Myelomeningocele

Myelomeningocele is in berteôfwiking wêrby't de rêchbonke en it spinale kanaal net slute foar de berte.

De tastân is in soarte fan spina bifida.

Normaal slute yn 'e earste moanne fan' e swangerskip de twa kanten fan 'e rêchbonke (of rêchbonke) fan' e poppe inoar oan om it rêgemurch, spinale senuwen en meninges (de weefsels dy't it spinalkord befetsje) te dekken. It ûntwikkeljen fan harsens en rêchbonke wurde op dit punt de neuronale buis neamd. Spina bifida ferwiist nei elke bertefermogen wêryn de neurale buis yn 't gebiet fan' e rêchbonke net folslein slút.

Myelomeningocele is in neurobuisdefekt wêrby't de bonken fan 'e rêchbonke net folslein foarmje. Dit resulteart yn in ûnfolsleine spinale kanaal. It rêgemurch en meninges stekke út 'e rêch fan it bern.

Dizze tastân kin fan ynfloed wêze op mar leafst 1 op elke 4.000 berntsjes.

De rest fan spina bifida-gefallen binne meast:

• Spina bifida occulta, in tastân wêryn't de bonken fan 'e rêchbonke net slute. It rêgemurch en meninges bliuwe op syn plak en hûd dekt it defekt normaal.
• Meningoceles, in tastân wêr't de meninges útstekke fan 'e spinale defekt. It spinalkord bliuwt op syn plak.

Oare oanberne steurnissen as bertefermogen kinne ek oanwêzich wêze yn in bern mei myelomeningocele. Acht fan de tsien bern mei dizze tastân hawwe hydrocephalus.

Oare steuringen fan it spinalkord of musculoskeletale systeem kinne sjoen wurde, ynklusyf:

• Syringomyelia (in floeistof-fol cyste binnen it rêgemurch)
• Heidferwrjochting

De oarsaak fan myelomeningocele is net bekend. Dochs lykje lege nivo's foliumsoer yn it lichem fan in frou foar en yn 'e iere swangerskip in rol te spieljen yn dit soarte fan bertekearm. Foliumsoer (as folium) is wichtich foar ûntwikkeling fan harsens en rêgemurch.

As in bern wurdt berne mei myelomeningocele, hawwe takomstige bern yn dy famylje in heger risiko dan de algemiene befolking. Yn in protte gefallen is d'r lykwols gjin famyljeferbining. Faktoaren lykas sûkersykte, obesitas, en it brûken fan anty-seizure medisinen yn 'e mem kinne it risiko fan dit defekt ferheegje.

In nijberne mei dizze oandwaning sil in iepen gebiet hawwe as in mei fluid folop sakje yn 'e midden oant legere rêch.

Symptomen kinne omfetsje:

• Ferlies fan blaas- of darmkontrôle
• Partiel as folslein gebrek oan sensaasje
• Parsjele as folsleine ferlamming fan 'e skonken
• Swakens fan 'e heupen, skonken as fuotten fan in nijberne

Oare tekens en / as symptomen kinne omfetsje:

• Abnormale fuotten as skonken, lykas clubfoot
• Opbou fan floeistof yn 'e skedel (hydrocephalus)

Prenatale screening kin helpe by it opspoaren fan dizze tastân. Tidens it twadde trimester kinne swangere froulju in bloedtest hawwe neamd it fjouwerkant skerm. Dizze test skermen foar myelomeningocele, Down-syndroam, en oare oanberne sykten by de poppe. De measte froulju dy't in poppe drage mei spina bifida sille in ferhege nivo hawwe fan in aaiwyt neamd alpha fetoprotein fan memmekant (AFP).

As de quadruple screen test posityf is, is fierdere testen nedich om de diagnoaze te befestigjen.

Sokke tests kinne omfetsje:

• Swangerskip echografie
• Amniocentesis

Myelomeningocele kin sjoen wurde nei't it bern is berne. In neurologysk eksamen kin oantoane dat it bern ferlies hat oan senuwferwante funksjes ûnder it mankemint. Bygelyks, sjen hoe't it bern reageart op pinpricks op ferskate lokaasjes kin fertelle wêr't de poppe de gefoelens kin fiele.

Tests dien nei de berte op 'e poppe kinne röntgenfoto's, echografie, CT, as MRI fan it spinale gebiet omfetsje.

De soarchfersekerder kin genetyske begelieding foarstelle. Intrauterine sjirurgy om it mankemint te sluten (foardat de poppe wurdt berne) kin it risiko fan wat lettere komplikaasjes ferminderje.

Neidat jo poppe is berne, wurdt sjirurgy om it defekt te reparearjen faaks suggereare binnen de earste pear dagen fan it libben. Foar de operaasje moat it bern foarsichtich wurde behannele om skea oan it bleatsteld rêgemurch te ferminderjen. Dit kin omfetsje:

• Spesjale soarch en posysjonearring
• Beskermjende apparaten
• Feroaringen yn 'e metoaden foar ôfhanneljen, itenjen en baden

Bern dy't ek hydrocephalus hawwe, kinne in ventriculoperitoneale shunt nedich hawwe. Dit sil helpe om de ekstra floeistof fan 'e fentrikels (yn' t harsens) nei de peritoneale holte (yn 'e búk) te drainen.

Antibiotika kinne wurde brûkt om ynfeksjes te behanneljen as te foarkommen lykas meningitis as ynfeksjes yn urinekanalen.

De measte bern sille libbenslange behanneling nedich wêze foar problemen dy't ûntsteane troch skea oan it rêgemurch en spinale senuwen.

Dit omfettet:

• Blaas- en darmproblemen - Sêft druk nei ûnderen oer de blaas kin helpe om de blaas te drainen. Ofwetteringsbuizen, katheters neamd, kinne ek nedich wêze. Darmtrainingprogramma's en in dieet mei hege glêstried kinne de darmfunksje ferbetterje.
• Spier- en gewrichtsproblemen - Ortopedyske as fysike terapy kin nedich wêze foar it behanneljen fan musculoskeletale symptomen. Beugels kinne nedich wêze. In soad minsken mei myelomeningocele brûke foaral in rolstoel.

Ferfolcheksamens geane oer it algemien troch it heule libben fan it bern. Dizze wurde dien oan:

• Kontrolearje foarútgong fan ûntwikkeling
• Behannelje alle yntellektuele, neurologyske as fysike problemen

Besykjende ferpleechkundigen, sosjale tsjinsten, stipegroepen en lokale ynstânsjes kinne emosjonele stipe leverje en helpe by de soarch foar in bern mei in myelomeningocele dy't wichtige problemen of beheiningen hat.

Dielnimme oan in stipegroep foar spina bifida kin nuttich wêze.

In myelomeningocele kin faaks sjirurgysk korrizjeare wurde, mar de troffen senuwen funksjonearje mooglik noch net normaal. Hoe heger de lokaasje fan it defekt op 'e rêch fan' e poppe, hoe mear senuwen wurde beynfloede.

Mei iere behanneling wurdt de lingte fan it libben net slim beynfloede. Nierproblemen troch minne drainage fan urine binne de meast foarkommende oarsaak fan 'e dea.

De measte bern sille normale yntelliginsje hawwe. Fanwegen it risiko fan hydrocephalus en meningitis sille mear fan dizze bern lykwols learproblemen hawwe en oandwanings foar oandwaning.

Nije problemen binnen it rêgemurch kinne har letter yn it libben ûntwikkelje, fral nei't it bern yn 'e puberteit rap begjint te groeien. Dit kin liede ta mear funksjeferlies en ek ortopedyske problemen lykas skoliose, foet- as ankelferfoarmen, ferwidere heupen, en gewrichtsdichtheid of kontraktueren.

In soad minsken mei myelomeningocele brûke foaral in rolstoel.

Komplikaasjes fan spina bifida kinne omfetsje:

• Traumatyske berte en lestige befalling fan 'e poppe
• Faake urineinfeksjes
• Fluidopbou op it brein (hydrocephalus)
• Ferlies fan darm- of blaaskontrôle
• Harsinfeksje (meningitis)
• Permaninte swakte as ferlamming fan skonken

Dizze list is miskien net all-inclusive.

Belje jo leveransier as:

• In sek as iepen gebiet is sichtber op 'e rêchbonke fan in pasberne poppe
• Jo bern is let te kuierjen of te krûpen
• Symptomen fan hydrocephalus ûntwikkelje, ynklusief bultend sêft plak, irritabiliteit, ekstreme slieperij en fiedingsproblemen
• Symptomen fan meningitis ûntwikkelje, ynklusyf koarts, stive nekke, irritabiliteit, en in heule lûd

Foliumsoer-oanfollingen kinne helpe by it ferminderjen fan it risiko fan neuronale buis-defekten lykas myelomeningocele. It wurdt oanrikkemandearre dat elke frou dy't oerwaget swier te wurden 0,4 mg foliumsoer per dei nimt. Swangere froulju mei hege risiko hawwe hegere dosaasje nedich.

It is wichtich om te ûnthâlden dat tekoarten oan foliumsoer moatte wurde korrizjeare foardat se swier wurde, om't de mankeminten hiel betiid ûntwikkelje.

Froulju dy't fan plan binne swier te wurden kinne wurde screened om de hoemannichte foliumsoer yn har bloed te bepalen.

Meningomyelocele; Iepen rechje; Cleft spine; Neurale buisdefekt (NTD); Geboortefeil - myelomeningocele

• Ventriculoperitoneal shunt - ûntlading

• Iepen rechje
• Spina bifida (graden fan earnst)

Komitee oer ferloskundige praktyk, maatskippij foar memme-foetale medisinen. Amerikaansk kolleezje fan ferloskundigen en gynekologen. ACOG-kommisje-advys nr. 720: memmekant-foetale sjirurgy foar myelomeningocele. Obstet Gynecol, 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Oanberne anomalies fan it sintrale senuwstelsel. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Maternale en obstetryske komplikaasjes yn foetale sjirurgy foar prenatale myelomeningocele reparaasje: in systematyske oersicht.Neurosurg Fokus, 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 732.