Albinisme

Albinisme is in mankemint fan de produksje fan melanine. Melanine is in natuerlike stof yn it lichem dat kleur jout oan jo hier, hûd en iris fan it each.

Albinisme komt foar as ien fan ferskate genetyske mankeminten it lichem net makket melanine te produsearjen of te distribuearjen.

Dizze mankeminten kinne fia famyljes trochjûn wurde (oerurven).

De heulste foarm fan albinisme wurdt oculocutane albinisme neamd. Minsken mei dit soarte fan albinisme hawwe wyt as rôze hier, hûd en iriskleur. Se hawwe ek fisyproblemen.

In oar soarte fan albinisme, neamd ocular albinism type 1 (OA1), hat allinich ynfloed op 'e eagen. De hûd en eachkleur fan 'e persoan binne normaal yn it normale berik. In eachûndersyk sil lykwols sjen litte dat d'r gjin kleuring yn 'e efterkant fan it each (retina) is.

Hermansky-Pudlak syndroom (HPS) is in foarm fan albinisme feroarsake troch in feroaring yn ien gen. It kin foarkomme mei in bloedende steuring, lykas mei long-, nier- en darmsykten.

In persoan mei albinisme kin ien fan dizze symptomen hawwe:

• Gjin kleur yn it hier, hûd, as iris fan it each
• Ljochter dan normale hûd en hier
• Flarden fan ûntbrekkende hûdskleur

In protte foarmen fan albinisme wurde assosjeare mei de folgjende symptomen:

• Krúste eagen
• Ljochtgefoelichheid
• Fluch eachbewegingen
• Fisy problemen, as funksjoneel blinens

Genetyske testen biedt de meast krekte manier om albinisme te diagnostisearjen. Sokke testen is nuttich as jo in famyljeskiednis hawwe fan albinisme. It is ek nuttich foar bepaalde groepen minsken dy't bekend binne de sykte te krijen.

Jo leveransier fan sûnenssoarch kin de tastân ek diagnostisearje op basis fan it uterlik fan jo hûd, hier en eagen. In eachdokter neamd in oogarts kin in electroretinogram útfiere. Dit is in test dy't fisyproblemen kin iepenbiere relatearre oan albinisme. In test neamd in fisuele oproppen potensjele test kin tige nuttich wêze as de diagnoaze ûnwis is.

It doel fan behanneling is om symptomen te ferlichtsjen. It sil ôfhingje fan hoe earnstich de oandwaning is.

Behanneling omfetsje it beskermjen fan 'e hûd en eagen tsjin' e sinne. Om dit te dwaan:

• Ferminderje sunburnrisiko troch de sinne te foarkommen, sunscreen te brûken, en folslein mei klean te bedekken as se bleatsteane oan 'e sinne.
• Brûk sinneskerm mei in hege sinnebeskermingsfaktor (SPF).
• Draach in sinnebril (UV-beskerme) om ljochtgefoelichheid te ferlichtsjen

Brillen wurde faak foarskreaun om fisyproblemen en eachposysje te korrigearjen. Oogspieroperaasje wurdt soms oanrikkemandearre om abnormale eachbewegingen te ferbetterjen.

De folgjende groepen kinne mear ynformaasje en boarnen leverje:

• Nasjonale organisaasje foar Albinisme en hypopigmentaasje - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetika Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinisme hat normaal gjin ynfloed op de libbensdoer. HPS kin lykwols de libbensdoer fan in persoan koartere troch longsykte as bloedproblemen.

Minsken mei albinisme kinne wurde beheind yn har aktiviteiten, om't se de sinne net tolerearje kinne.

Dizze komplikaasjes kinne foarkomme:

• Fermindere fyzje, blinens
• Hûdkanker

Belje jo leveransier as jo albinisme hawwe as symptomen lykas ljochtgefoelichheid dy't ûngemak feroarsaakje. Belje ek as jo hûdferoaringen fernimme dy't in ier teken kinne wêze fan hûdkanker.

Om't albinisme erflik is, is genetyske begelieding wichtich. Minsken mei in famyljeskiednis fan albinisme as heul ljocht kleuring moatte genetyske advys beskôgje.

Oculocutaneous albinisme; Okulêr albinisme

• Melanin

Cheng KP. Oftalmology. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haad 20.

Joyce JC. Hypopigmenteare letsels. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 672.

Paller AS, Mancini AJ. Struorren fan pigmentaasje. Yn: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatryske Dermatology, 5e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 11.