Neurodegeneraasje mei akkumulaasje fan harsen (NBIA)

Neurodegeneraasje mei harsensakkumulaasje (NBIA) is in groep heul seldsume steuringen fan it senuwstelsel. Se wurde trochjûn troch famyljes (erfd). NBIA befettet bewegingsproblemen, demintens en oare symptomen fan it senuwstelsel.

Symptomen fan NBIA begjinne yn bernetiid as folwoeksenheid.

D'r binne 10 soarten NBIA. Elk type wurdt feroarsake troch in oar gendefekt. It meast foarkommende gendefekt feroarsaket de oandwaning neamd PKAN (pantothenate kinase-assosjeare neurodegeneraasje).

Minsken mei alle foarmen fan NBIA hawwe in opbou fan izer yn 'e basale ganglia. Dit is in gebiet djip yn it brein. It helpt kontrôle fan beweging.

NBIA feroarsaket benammen bewegingsproblemen. Oare symptomen kinne omfetsje:

• Demintens
• Schwierigens te praten
• Swierrichheid mei slikken
• Spierproblemen lykas styfheit of ûnwillekeurige spiersammentrekking (dystonie)
• Seizures
• Tremor
• Fisyferlies, lykas fan retinitis pigmentosa
• Swakheid
• Wriemjende bewegings
• Toe kuierje

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere en freegje nei symptomen en medyske skiednis.

Genetyske tests kinne sykje nei it defekte gen dat de sykte feroarsaket. Dizze tests binne lykwols net breed beskikber.

Tests lykas in MRI-scan kinne helpe om oare bewegingssteuringen en sykten út te sluten. De MRI toant meastentiids izeren ôfsettings yn 'e basale ganglia, en wurde it "each fan' e tiger" teken neamd fanwegen de manier wêrop de ôfsettings yn 'e scan derút sjogge. Dit teken suggereart in diagnoaze fan PKAN.

D'r is gjin spesifike behanneling foar NBIA. Medisinen dy't izer bine kinne de sykte fertrage. Behanneling is benammen rjochte op it kontrolearjen fan de symptomen. De meast brûkte medisinen om symptomen te kontrolearjen binne baclofen en trihexyphenidyl.

NBIA wurdt minder en skea de senuwen yn 'e rin fan' e tiid. It liedt ta in gebrek oan beweging, en faak dea troch iere folwoeksenens.

Medisinen brûkt foar behanneling fan symptomen kinne komplikaasjes feroarsaakje. It net kinne fan 'e sykte te bewegen kin liede ta:

• Bloedstolpen
• Ademhalingsinfeksjes
• Hûdferbrûk

Belje jo leveransier as jo bern ûntwikkelt:

• Ferhege styfens yn 'e earms as skonken
• Ferheegjen fan problemen op skoalle
• Ungewoane bewegingen

Genetyske advys kin wurde oanrikkemandearre foar gesinnen dy't troffen binne troch dizze sykte. D'r is gjin bekende manier om it te foarkommen.

Sykte Hallervorden-Spatz; Pantothenate kinase-assosjeare neurodegeneraasje; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Neurodegeneraasje mei oersicht fan harsensakkumulaasje. 2013 Feb 28 [bywurke 2019 21 okt]. Yn: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Ynternet], Seattle, WA: Universiteit fan Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson sykte en oare bewegingssteuringen. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 96.

NBIA Fersteuringsferiening. Oersicht fan NBIA-steuringen. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Tagong ta 3 novimber 2020.