Hyperimmunoglobulin E syndroom

Hyperimmunoglobulin E syndroom is in seldsume, erflike sykte. It feroarsaket problemen mei de hûd, sinussen, longen, bonken, en tosken.

Hyperimmunoglobulin E syndroom wurdt ek Job Job neamd. It is neamd nei it bibelske karakter Job, waans trou waard test troch in oandwaning mei ôfwetterjende hûdswieren en puistjes. Minsken mei dizze tastân hawwe lange, swiere hûdynfeksjes.

De symptomen binne meast oanwêzich yn bernetiid, mar om't de sykte sa seldsum is, duorret it faak jierren foardat in krekte diagnoaze wurdt steld.

Resint ûndersyk suggerearret dat de sykte faaks wurdt feroarsake troch in genetyske feroaring (mutaasje) dy't plakfynt yn 'e STAT3gen op gromosoom 17. Hoe dizze genôfwiking de symptomen fan 'e sykte feroarsaket, wurdt net goed begrepen. Minsken mei de sykte hawwe lykwols in heger dan normaal nivo fan in antykoade neamd IgE.

Symptomen omfetsje:

• Bot- en toandefekten, ynklusyf breuken en it ferlies fan 'e babytosken let
• Ekseem
• Hûdabsessen en ynfeksje
• Werhelle sinusinfeksjes
• Werhelle longynfeksjes

In fysyk eksamen kin sjen litte:

• Kromming fan 'e rêchbonke (kyphoscoliosis)
• Osteomyelitis
• Herhelje sinusinfeksjes

Tests brûkt om de diagnoaze te befestigjen binne ûnder oaren:

• Absolute eosinofyltelling
• CBC mei bloeddifferensiaal
• Serumglobulinelektroforese om nei heech bloed IgE-nivo te sykjen
• Genetyske testen fan STAT3 gene

In eachûndersyk kin tekens fan droech eachsyndroam iepenje.

In röntgenfoto fan 'e boarst kin longabcessen iepenbierje.

Oare tests dy't kinne wurde dien:

• CT-scan fan it boarst
• Kultueren fan 'e besmette side
• Spesjale bloedtests om dielen fan it ymmúnsysteem te kontrolearjen
• Röntgenfoto fan 'e bonken
• CT-scan fan de sinussen

In skoersysteem dat de ferskate problemen fan Hyper IgE syndroom kombineart kin brûkt wurde om de diagnoaze te helpen.

D'r is gjin bekende genêsmiddel foar dizze tastân. It doel fan behanneling is om de ynfeksjes te kontrolearjen. Medisinen omfetsje:

• Antibiotika
• Antifungale en antivirale medisinen (wannear passend)

Sjirurgy is soms nedich om absessen te drainjen.

Gamma-globulin jûn troch in ader (IV) kin helpe by it opbouwen fan it ymmúnsysteem as jo swiere ynfeksjes hawwe.

Hyper IgE syndroom is in libbenslange chronike tastân. Elke nije ynfeksje freget behanneling.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Werhelle ynfeksjes
• Sepsis

Belje jo leveransier fan sûnenssoarch as jo symptomen hawwe fan Hyper IgE syndroom.

D'r is gjin bewezen manier om Hyper IgE syndroom te foarkommen. Goede algemiene hygiëne is nuttich foar it foarkommen fan hûdinfeksjes.

Guon oanbieders kinne previntive antibiotika oanbefelje foar minsken dy't in protte ynfeksjes ûntwikkelje, fral mei Staphylococcus aureus, Dizze behanneling feroaret de tastân net, mar it kin de komplikaasjes minder wurde.

Job syndroom; Hyper IgE syndroom

Chong H, Green T, Larkin A. Allergy en immunology. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 4.

Holland SM, Gallin JI. Evaluaasje fan 'e pasjint mei fertochte ymmuniteit. Yn: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, reds. Mandell, Douglas en Bennett's prinsipes en praktyk fan ynfeksjesykten, 9e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomaal dominant hyper IgE syndroom. Genresinsjes, 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Fernijde 7 juni 2012. Tagong 30 july 2019.