Familiale dysautonomia

Familiale dysautonomia (FD) is in erflike oandwaning dy't senuwen troch it lichem beynfloedet.

FD wurdt trochjûn troch famyljes (erfd). In persoan moat in kopy fan it defekte gen erve fan elke âlder om de tastân te ûntwikkeljen.

FD komt it meast foar yn minsken fan East-Jeropeeske Joadske foarâlden (Ashkenazi-joaden). It wurdt feroarsake troch in feroaring (mutaasje) oan in gen. It is seldsum yn 'e algemiene befolking.

FD hat ynfloed op de senuwen yn it autonome (ûnwillekeurige) senuwstelsel. Dizze senuwen beheare deistige lichemsfunksjes lykas bloeddruk, hertslach, zweten, leegjen fan darm en blaas, spiisfertarring, en de sinnen.

Symptomen fan FD binne oanwêzich by berte en kinne oer de tiid minder wurde. Symptomen fariearje, en kinne omfetsje:

• Swoljen fan problemen by berntsjes, resultearjend yn aspiraasjepneumonie as minne groei
• Ademhâldende spreuken, wat resulteart yn flau
• Konstipaasje as diarree
• Unfermogen om pine te fielen en feroaringen yn temperatuer (kin liede ta ferwûningen)
• Droege eagen en gebrek oan triennen by it gûlen
• Min koördinaasje en unstabile kuier
• Seizures
• Ungewoan glêd, bleek tonge-oerflak en gebrek oan smaakknoppen en fermindering fan smaaksin

Nei 3 jier ûntwikkelje de measte bern autonome krises. Dit binne ôfleveringen fan braken mei heul hege bloeddruk, hurdrinnen fan hert, koarts, en swit.

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen dwaan om te sykjen nei:

• Ofwêzich as fermindere djippe pezenrefleksen
• Tekoart oan antwurd nei ûntfangen fan in histamine-ynjeksje (normaal soe roodheid en swelling foarkomme)
• Tekoart oan triennen mei gûlen
• Lege spierspanning, faaks by poppen
• Swiere bocht fan 'e rêchbonke (skoliose)
• Tiny pupillen nei ûntfangst fan bepaalde eachdruppels

Bloedtests binne beskikber om te kontrolearjen op de genmutaasje dy't FD feroarsaket.

FD kin net genêzen wurde. Behanneling is rjochte op it behearen fan de symptomen en kin omfetsje:

• Medisinen om oanfallen te foarkommen
• Feegje yn in oprjochte posysje en it jaan fan struktureare formule om gastro-oesofageale refluks te foarkommen (maagsoer en iten komme werom, ek wol GERD neamd)
• Maatregels om lege bloeddruk te foarkommen by stean, lykas tanimmende opname fan floeistof, sâlt en kafee, en it dragen fan elastyske kousen
• Medisinen om braken te kontrolearjen
• Medisinen om droege eagen te foarkommen
• Fysike terapy fan it boarst
• Maatregels om te beskermjen tsjin blessuere
• Foarsjen fan genôch fieding en floeistoffen
• Chirurgie as spinale fúzje foar behanneling fan rêchproblemen
• Behannelje fan aspiraasje-longûntstekking

Dizze organisaasjes kinne stipe en mear ynformaasje leverje:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org
• NLM Genetics Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Foarútgong yn diagnoaze en behanneling fergruttet it oerlibbensnivo. Sawat de helte fan poppen berne mei FD sil libje oant 30 jier.

Belje jo leveransier as symptomen feroarje of slimmer wurde. In genetyske adviseur kin jo helpe om jo te learen oer de tastân en jo rjochtsje om groepen yn jo gebiet te stypjen.

Genetyske DNA-testen is heul krekt foar FD. It kin brûkt wurde foar diagnoaze fan minsken mei de tastân as dejingen dy't it gen drage. It kin ek brûkt wurde foar prenatale diagnoaze.

Minsken mei East-Jeropeeske Joadske eftergrûn en famyljes mei in skiednis fan FD wolle miskien genetyske advys sykje as se tinke oan bern krije.

Riley-Day syndroom; FD; Erflike sintúchlike en autonome neuropaty - type III (HSAN III); Autonome krises - familiale dysautonomia

• Chromosomen en DNA

Katirji B. Struorren fan perifeare senuwen. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 107.

Sarnat HB. Autonome neuropathyen. Yn: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 20e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatale diagnoaze fan oanberne steurnissen. Yn: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Maternale-fetale medisinen fan Creasy en Resnik: prinsipes en praktyk, 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: haadstik 32.