Iere sluting fan hechtingen tusken bonken fan 'e holle, opmurken troch ridjen lâns hechtingen (craniosynostosis)
• Faak ear-ynfeksjes
• Fúzje as earnstige bân fan 'e 2e, 3e en 4e fingers, faaks "mitten hannen" neamd
• Gehoarferlies
• Grut as let slutend sêft plakje op 'e skedel fan in poppe
• Mooglike, stadige yntellektuele ûntjouwing (farieart fan persoan nei persoan)
• Promininte as bultende eagen
• Swiere ûnderûntwikkeling fan it middenflak
• Skeletale (lid) abnormaliteiten
• Koarte hichte
• Webbing of fúzje fan 'e teannen

Ferskate oare syndromen kinne liede ta in ferlykbere ferskining fan it gesicht en de holle, mar omfetsje de earnstige hân- en foetfunksjes fan it syndroom fan Apert net. Dizze ferlykbere syndromen omfetsje:

• Timmermansyndroam (kleeblattschadel, klaverblêdskoldeformiteit)
• Sykte fan Crouzon (craniofaciale dysostose)
• Pfeiffer syndroom
• Saethre-Chotzen syndroom

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere. Röntgenfoto's fan hân, foet en skedel wurde dien. Gehoortests moatte altyd wurde útfierd.

Genetyske testen kinne de diagnoaze fan Apert syndroom befestigje.

Behanneling bestiet út sjirurgy om abnormale bonkegroei fan 'e holle te korrigearjen, lykas foar de fúzje fan' e fingers en teannen. Bern mei dizze oandwaning moatte wurde ûndersocht troch in spesjalistysk team foar kraniofaciale sjirurgy yn in medysk sintrum foar bern.

In harkspecialist moat rieplachte wurde as d'r problemen binne mei harksitting.

Bern Craniofacial Association: ccakids.org

Skilje jo leveransier as jo in famyljeskiednis hawwe fan it syndroom fan Apert of as jo merke dat de skedel fan jo poppe net normaal ûntwikkelt.

Genetyske begelieding kin nuttich wêze as jo in famyljeskiednis hawwe fan dizze steuring en fan doel binne swier te wurden. Jo leveransier kin jo poppe testen op dizze sykte yn 'e swierens.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Pediatryske plastyske sjirurgy. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Oanberne anomalies fan it sintrale senuwstelsel. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 609.

Mauck BM, Jobe MT. Oanberne anomalies fan 'e hân. Yn: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, reds. Campbell's Operative Orthopedics, 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haadstik 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-relatearre kraniosynostose-syndromen. GeneReviews, 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Fernijde 7 juni 2011. Tagong 31 july 2019.