Nevoid basaalzellkarzinomsyndroam

Nevoid basaalzellkarsinoomsyndroam is in groep defekten dy't troch famyljes wurde trochjûn. De oandwaning omfettet de hûd, senuwstelsel, eagen, endokriene klieren, urinêre en reproduktive systemen, en bonken.

It feroarsaket in ûngewoane gesichtsútstrieling en in heger risiko foar hûdkankers en noncancerous tumors.

Nevoid basale selkarsinoom nevussyndroam is in seldsume genetyske tastân. It wichtichste gen dat keppele is oan it syndroam stiet bekend as PTCH ("patched"). In twadde gen, neamd SUFU, is ek assosjeare mei dizze tastân.

Abnormaliteiten yn dizze genen wurde meast troch famyljes trochjûn as in autosomale dominante eigenskip. Dit betsjut dat jo it syndroam ûntwikkelje as ien fan 'e âlders it gen oan jo trochjout. It is ek mooglik om dit gendefekt te ûntwikkeljen sûnder famyljeskiednis.

Haadsymptomen fan dizze oandwaning binne:

• In soarte fan hûdkanker neamd basaalzellkarsinoom dat him ûntjout om 'e tiid fan puberteit
• In net-kankerous tumor yn 'e kaak, neamd kerotocystyske odontogene tumor dy't him ek ûntjout yn' e puberteit

Oare symptomen omfetsje:

• Brede noas
• Kleau gehiel
• Swiere, útstekkende brún
• Kaak dy't útstekt (yn guon gefallen)
• Wide-set eagen
• Pitting op palmen en soallen

De tastân kin ynfloed hawwe op it senuwstelsel en liede ta:

• Oogproblemen
• Deafheid
• Yntellektuele beheining
• Seizures
• Tumoaren fan it brein

De tastân liedt ek ta botdefekten, ynklusyf:

• Kromming fan 'e rêch (skoliose)
• Swiere kromming fan 'e rêch (kyphosis)
• Abnormale ribben

D'r kin in famyljeskiednis wêze fan dizze oandwaning en in ferline skiednis fan kanker fan basale selhûd.

Tests kinne iepenje:

• Harsentumors
• Systen yn 'e kaak, wat kin liede ta abnormale ûntjouwing fan tosken as kaakfraktueren
• Defekten yn it kleurde diel (iris) as lens fan it each
• Holle swelling troch floeistof op it brein (hydrocephalus)
• Rib abnormaliteiten

Tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Echokardiogram fan it hert
• Genetyske testen (by guon pasjinten)
• MRI fan it brein
• Hûdbiopsie fan tumors
• Röntgenfoto's fan 'e bonken, tosken en skedel
• Echografie om te kontrolearjen op ovariale tumoren

It is wichtich om faak ûndersocht te wurden troch in hûddokter (dermatolooch), sadat hûdkankers kinne wurde behannele wylst se noch lyts binne.

Minsken mei dizze steuring kinne ek wurde sjoen en behannele troch oare spesjalisten, ôfhinklik fan hokker diel fan it lichem wurdt beynfloede. In kankerspesjalist (onkolooch) kin bygelyks tumors yn it lichem behannelje, en in ortopedyske sjirurch kin helpe by it behanneljen fan bonkeproblemen.

Faak folgje mei in ferskaat oan spesjalistyske dokters is wichtich foar in goede útkomst.

Minsken mei dizze tastân kinne har ûntwikkelje:

• Blinens
• Harsentumor
• Deafheid
• Fraktueren
• Ovariale tumors
• Hartfibromen
• Hûdskea en earnstige littekens troch hûdkankers

Nim kontakt op mei jo soarchfersekerder foar in ôfspraak as:

• Jo as hokker famyljeleden hawwe nevoid basaalzellkarzinomsyndroam, foaral as jo fan doel binne in bern te krijen.
• Jo hawwe in bern dat symptomen hat fan dizze steuring.

Koppels mei in famyljeskiednis fan dit syndroam kinne genetyske advys beskôgje foardat se swier wurde.

Ut 'e sinne bliuwe en sinneskerm brûke kin nije kanker fan' e hûd fan basale sel foarkomme.

Meitsje strieling lykas x-rays. Minsken mei dizze tastân binne heul gefoelich foar strieling. Blootstelling oan strieling kin liede ta hûdkankers.

NBCC syndroom; Gorlin syndroom; Gorlin-Goltz syndroom; Neval syndroom fan basale sel (BCNS); Basale sel kanker - nevoïde basale sel carcinoma syndroam

• Nevus syndroom fan basale sel - close-up fan palm
• Neval syndroom fan basale sel - plantaar piten
• Neval syndroom fan basale sel - gesicht en hân
• Neval syndroom fan basale sel
• Neval syndroom fan basale sel - gesicht

Hirner JP, Martin KL. Tumors fan 'e hûd. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid basaalzellkarzinomsyndroam. Yn: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Behanneling fan hûssykte: Wiidweidige terapeutyske strategyen. 5e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haad 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetyske faktoaren: erflike kanker predisposysjesyndromen. Yn: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff's Clinical Oncology. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 13.