Oanberne nefrotysk syndroom

Kongenitaal nefrotysk syndroam is in steuring dy't wurdt trochjûn troch famyljes wêryn't in poppe aaiwyt ûntwikkelt yn 'e urine en swelling fan it lichem.

Oanberne nefrotysk syndroam is in autosomale resessive genetyske steuring. Dit betsjut dat elke âlder in kopy fan it defekte gen trochjaan moat om it bern de sykte te hawwen.

Hoewol oanberne middels oanwêzich fanôf berte, mei oanberne nefrotysk syndroom, komme symptomen fan 'e sykte foar yn' e earste 3 moannen fan it libben.

Kongenitaal nefrotysk syndroom is in heul seldsume foarm fan nefrotysk syndroom.

Nefrotysk syndroom is in groep symptomen dy't omfetsje:

• Protein yn 'e urine
• Lege bloedproteinenivo's yn it bloed
• Hege cholesterolnivo
• Hege triglyceridnivo's
• Swelling

Bern mei dizze oandwaning hawwe in abnormale foarm fan in aaiwyt neamd nefrin. De filters fan 'e nier (glomeruli) hawwe dit aaiwyt nedich om normaal te funksjonearjen.

Symptomen fan nefrotysk syndroom omfetsje:

• Hoastje
• Fermindere urineútfier
• Skomjend uterlik fan urine
• Leech bertegewicht
• Gjin nocht oan iten
• Swelling (totale lichem)

In echografie dien op 'e swangere mem kin in placenta grutter dan normaal sjen litte. De placenta is it orgaan dat him ûntwikkelt tidens de swangerskip om de groeiende poppe te fieden.

Swangere memmen kinne in screeningtest hawwe dien tidens de swangerskip om te kontrolearjen op dizze tastân. De test siket nei hegere dan normale nivo's fan alfa-fetoprotein yn in stekproef fan amniotyske floeistof. Genetyske tests wurde dan brûkt om de diagnoaze te befestigjen as de screeningtest posityf is.

Nei berte sil it bern tekens sjen litte fan swiere floeiberretinsje en swelling. De soarchfersekerder sil abnormale lûden hearre by it harkjen nei it hert en de longen fan 'e poppe mei in stetoskoop. Bloeddruk kin heech wêze. D'r kinne tekens wêze fan ûndervoeding.

In urinalyse lit fet en grutte hoemannichten proteïne yn 'e urine sjen. Totaal proteïne yn it bloed kin leech wêze.

Iere en agressive behanneling is nedich om dizze steuring te kontrolearjen.

Behanneling kin omfetsje:

• Antibiotika om ynfeksjes te kontrolearjen
• Bloeddruk medisinen neamd angiotensine-converting enzyme (ACE) remmers en angiotensine reseptorblokkers (ARB's) om de hoemannichte proteïne dy't yn 'e urine lekt te ferminderjen
• Diuretika ("wetterpillen") om oerstallige floeistof te ferwiderjen
• NSAID's, lykas indomethacine, om de hoemannichte proteïne yn 'e urine te ferminderjen

Fluids kinne beheind wêze om swelling te kontrolearjen.

De oanbieder kin oanbefelje de nieren te ferwiderjen om proteïneferlies te stopjen. Dit kin wurde folge troch dialyse as in nieretransplantaasje.

De steuring liedt faak ta ynfeksje, ûndervoeding, en nierfalen. It kin op 'e leeftyd fan 5 ta de dea liede, en in protte bern stjerre binnen it earste jier. Oanberne nefrotysk syndroom kin yn guon gefallen wurde kontroleare mei iere en agressive behanneling, ynklusyf in betide nieretransplantaasje.

Komplikaasjes fan dizze tastân omfetsje:

• Akute nierfalen
• Bloedstolpen
• Chronike nierfalen
• Ein-poadium niersykte
• Faak, earnstige ynfeksjes
• Undervoeding en besibbe sykten

Belje jo leveransier as jo bern symptomen hat fan oanberne nefrotysk syndroom.

Nefrotysk syndroom - oanberne

• Froulike urinekanaal
• Manlike urinekanaal

Erkan E. nefrotysk syndroom. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Erfde steuringen fan 'e glomerulus. Yn: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner en Rector's The Kidney, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 43.

Vogt BA, Springel T. De nier en urinekanaal fan 'e neonat. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale medisinen: sykten fan 'e foetus en bern, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 93.